Un'adolescente con madre Neanderthal e padre Denisova

Fino a quarantamila anni fa, almeno due gruppi di ominidi abitavano l'Eurasia: i Neanderthal ad Occidente e i Denisovani ad Oriente. I due gruppi, attualmente estinti, si separarono circa 390 mila anni fa, costituendo i "parenti" più prossimi dei moderni umani attualmente viventi.

Credit: B. Viola, MPI f. Evolutionary Anthropology

Un nuovo studio, pubblicato su Nature, ha presentato il sequenziamento del genoma di un frammento osseo proveniente dalla Grotta di Denisova, presso i monti Altai in Siberia, dove fu ritrovato nel 2012.

"Sapevamo da precedenti studi che Neanderthal e Denisovani dovevano aver occasionalmente avuto figli insieme", afferma Viviane Sloan, ricercatrice presso l'Istituto Max Planck per l'Antropologia Evolutiva. "Ma non avrei mai pensato potessimo essere così fortunati da ritrovare effettivamente un discendente dei due gruppi."

Credit: T. Higham, University of Oxford

L'individuo (Denisova 11) al quale apparteneva il frammento in questione doveva avere attorno ai 13 anni, e visse 50 mila anni fa circa. L'adolescente aveva una madre Neanderthal e un padre Denisova, che a sua volta presentava però tracce della stirpe Neanderthal.

"Un aspetto interessante di questo genoma è che ci permette di comprendere elementi relativi alle due popolazioni: i Neanderthal da lato della madre e i Denisova dal lato del padre", spiega Fabrizio Mafessoni, anche lui dell'Istituto Max Planck.

Il padre proveniva da una popolazione alla quale appartenne anche un altro Denisova ritrovato nella grotta. La madre proveniva da una popolazione che era più vicina a quella dei Neanderthal che in seguito vissero in Europa, che non a quella dell'altro Neanderthal ritrovato nella stessa grotta. Importante anche l'aver verificato nell'osso la presenza di percentuali grosso modo eguali di DNA Neanderthal e Denisova.

Disegno della madre Neanderthal col padre Denisova e la giovinetta, presso la grotta. Credit: Petra Korlević

La scoperta è di grandissimo rilievo e segna una nuova tappa nella nostra comprensione dei rapporti intercorsi tra questi gruppi di antichi umani, suggerendo che potesse essere comune la commistione tra loro nel Tardo Pleistocene.

Svante Pääbo, Direttore del Dipartimento di Genetica Evolutiva dell'Istituto, conclude: "Neanderthal e Denisova non dovevano avere molte occasioni di incontrarsi. Ma quando lo facevano, devono essersi accoppiati frequentemente, molto più di quanto pensassimo in precedenza."

 

 

Lo studio The genome of the offspring of a Neandertal mother and a Denisovan father, opera di Viviane Slon, Fabrizio Mafessoni, Benjamin Vernot, Cesare de Filippo, Steffi Grote, Bence Viola, Mateja Hajdinjak, Stéphane Peyrégne, Sarah Nagel, Samantha Brown, Katerina Douka, Tom Higham, Maxim B. Kozlikin, Michael V. Shunkov, Anatoly P. Derevianko, Janet Kelso, Matthias Meyer, Kay Prüfer, Svante Pääbo, è stato pubblicato su Nature il 22 Agosto 2018.


Maggiore impatto dei mescolamenti coi Denisovan in Oceania e Asia meridionale

28 Marzo 2016
 

Cartina che mostra le proporzioni di genoma dedotto come Denisovan, con picco in Oceania e percentuali più alte nell'Asia meridionale. Credit: Sankararaman et al./Current Biology 2016
Cartina che mostra le proporzioni di genoma dedotto come Denisovan, con picco in Oceania e percentuali più alte nell'Asia meridionale. Credit: Sankararaman et al./Current Biology 2016

La maggior parte dei moderni umani non africani possiede una parte di DNA dai Neanderthal. Un nuovo studio, pubblicato su Current Biology, suggerisce ora che la proporzione di DNA derivante dai Denisovan sia per alcuni moderni umani anche più elevata (∼5%) di quella derivante dai Neanderthal. Lo studio ha preso in esame 250 genomi da 120 popolazioni non africane, resi disponibili dal Simons Genome Diversity Project.
In particolare, questo sarebbe vero in Oceania e Asia meridionale. In Oceania, la media dei frammenti dai Denisovan è maggiore di quella relativa ai frammenti dai Neanderthal, che implicherebbe un mescolamento successivo. L'analisi suggerisce infatti che il mescolamento coi Denisovan avvenne più di recente, 100 generazioni dopo quello coi Neanderthal. Per quanto riguarda l'Asia meridionale, vi sarebbe una presenza della stirpe Denisovan maggiore di quanto ritenuto finora.
La ricerca ha pure creato una cartina predittiva sull'impatto di Denisovan e Neanderthal nei moderni umani. C'è molto da scoprire, ma i geni dei Denisovan potrebbero essere legati a un odorato più affinato a Papua Nuova Guinea, o alla possibilità di maggiore adattamento alle altitudini del Tibet. Gli effetti della selezione naturale con riguardo ai geni ereditati dagli umani arcaici sono però positivi e negativi. La rimozione di quanto problematico per i moderni umani sarebbe avvenuto nei 40 mila anni dopo il mescolamento. Una ridotta fertilità maschile si sarebbe pure verificata dopo il mescolamento coi Denisovan, fatto comune negli ibridi tra due gruppi molto divergenti della stessa specie.
In conclusione, l'interazione tra umani moderni e arcaici sarebbe complessa e sarebbe forse relativa a diversi eventi.
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DNA dai Neanderthal e Denisovan nei genomi di individui dalla Melanesia

17 Marzo 2016
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Sequenze del DNA relativo a Neanderthal e Denisovan persistono ancora nelle moderne popolazioni che vivono nelle isole del Pacifico della Melanesia, e potrebbero  fornirci informazioni sulla storia umana antica.
Un nuovo studio, pubblicato su Science, ha sviluppato un nuovo approccio per identificare il DNA ereditato da 1523 individui (dei quali 35 provenienti 11 luoghi nell'Arcipelago di Bismarck in Melanesia, da Papua e Nuova Guinea), e proveniente da antenati corrispondenti a diversi ominidi arcaici.
I Denisovan sono una specie distinta ma correlata ai Neanderthal. Furono scoperti meno di un decennio fa, in una grotta della Siberia settentrionale. Solo poche popolazioni oggi portano ancora residui del loro patrimonio genetico, e vivono tutte in Oceania, a migliaia di miglia di distanza da quella grotta.
Dei Denisovan possediamo pochissimi fossili: una falange e due denti. Sappiamo più cose di loro grazie ai loro geni presenti nei moderni umani, che non dalle prove fossili.  Il DNA dei Denisovan potrebbe rappresentare una percentuale tra il 2 e il 4% del genoma di un nativo della Melanesia, ma percentuali inferiori potrebbero essere ben più diffuse nel mondo. Vi sono anche regioni che sono prive di sequenze Denisovan: questo potrebbe parlarci di selezione contro queste sequenze arcaiche.
Secondo gli autori del nuovo studio, mescolamenti coi Neanderthal avvennero dunque diverse volte in diverse popolazioni non africane. Ci vorrà però ancora molto tempo per comprendere tutte le differenze genetiche tra moderni umani, Neanderthal e Denisovan.

Joshua Akey and Benjamin Vernot, genetisti dell'Università di Washington. Credit: Clare McLean
Joshua Akey and Benjamin Vernot, genetisti dell'Università di Washington. Credit: Clare McLean

Molti studi si sono finora occupati dell'ibridizzazione tra moderni umani e ominidi arcaici. Sequenze del DNA relativo a Neanderthal persistono ancora nei moderni umani, e sono state identificate per l'Eurasia. Studi simili per le popolazioni i cui antenati si mescolarono a Neanderthal e Denisovan erano però mancate finora.
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Gli ominidi di Sima de los Huesos tra i primi rappresentanti dei Neanderthal

14 - 15 Marzo 2016
Neanderthal
Gli ominidi di Sima de los Huesos sono tra i primi rappresentanti dei Neanderthal. Queste sono alcune delle conclusioni di un nuovo studio pubblicato su Nature, che ha preso in esame due dei 28 ominidi, recentemente datati a 430 mila anni fa e provenienti dal sito collocato nella Sierra di Atapuerca, nel Nord della Spagna.

Il nuovo studio ha affrontato la questione della correlazione tra questi ominidi del Medio Pleistocene con quelli del Tardo Pleistocene, in particolare coi Neanderthal dell'Eurasia occidentale e coi Denisovan, un gruppo per ora noto solo dalla Siberia meridionale. Precedenti analisi sugli ominidi di Sima de los Huesos avevano rivelato che il DNA mitocondriale (che si eredita per via materna) mostrava per un esemplare una parentela coi Denisovan addirittura superiore rispetto a quella coi Neanderthal. I Denisovan a loro volta sono correlati ai Neanderthal in Asia. Questo risultato contrastava con le prove archeologiche, incluse le caratteristiche morfologiche condivise dagli ominidi di Sima de los Huesos coi Neanderthal.
I ricercatori del nuovo studio hanno lavorato al sequenziamento del DNA dai fossili della grotta (in particolare, per due ominidi), un'operazione complessa visto che questo DNA estremamente antico si è degradato a frammenti molto piccoli. Sima de los Huesos è l'unico sito del Medio Pleistocene non caratterizzato dal permafrost, per il quale si sia riusciti a studiare il DNA per quell'epoca (125 mila anni fa). Oltre al verificare come gli ominidi di Sima de los Huesos fossero effettivamente tra i primi rappresentanti dei Neanderthal, si è pure confermato il DNA mitocondriale simile a quello dei Denisovan. Lo si è spiegato ipotizzando che i Neanderthal possano aver acquisito in seguito del genoma mitocondriale, come conseguenza di un flusso genetico dall'Africa.
La divergenza tra Neanderthal e Denisovan dunque predaterebbe i 430 mila anni fa. I risultati inoltre supporterebbero l'idea di una divergenza tra moderni umani e umani arcaici, da collocarsi tra i 550 e i 750 mila anni fa. Lo studio fornirebbe dunque informazioni importanti per quanto riguarda la cronologia evolutiva.
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Un ulteriore e più antico mescolamento tra moderni umani e Neanderthal

17 - 18 Febbraio 2016

Scenario del mescolamento tra umani e Neanderthal. Il DNA presente nei moderni umani fuori dall'Africa ha la sua origine nel mescolamento tra 47 e 65 mila anni fa (freccia verde). Ma il DNA dei moderni umani nei Neanderthal è probabilmente dovuto a un contatto risalente a 100 mila anni fa (freccia rossa). Credit: © Ilan Gronau
Scenario del mescolamento tra umani e Neanderthal. Il DNA presente nei moderni umani fuori dall'Africa ha la sua origine nel mescolamento tra 47 e 65 mila anni fa (freccia verde). Ma il DNA dei moderni umani nei Neanderthal è probabilmente dovuto a un contatto risalente a 100 mila anni fa (freccia rossa). Credit: © Ilan Gronau

I sentieri di moderni umani e Neanderthal si sono incrociati a lungo. Ed è pure noto (dal 2010) che individui delle due specie si siano accoppiati: questi eventi vengono fatti risalire al periodo tra 47 e 65 mila anni fa, al periodo della migrazione umana "fuori dall'Africa".
Un nuovo studio, pubblicato su Nature, ha utilizzato diversi metodi di analisi del DNA e ha rilevato l'esistenza di forti prove a sostegno di un ulteriore evento di mescolamento, più antico e stimato a 100 mila anni fa. Le prove sarebbero da ritrovarsi nella presenza di DNA dei moderni umani negli stessi Neanderthal. Gli autori fornirebbero le prove di uno scenario nel quale i moderni umani abbandonarono il continente africano, mescolandosi con membri arcaici (e ora estinti) della famiglia umana. Questo sarebbe successo prima della migrazione "fuori dell'Africa" da parte dei moderni non Africani, avvenuta non meno di 65 mila anni fa.
Un altro elemento interessante di questa ricerca è che essa mostra un segnale di mescolamento nella direzione "opposta", cioè si mostra DNA dei moderni umani in quello dei Neanderthal, piuttosto che il contrario. Questi risultati sono stati ottenuti dal confronto del genoma completo di parecchie centinaia di umani contemporanei e di quattro provenienti da umani arcaici.
Questo flusso genetico si applicherebbe a un determinato Neanderthal, ritrovato nei Monti Altai, nella Siberia meridionale, al confine tra Russia e Mongolia. Il moderno umano che contribuì a questo flusso nel Neanderthal dell'Altai deve esser migrato ben prima di 60 mila anni fa. Al contrario, i Neanderthal nelle grotte europee di Spagna e Croazia non presenterebbero DNA derivato da moderni umani. Nello studio è stato incluso anche un Denisovan, che visse nella stessa grotta dell'Altai. Anche se questi ultimi tre casi non presentano tracce di DNA da moderni umani, per gli autori dello studio questo non significa che non vi sia stato in assoluto mescolamento tra le specie in questione.
Le sequenze umane nei Neanderthal deriverebbero da un gruppo di moderni umani dall'Africa che si separò in precedenza dagli altri umani, attorno a 200 mila anni fa (che è più o meno il tempo della divergenza tra le odierne popolazioni africane).
L'analisi comprende pure il genoma di 500 moderni Africani, per vedere se nel Neanderthal dell'Altai vi sono regioni con sequenze simili a quelle nei moderni umani. Coerentemente con l'ipotesi proposta, nel genoma del Neanderthal dell'Altai si sarebbero rilevate mutazioni che è possibile ritrovare nei moderni Africani ma non nel Denisovan o negli altri Neanderthal di Spagna e Croazia.
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Adattamento all'ambiente e mescolamento di antichi umani, Neanderthal e Denisovan

7 Gennaio 2016

Frequenza del DNA TLR analogo a quello dei Neanderthal, sulla base di un set di 1000 genomi. Dannemann et al./American Journal of Human Genetics 2016
Frequenza del DNA TLR analogo a quello dei Neanderthal, sulla base di un set di 1000 genomi. Dannemann et al./American Journal of Human Genetics 2016

Quando, in epoca preistorica, umani e Neanderthal si mescolarono in Europa, si determinarono modificazioni genetiche che hanno aumentato la nostra capacità di allontanare le infezioni, ma al contempo la nostra predisposizione alle allergie si sarebbe pure incrementata.
Due nuovi studi pubblicati sull'American Journal of Human Genetics hanno rilevato come il mescolamento degli antichi umani con i Neanderthal e i Denisovan abbia influenzato l'attuale diversità genetica. Si sottolinea pure quanto il movimento dei geni tra le specie sia stato importante per l'immunità innata nell'uomo.
Studi precedenti avevano sottolineato come percentuali fino al 6% del genoma umano in Eurasia derivassero da quello di quegli antichi ominidi come Neanderthal e Denisovan. Uno dei due nuovi studi ha esaminato il ruolo di questa parte del genoma in relazione al sistema immunitario, scoprendo pure che per certi geni relativi alle immunità innate pochi cambiamenti sarebbero intervenuti per lunghi periodi di tempo. Per altri, invece, a causa delle epidemie la selezione sarebbe stata più rilevante, emergendo alcune varianti. La maggior parte degli adattamenti si colloca tra i sei e i tredicimila anni fa.
In conclusione, l'importanza del mescolamento degli antichi umani con Neanderthal e Denisovan ha contribuito al nostro adattamento all'ambiente, sia riguardo la reazione agli agenti patogeni che nel metabolizzare i cibi.
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Siberia: il più antico bracciale, in pietra verde di Homo di Denisova

7 - 8 Maggio 2015
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Nella Grotta di Denisova, presso i monti Altai, in Siberia, si ritrovò nel 2008 un ominide che due anni dopo risultò essere differente dai Neanderthal e dai moderni umani, e ribattezzato Homo di Denisova.
Insieme all'esemplare in questione, una giovane ribattezzata donna X, fu ritrovato anche un bracciale in pietra verde levigata che ora si conferma essere datato attorno ai 40 mila anni fa. Si tratta di una scoperta notevole per diversi motivi: innanzitutto perché è il più antico manufatto di questo genere, e appartenente a un Homo di Denisova, e poi per la notevole qualità dell'oggetto, che presenta caratteristiche fino ad oggi verificate solo molto tempo più tardi, nel Neolitico.
Link: Siberian Times; Archaeology News Network; Daily Mail
Foto di turisti dalla Grotta di Denisova (di ЧуваевНиколай da ru.wikipedia), foto da WikipediaCC BY-SA 3.0, caricata da Obersachse.
 


Le malattie dietro l'estinzione dei Neanderthal?

3 Aprile 2015
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Un nuovo studio ipotizza che a determinare l'estinzione dei Neanderthal siano state le malattie, portate in Europa dai moderni umani provenienti dall'Africa.
Quello dei Neanderthal non sarebbe stato però un sacrificio inutile: alcuni geni sarebbero rimasti nei moderni umani e contribuiscono alla nostra difesa dalle malattie.
[Dall'Abstract: ] I genomi di alta qualità provenienti dai Neanderthal dell'Altai e dai Denisovan stanno rivelando quali regioni del DNA degli ominidi arcaici sono permangono nel moderno genoma umano. Alcune di queste regioni sono associate ad una risposta alle infezioni e al sistema immunitario, suggerendo che alleli derivati dei Neanderthal, ritrovati nei moderni Europei ed abitanti dell'Estremo Oriente, possano essere associati con l'autoimmunità. Fonti indipendenti di prove fondate sul DNA permettono una rivalutazione della natura e della tempistica della prima transizione epidemiologica. Combinando prove dagli scheletri e di natura archeologica e genetica, ci si interroga se la prima transizione epidemiologica in Eurasia fosse così strettamente legata all'inizio dell'Olocene così come ritenuto precedentemente. Ci sono prove chiare per suggerire che questa transizione cominciò prima della comparsa dell'agricoltura  e che occorse su di una scala temporale di decine di migliaia di anni. Il trasferimento di patogeni tra specie umane potrebbe anche aver giocato un ruolo nell'estinzione dei Neanderthal.
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