Maggiore impatto dei mescolamenti coi Denisovan in Oceania e Asia meridionale

28 Marzo 2016
 

Cartina che mostra le proporzioni di genoma dedotto come Denisovan, con picco in Oceania e percentuali più alte nell'Asia meridionale. Credit: Sankararaman et al./Current Biology 2016
Cartina che mostra le proporzioni di genoma dedotto come Denisovan, con picco in Oceania e percentuali più alte nell'Asia meridionale. Credit: Sankararaman et al./Current Biology 2016

La maggior parte dei moderni umani non africani possiede una parte di DNA dai Neanderthal. Un nuovo studio, pubblicato su Current Biology, suggerisce ora che la proporzione di DNA derivante dai Denisovan sia per alcuni moderni umani anche più elevata (∼5%) di quella derivante dai Neanderthal. Lo studio ha preso in esame 250 genomi da 120 popolazioni non africane, resi disponibili dal Simons Genome Diversity Project.
In particolare, questo sarebbe vero in Oceania e Asia meridionale. In Oceania, la media dei frammenti dai Denisovan è maggiore di quella relativa ai frammenti dai Neanderthal, che implicherebbe un mescolamento successivo. L'analisi suggerisce infatti che il mescolamento coi Denisovan avvenne più di recente, 100 generazioni dopo quello coi Neanderthal. Per quanto riguarda l'Asia meridionale, vi sarebbe una presenza della stirpe Denisovan maggiore di quanto ritenuto finora.
La ricerca ha pure creato una cartina predittiva sull'impatto di Denisovan e Neanderthal nei moderni umani. C'è molto da scoprire, ma i geni dei Denisovan potrebbero essere legati a un odorato più affinato a Papua Nuova Guinea, o alla possibilità di maggiore adattamento alle altitudini del Tibet. Gli effetti della selezione naturale con riguardo ai geni ereditati dagli umani arcaici sono però positivi e negativi. La rimozione di quanto problematico per i moderni umani sarebbe avvenuto nei 40 mila anni dopo il mescolamento. Una ridotta fertilità maschile si sarebbe pure verificata dopo il mescolamento coi Denisovan, fatto comune negli ibridi tra due gruppi molto divergenti della stessa specie.
In conclusione, l'interazione tra umani moderni e arcaici sarebbe complessa e sarebbe forse relativa a diversi eventi.
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DNA dai Neanderthal e Denisovan nei genomi di individui dalla Melanesia

17 Marzo 2016
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Sequenze del DNA relativo a Neanderthal e Denisovan persistono ancora nelle moderne popolazioni che vivono nelle isole del Pacifico della Melanesia, e potrebbero  fornirci informazioni sulla storia umana antica.
Un nuovo studio, pubblicato su Science, ha sviluppato un nuovo approccio per identificare il DNA ereditato da 1523 individui (dei quali 35 provenienti 11 luoghi nell'Arcipelago di Bismarck in Melanesia, da Papua e Nuova Guinea), e proveniente da antenati corrispondenti a diversi ominidi arcaici.
I Denisovan sono una specie distinta ma correlata ai Neanderthal. Furono scoperti meno di un decennio fa, in una grotta della Siberia settentrionale. Solo poche popolazioni oggi portano ancora residui del loro patrimonio genetico, e vivono tutte in Oceania, a migliaia di miglia di distanza da quella grotta.
Dei Denisovan possediamo pochissimi fossili: una falange e due denti. Sappiamo più cose di loro grazie ai loro geni presenti nei moderni umani, che non dalle prove fossili.  Il DNA dei Denisovan potrebbe rappresentare una percentuale tra il 2 e il 4% del genoma di un nativo della Melanesia, ma percentuali inferiori potrebbero essere ben più diffuse nel mondo. Vi sono anche regioni che sono prive di sequenze Denisovan: questo potrebbe parlarci di selezione contro queste sequenze arcaiche.
Secondo gli autori del nuovo studio, mescolamenti coi Neanderthal avvennero dunque diverse volte in diverse popolazioni non africane. Ci vorrà però ancora molto tempo per comprendere tutte le differenze genetiche tra moderni umani, Neanderthal e Denisovan.

Joshua Akey and Benjamin Vernot, genetisti dell'Università di Washington. Credit: Clare McLean
Joshua Akey and Benjamin Vernot, genetisti dell'Università di Washington. Credit: Clare McLean

Molti studi si sono finora occupati dell'ibridizzazione tra moderni umani e ominidi arcaici. Sequenze del DNA relativo a Neanderthal persistono ancora nei moderni umani, e sono state identificate per l'Eurasia. Studi simili per le popolazioni i cui antenati si mescolarono a Neanderthal e Denisovan erano però mancate finora.
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Studiare il DNA dal Tevere a Chicago: Franco Graziosi e la biologia molecolare in Italia

 

nell’ambito del programma della Sovrintendenza Capitolina ai Beni Culturali

Educare alle mostre educare alla città: EDUCARE ALLA CITTÀ I LUOGHI DELLA SCIENZA

8 incontri per scoprire e approfondire la Roma Scientifica meno nota

Incontro sul tema

STUDIARE IL DNA DAL TEVERE A CHICAGO:

FRANCO GRAZIOSI E LA BIOLOGIA MOLECOLARE IN ITALIA

a cura di Francesco Cassata

Sabato 12 marzo 2016

Biblioteca di Storia Moderna e Contemporanea

Via Michelangelo Caetani, 32

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A partire da un luogo – il fiume Tevere – e dai lavori di un gruppo di biologi sulle caratteristiche di un virus batterico isolato nelle acque del fiume – il “fago alfa” – il prof. Francesco Cassata, docente di Storia contemporanea presso l’Università di Genova, ricostruisce le traiettorie scientifiche e culturali di Franco Graziosi (1923-2013), uno dei pionieri della biofisica e della biologia molecolare in Italia: dalla formazione presso l’Istituto Superiore di Sanità, negli anni quaranta e cinquanta, all’esperienza del Laboratorio Internazionale di Genetica e Biofisica di Napoli negli anni sessanta, al fianco del genetista Adriano Buzzati-Traverso; dalla nascita della European Molecular Biology Organization (EMBO) all’impegno nel campo della divulgazione scientifica, in radio e in televisione. Una stagione di radicale sviluppo e cambiamento della biologia fondamentale, sul piano nazionale e internazionale, ma anche di intensi scontri ideologici che, all’ombra della guerra fredda, attraversarono l’esperienza politica di Franco Graziosi, in un complesso e articolato rapporto con il Partito comunista italiano.

Francesco Cassata insegna Storia contemporanea all’Università di Genova. È membro dell’International Working Group on the History of Eugenics and Race (Oxford Brookes University) e dell’International Network on the History of Lysenkoism (Columbia University). Ha curato, nel 2011, con Claudio Pogliano, l’Annale Einaudi su Scienze e cultura dell’Italia unita. Le sue ricerche indagano i rapporti tra scienza e politica nel Novecento. I suoi saggi più recenti sono: Eugenetica senza tabù. Usi e abusi di un concetto (Einaudi, 2015); L'Italia intelligente. Adriano Buzzati-Traverso e il Laboratorio internazionale di genetica e biofisica (Donzelli, 2013).

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Un ulteriore e più antico mescolamento tra moderni umani e Neanderthal

17 - 18 Febbraio 2016

Scenario del mescolamento tra umani e Neanderthal. Il DNA presente nei moderni umani fuori dall'Africa ha la sua origine nel mescolamento tra 47 e 65 mila anni fa (freccia verde). Ma il DNA dei moderni umani nei Neanderthal è probabilmente dovuto a un contatto risalente a 100 mila anni fa (freccia rossa). Credit: © Ilan Gronau
Scenario del mescolamento tra umani e Neanderthal. Il DNA presente nei moderni umani fuori dall'Africa ha la sua origine nel mescolamento tra 47 e 65 mila anni fa (freccia verde). Ma il DNA dei moderni umani nei Neanderthal è probabilmente dovuto a un contatto risalente a 100 mila anni fa (freccia rossa). Credit: © Ilan Gronau

I sentieri di moderni umani e Neanderthal si sono incrociati a lungo. Ed è pure noto (dal 2010) che individui delle due specie si siano accoppiati: questi eventi vengono fatti risalire al periodo tra 47 e 65 mila anni fa, al periodo della migrazione umana "fuori dall'Africa".
Un nuovo studio, pubblicato su Nature, ha utilizzato diversi metodi di analisi del DNA e ha rilevato l'esistenza di forti prove a sostegno di un ulteriore evento di mescolamento, più antico e stimato a 100 mila anni fa. Le prove sarebbero da ritrovarsi nella presenza di DNA dei moderni umani negli stessi Neanderthal. Gli autori fornirebbero le prove di uno scenario nel quale i moderni umani abbandonarono il continente africano, mescolandosi con membri arcaici (e ora estinti) della famiglia umana. Questo sarebbe successo prima della migrazione "fuori dell'Africa" da parte dei moderni non Africani, avvenuta non meno di 65 mila anni fa.
Un altro elemento interessante di questa ricerca è che essa mostra un segnale di mescolamento nella direzione "opposta", cioè si mostra DNA dei moderni umani in quello dei Neanderthal, piuttosto che il contrario. Questi risultati sono stati ottenuti dal confronto del genoma completo di parecchie centinaia di umani contemporanei e di quattro provenienti da umani arcaici.
Questo flusso genetico si applicherebbe a un determinato Neanderthal, ritrovato nei Monti Altai, nella Siberia meridionale, al confine tra Russia e Mongolia. Il moderno umano che contribuì a questo flusso nel Neanderthal dell'Altai deve esser migrato ben prima di 60 mila anni fa. Al contrario, i Neanderthal nelle grotte europee di Spagna e Croazia non presenterebbero DNA derivato da moderni umani. Nello studio è stato incluso anche un Denisovan, che visse nella stessa grotta dell'Altai. Anche se questi ultimi tre casi non presentano tracce di DNA da moderni umani, per gli autori dello studio questo non significa che non vi sia stato in assoluto mescolamento tra le specie in questione.
Le sequenze umane nei Neanderthal deriverebbero da un gruppo di moderni umani dall'Africa che si separò in precedenza dagli altri umani, attorno a 200 mila anni fa (che è più o meno il tempo della divergenza tra le odierne popolazioni africane).
L'analisi comprende pure il genoma di 500 moderni Africani, per vedere se nel Neanderthal dell'Altai vi sono regioni con sequenze simili a quelle nei moderni umani. Coerentemente con l'ipotesi proposta, nel genoma del Neanderthal dell'Altai si sarebbero rilevate mutazioni che è possibile ritrovare nei moderni Africani ma non nel Denisovan o negli altri Neanderthal di Spagna e Croazia.
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L'eredità dei Neanderthal nei tratti delle popolazioni eurasiatiche

11 Febbraio 2016

Il DNA dai Neanderthal influenza molti tratti fisici nelle popolazioni eurasiatiche. Credit: Michael Smeltzer, Vanderbilt University
Il DNA dai Neanderthal influenza molti tratti fisici nelle popolazioni eurasiatiche. Credit: Michael Smeltzer, Vanderbilt University

È noto, a partire dal 2010, che le popolazioni di origine eurasiatica possiedono una percentuale compresa tra l'1 e il 4% del loro DNA che è ereditata dai Neanderthal.
Un nuovo studio, pubblicato su Science, per la prima volta confronta il DNA neanderthaliano nei genomi di queste popolazioni, con le registrazioni cliniche relative. Si è concluso che questa eredità ancora oggi influenza la nostra moderna biologia, in maniera sottile ma molto significativa.
I tratti nei quali si riscontra un'influenza neanderthaliana. Credit: Deborah Brewington, Vanderbilt University
I tratti nei quali si riscontra un'influenza neanderthaliana. Credit: Deborah Brewington, Vanderbilt University

In particolare, risultano influenzati diversi tratti clinici nei moderni umani, con conseguenze per quanto riguarda malattie di carattere immunitario, dermatologico, neurologico, psichiatrico e riproduttivo. I ricercatori ritengono che alcune di queste associazioni possono aver costituito un vantaggio adattativo durante le migrazioni in ambienti non africani (40 mila anni fa), che presentavano patogeni e livelli di esposizione solare differenti. Ad ogni modo, molti di questi tratti potrebbero non essere più vantaggiosi oggi, nell'ambiente moderno nel quale viviamo.

Alcune ipotesi avanzate in studi precedenti sono state confermate: questa eredità tocca i cheratinociti, che aiutano a proteggere la pelle dai danni relativi alle radiazioni ultraviolette e altri patogeni, influenzando oggi il rischio di sviluppare cheratosi (lesioni causate dal sole). Tra le sorprese, si è rilevato come l'eredità neanderthaliana influenzi il rischio di dipendenza da nicotina, mentre il rischio di depressione viene toccato in parte positivamente, in parte negativamente. Anche la coagulazione del sangue è influenzata: se in passato una ferita che si chiude più rapidamente costituiva un vantaggio, oggi un'ipercoagulazione aumenta il rischio di infarti, di embolia polmonare e di complicazioni durante la gravidanza.
I ricercatori sottolineano poi il carattere innovativo dello studio, che costituisce una nuova modalità di investigazione per gli effetti nella recente evoluzione umana.
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La storia dei virus è anche nelle ossa umane

27 Novembre - 1 Dicembre 2015
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Il DNA nei resti scheletrici rappresenta un'importante fonte di informazioni, e pure di virus infettivi. Poco è noto, tuttavia, circa la persistenza dei virus nelle ossa.
Un nuovo studio ha esaminato le ossa di settant'anni fa, di morti sui campi di battaglia della Karelia (in Finlandia) nella Seconda Guerra Mondiale. I resti presentavano ancora materiale genetico relativo a virus, fornendo per la prima volta la prova che le ossa umane sono adatte all'esplorazione alla ricerca del DNA di questi.
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Come l'agricoltura ha cambiato il genoma umano in Europa

23 Novembre 2015
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L'introduzione dell'agricoltura in Europa, 8500 anni fa, ha cambiato lo stile di vita umano in modo così profondo da arrivare a toccare perfino il DNA.
Queste le conclusioni alle quali è giunto un nuovo studio, grazie anche a tecniche migliori di estrazione del DNA e utilizzando la più vasta collezione di set di dati relativi ai genomi di antichi Eurasiatici (per un totale di 230 individui). Proprio nell'ultimo anno si è avuto un grande incremento del materiale genetico a disposizione.
Lo studio del DNA antico permette di apprezzare concretamente le modalità con le quali la selezione naturale opera. Il nostro moderno DNA, infatti, contiene solo l'eco del lontano passato, difficilmente riconducibile ad eventi determinati. La ricerca in questione è giunta invece ad identificare quei geni specifici che si sono modificati durante e dopo la transizione avutasi in Europa, da cacciatori raccoglitori ad agricoltori.
Cosa si è modificato? La nostra altezza, il colore blue degli occhi, il nostro peso, il colore chiaro della pelle, i livelli di vitamina D, un rischio più elevato di celiachia, il metabolismo degli acidi grassi e la possibilità di digerire il lattosio in età adulta. Gli individui nell'Europa meridionale tenderebbero inoltre ad essere di altezza inferiore rispetto a quelli dell'Europa Settentrionale, a causa di un maggior peso per questi ultimi nella discendenza dalle popolazioni eurasiatiche della steppa. Per i primi invece avrebbero un peso maggiore le popolazioni più basse del Neolitico e Calcolitico dalla penisola Iberica.
Proprio il Neolitico è quel periodo durante il quale si ebbe un incremento della densità di popolazione e si viveva a più stretto contatto, anche con gli animali. La Rivoluzione Neolitica è difatti uno dei periodi di transizione più importanti nella Preistoria. Le conclusioni dello studio supportano anche l'ipotesi di un arrivo degli antichi agricoltori in Europa dall'Anatolia, sarebbe a dire dall'odierna Turchia.

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Russia: i resti di Yekaterinburg sono quelli di Nicola II

15 Novembre 2015
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Nuovi test del DNA confermano l'autenticità dei resti di Yekaterinburg: si tratta di Nicola II, ultimo Zar di Russia. Lì la sua famiglia e parte del suo seguito furono giustiziati nella notte tra il16 e il 17 Luglio 1918.
Link: Tengri NewsArchaeology News Network via AFP; Interfax; CTV News
Nicola II di Russia (1909), foto di Boissonnas & Eggler (photographer, active 1902-1923, St. Petersburg, Nevsky 24. - Royal Collection RCIN 2926947 Royal Collection   Native name Royal Collection of the United Kingdom Location United Kingdom Established after 1491 Website www.royalcollection.org.uk ), da WikipediaPubblico Dominio, caricata da Ras67.
 


Quarto ramo della stirpe europea dai cacciatori raccoglitori isolati nell'Era Glaciale

16 Novembre 2015

‘Quarto ramo’ della stirpe europea ebbe origine dai cacciatori raccoglitori isolati dall'Era Glaciale

Popolazioni di cacciatori raccoglitori superarono l'Era Glaciale in apparente isolamento per millenni nella regione montagnosa del Caucaso, mescolandosi in seguito con altre popolazioni ancestrali, dalle quali emerse la cultura Yamnaya che avrebbe portato questo lignaggio di cacciatori raccoglitori nell'Europa Occidentale.

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Il primo sequenziamento di antichi genomi estratti da resti umani datati al Tardo Paleolitico Superiore per un periodo di 13.000 anni ha rivelato un “quarto ramo” dell'antica stirpe europea, precedentemente non noto.
Questo nuovo lignaggio deriva da popolazioni di cacciatori raccoglitori che si divisero dai cacciatori raccoglitori occidentali, subito dopo l'espansione ‘fuori dall'Africa’ che avvenne 45.000 anni fa circa, e andarono ad insediarsi nella regione del Caucaso, dove la Russia meridionale incontra oggi la Georgia.
Qui questi cacciatori raccoglitori fondamentalmente rimasero per millenni, diventando sempre più isolati col culminare dell'Era Glaciale nell'ultimo  ‘Massimo Glaciale’ 25.000 anni fa circa: lo superarono nel relativo rifugio sulle montagne del Caucaso, fino a quando il disgelo permise il movimento e li portò in contatto con altre popolazioni, probabilmente provenienti dalle aree ulteriormente ad Est.
Questo condusse a un mescolamento genetico che produsse la cultura Yamnaya: allevatori della steppa portati dal cavallo, che dilagarono nell'Europa Occidentale attorno a 5.000 anni fa, presumibilmente annunciando l'inizio dell'Età del Bronzo e portando con loro la metallurgia e le capacità di allevamento, insieme al ramo di DNA ancestrale di cacciatori raccoglitori del Caucaso – ora presente in quasi tutte le popolazioni del continente europeo.
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La peste è molto più antica di quanto ritenuto finora

22 Ottobre 2015

La peste negli umani è ‘due volte più antica’ ma non cominciò con la pulce come agente di trasmissione. Così rivela il DNA antico

Una nuova ricerca data la peste alla prima Età del Bronzo, mostrando che è stata endemica tra gli umani lungo l'Eurasia per millenni, ancor prima della prima epidemia globale registrata, e che la peste ancestrale mutò nella sua forma bubbonica, trasmessa dalle pulci, tra il secondo e il primo millennio a. C.

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Una nuova ricerca che ha utilizzato il DNA antico ha rivelato che la peste è stata endemica nelle popolazioni umane per più del doppio di quanto precedentemente ritenuto, e che la peste ancestrale si sarebbe diffusa prevalentemente col contatto da persona a persona – fino al verificarsi di mutazioni genetiche che permisero allo Yersinia pestis (Y. pestis), il batterio che causa la peste, di sopravvivere nella viscere delle pulci.
Queste mutazioni, che potrebbero essersi verificate attorno al volgere del primo millennio a. C., diedero vita alla forma bubbonica della peste, che si diffuse a una velocità terrificante attraverso le pulci – e di conseguenza i ratti – che la trasmettevano. La peste bubbonica causò le pandemie che decimarono popolazioni a livello globale, compresa la Peste Nera, che spazzò via metà della popolazione europea nel quattordicesimo secolo.

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