2 Marzo 2016

Jim (sulla destra), il cui cromosoma Y è stato sequenziato, insieme a Dolly, sua madre, e Binti, sua sorella. Credit: San Diego Zoo Global
Jim (sulla destra), il cui cromosoma Y è stato sequenziato, insieme a Dolly, sua madre, e Binti, sua sorella. Credit: San Diego Zoo Global

La sequenza del cromosoma Y dei mammiferi è caratterizzato da ripetizioni e palindromi, al punto da essere la parte più difficile del genoma da mettere insieme. Per la prof.ssa Kateryna Makova, sequenziare il cromosoma Y è come provare a mettere insieme un puzzle senza conoscere il quadro finale, e a partire da pezzi che sembrano identici, e dei quali solo uno su un centinaio è davvero utile. Nondimeno, costituisce pure un elemento critico per lo studio della fertilità maschile e della dispersione.
Gli autori di un nuovo studio, pubblicato su Genome Research, hanno sviluppato una nuova metodologia che permette un sequenziamento del cromosoma Y assai più agevole. Non si sono però limitati a questo, ma hanno confrontato il cromosoma Y di umani, gorilla, scimpanzé.
Per gli studiosi è stato sorprendente rilevare come il cromosoma Y dei gorilla sia più simile a quello umano di quanto questi due lo siano in rapporto a quello degli scimpanzé.
Possibili applicazioni della nuova tecnica potrebbero aversi per lo studio dei disordini della fertilità maschile e di mutazioni specificamente maschili. La nuova metodologia potrebbe pure tornare utile per la genetica a fini di conservazione delle specie, contribuendo a tracciare la paternità e quindi le modalità con cui i maschi delle specie a rischio (come i gorilla) si muovono all’interno delle popolazioni e tra queste.

Lo studio “A time- and cost-effective strategy to sequence mammalian Y Chromosomes: an application to the de novo assembly of gorilla Y”, di Marta TomaszkiewiczSamarth RangavittalMonika CechovaRebeca Campos SanchezHoward W. FescemyerRobert HarrisDanling Ye1, Patricia C.M. O’BrienRayan ChikhiOliver A. RyderMalcolm A. Ferguson-SmithPaul Medvedev e Kateryna D. Makova, è stato pubblicato su Genome Research.
Link: Genome Research; EurekAlert! via Penn State