Errori nello studio sull'antico genoma della Grotta di Mota

25 - 29 Gennaio 2016
Gli autori dello studio "Ancient Ethiopian genome reveals extensive Eurasian admixture throughout the African continent" hanno pubblicato una nota relativa agli errori commessi nella ricerca in questione. Gli errori sarebbero stati causati dall'incompatibilità tra i due software utilizzati.
La conclusione relativa a una vasta migrazione dall'Eurasia (più precisamente una fonte geneticamente vicina ai contadini neolitici) nell'Africa Orientale non sarebbe toccata dagli errori. Le conclusioni relative al flusso di ritorno avrebbero però poi riguardato solo l'Africa Orientale e solo in parte alcune popolazioni subsahariane. Gli Yoruba e i Mbuti non mostrano invece livelli più elevati di discendenza dall'Eurasia Occidentale, se confrontati con quanto risulta da Mota.
La nota "Error found in study of first ancient African genome", di Ewen Callaway, è stata pubblicata su Nature.
Lo studio in questione, "Ancient Ethiopian genome reveals extensive Eurasian admixture throughout the African continent", di M. Gallego LlorenteE. R. JonesA. ErikssonV. SiskaK. W. ArthurJ. W. ArthurM. C. CurtisJ. T. StockM. ColtortiP. PierucciniS. StrettonF. BrockT. HighamY. ParkM. Hofreiter, D. G. BradleyJ. BhakR. PinhasiA. Manica, è stato pubblicato su Science.
Link: Nature


Dalla Peste Nera alla Peste di Marsiglia

22 Gennaio 2016
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La Peste Nera, l'epidemia di peste che nel quattordicesimo secolo uccise tra il 30% e il 50% della popolazione europea in soli cinque anni, non si arrestò allora. Focolai della malattia furono segnalati fino al diciottesimo secolo.
La spiegazione di questa persistenza non è chiara: si trattava di un ritorno di ceppi già presenti in Europa, o fu introdotta da altri luoghi?
Un nuovo studio ha esaminato il genoma dei patogeni dalla Peste di Marsiglia (1720-1722), giungendo alla conclusione che i frammenti di questa discendevano direttamente dalla Peste Nera di secoli addietro. Lo studio consiglia cautela circa l'origine geografica della malattia, vista l'importanza di Marsiglia come centro di commerci nel Mediterraneo: la peste potrebbe essersi nascosta ovunque in Europa per tutti quei secoli.
[Dall'Abstract:] La pandemia di Yersinia pestis tra il quattordicesimo e il diciottesimo secolo causò devastanti epidemie in Europa per quattrocento anni circa. Le ragioni della persistenza della peste e della sua improvvisa scomparsa in Europa sono poco comprese, ma potrebbero essere dovute sia alla presenza di bacini ora estinti della peste nella stessa Europa, o a successive introduzioni della malattia da altri luoghi. Qui si presentano cinque genomi di Y. pestis da una delle ultime epidemie di peste in europa, dal 1722 a Marsiglia, Francia. La stirpe identificata non è stata trovata in nessun altro bacino esistente di Y. pestis campionato fino ad oggi, e ha la sua ascendenza in ceppi ottenuti da vittime della Peste Nera del quattordicesimo secolo. Questi dati suggeriscono l'esistenza di un bacino storico e precedentemente non caratterizzato della peste, che persistette per almeno tre secoli. Si propone che questa fonte della malattia possa essere stata responsabile per i molti ritorni della peste in Europa, successivi alla Morte Nera.
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Il peso genetico delle migrazioni anglosassoni in Gran Bretagna

19 Gennaio 2016
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Un nuovo studio è stato in grado di valutare il peso delle migrazioni anglosassoni in Gran Bretagna, da un punto di vista genetico. Gli autori lo hanno fatto sequenziando il DNA da dieci scheletri della tarda Età del Ferro (attorno al 50 a. C.) fino alla metà del periodo anglosassone (500-700 d. C.), e provenienti da scavi da siti vicino Cambridge. Ne è risultato che oltre un terzo del DNA dei moderni britannici deriva dalle migrazioni anglosassoni.
Contrariamente a quanto talvolta affermato, quindi, quei migranti non rimasero isolati, ma si sarebbero mescolati alla popolazione locale. I dieci campioni provengono dai siti di Hinxton, Linton e Oakington, vicino Cambridge. Quelli da Oakington, ad esempio, mostrano due migranti anglosassoni, un nativo e un individuo che è il risultato della mescolanza delle due componenti.
Quei migranti anglosassoni erano molto simili agli odierni Olandesi e Danesi, contribuendo al 38% del DNA dei moderni abitanti dell'Est dell'Inghilterra, una percentuale che scende al 30% per Gallesi e Scozzesi.
[Dall'Abstract:] La storia della popolazione britannica è stata modellata da una serie di immigrazioni, comprese le prime migrazioni anglosassoni dopo il 400 dell'era volgare. Rimane una questione aperta quella riguardante il modo con cui questi eventi influenzarono la composizione genetica dell'attuale popolazione britannica. Qui si presentano le sequenze dell'intero genoma da 10 individui da scavi vicino Cambridge, nell'Est dell'Inghilterra, che spaziano dalla tarda Età del Ferro alla metà del periodo anglosassone. Analizzando le varianti rare condivise con centinaia di moderni campioni dalla Gran Bretagna e dall'Europa, si è stimato che in media la popolazione contemporanea dell'Est dell'Inghilterra derivi il 38% della sua stirpe da migrazioni anglosassoni. Si ottengono ulteriori conoscenze con un nuovo metodo, denominato rarecoal, col quale si deduce la storia della popolazione e si identifica la stirpe genetica su una scala sottile, a partire dalle varianti rare. Utilizzando il metodo rarecoal si è scoperto che i campioni anglosassoni sono strettamente connessi alle moderne popolazioni olandesi e danesi, mentre i campioni dell'Età del Ferro condividono gli antenati con molteplici popolazioni nord europee, Gran Bretagna compresa.
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Come l'agricoltura ha cambiato il genoma umano in Europa

23 Novembre 2015
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L'introduzione dell'agricoltura in Europa, 8500 anni fa, ha cambiato lo stile di vita umano in modo così profondo da arrivare a toccare perfino il DNA.
Queste le conclusioni alle quali è giunto un nuovo studio, grazie anche a tecniche migliori di estrazione del DNA e utilizzando la più vasta collezione di set di dati relativi ai genomi di antichi Eurasiatici (per un totale di 230 individui). Proprio nell'ultimo anno si è avuto un grande incremento del materiale genetico a disposizione.
Lo studio del DNA antico permette di apprezzare concretamente le modalità con le quali la selezione naturale opera. Il nostro moderno DNA, infatti, contiene solo l'eco del lontano passato, difficilmente riconducibile ad eventi determinati. La ricerca in questione è giunta invece ad identificare quei geni specifici che si sono modificati durante e dopo la transizione avutasi in Europa, da cacciatori raccoglitori ad agricoltori.
Cosa si è modificato? La nostra altezza, il colore blue degli occhi, il nostro peso, il colore chiaro della pelle, i livelli di vitamina D, un rischio più elevato di celiachia, il metabolismo degli acidi grassi e la possibilità di digerire il lattosio in età adulta. Gli individui nell'Europa meridionale tenderebbero inoltre ad essere di altezza inferiore rispetto a quelli dell'Europa Settentrionale, a causa di un maggior peso per questi ultimi nella discendenza dalle popolazioni eurasiatiche della steppa. Per i primi invece avrebbero un peso maggiore le popolazioni più basse del Neolitico e Calcolitico dalla penisola Iberica.
Proprio il Neolitico è quel periodo durante il quale si ebbe un incremento della densità di popolazione e si viveva a più stretto contatto, anche con gli animali. La Rivoluzione Neolitica è difatti uno dei periodi di transizione più importanti nella Preistoria. Le conclusioni dello studio supportano anche l'ipotesi di un arrivo degli antichi agricoltori in Europa dall'Anatolia, sarebbe a dire dall'odierna Turchia.

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L'uro e la complessa discendenza dei bovini

25 Ottobre 2015
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L'Uro (Bos taurus primigenius) è un antico e grande bovino, che abitava l'Eurasia e il Nord Africa (attorno agli 11 mila anni fa). La sua popolazione già declinava in antichità: l'animale si estinse poi nel diciassettesimo secolo. È l'antenato dei moderni bovini: dalla domesticazione degli uri sorsero due gruppi, il Bos taurus e il Bos indicus.
Il sequenziamento del genoma negli antichi uri selvatici ha ora dimostrato un'origine più complessa dei moderni bovini. Era già noto che i moderni Bos taurus europei derivassero dalle popolazioni di uri dell'Asia occidentale. Ora si sono scoperte prove dell'accoppiamento dei primi bovini addomesticati con gli uri selvatici in Britannia e Irlanda, in misura maggiore rispetto agli altri esemplari europei. Potrebbe perciò essere avvenuto che gli allevatori dell'area abbiano incrementato le loro mandrie grazie agli uri.
La ricerca ha preso in esame i genomi di 81 Bos taurus e Bos indicus addomesticati, oltre alle informazioni derivanti da oltre 1200 moderne vacche.
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Antico genoma dall'Africa sequenziato per la prima volta

8 Ottobre 2015

Antico genoma dall'Africa sequenziato per la prima volta

DNA da un teschio etiope di 4.500 anni fa rivela che un'enorme ondata migratoria di Eurasiatici Occidentali nel Corno d'Africa, attorno a 3.000 anni fa, ebbe un impatto genetico sulle moderne popolazioni lungo l'intero continente africano.

Gli Archeologi al di fuori dell'entrata della Grotta Mota sugli altopiani etiopi, dove i resti contenenti l'antico genoma furono scoperti. Foto di Matthew Curtis
Gli Archeologi al di fuori dell'entrata della Grotta Mota sugli altopiani etiopi, dove i resti contenenti l'antico genoma furono scoperti.
Foto di Matthew Curtis

[Nota in data 4 Febbraio 2016: si guardi il commento in conclusione del testo, per le importanti correzioni e modifiche apportate dagli autori della ricerca]
Il primo genoma umano antico africano ad essere sequenziato ha rivelato che un'ondata migratoria di ritorno nell'Africa dall'Eurasia Occidentale, attorno a 3.000 anni fa, fu due volte più significativa di quanto ritenuto in precedenza, e ha interessato la composizione genetica delle popolazioni per l'intero continente africano.
Il genoma è stato preso dal teschio di un uomo seppellito a faccia in giù 4.500 anni fa in una grotta chiamata Mota sugli altopiani dell'Etiopia – una grotta sufficientemente fredda e asciutta da preservare il suo DNA per migliaia di anni. In precedenza, l'analisi del genoma antico era limitato a campioni dalle regioni settentrionali e artiche.
L'ultimo studio è riuscito per la prima volta a recuperare e sequenziare un genoma umano antico dall'Africa, fonte di tutta la diversità genetica umana. I ritrovamenti sono stati pubblicati l'8 Ottobre sul periodico Science.
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Le differenze nel volto tra scimpanzé e umani

10 Settembre 2015
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Il volto di uno scimpanzé è decisamente diverso da quello di un essere umano. Un nuovo studio ha cominciato a localizzare come queste differenze possano emergere tra due specie aventi un genoma quasi identico.
Questo avverrebbe attraverso la regolazione dell'espressione dei geni nelle due specie, con diversi livelli di proteine note per il controllo dello sviluppo facciale. Gli studiosi si sarebbero concentrati in particolare su quelle aree del DNA note come Enhancer.
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Recuperato il genoma di uno dei primissimi agricoltori europei

2 Settembre 2015
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Il genoma di uno dei primissimi agricoltori europei è stato recuperato in Spagna: si tratta di una scoperta di grande importanza perché ci permette di comprendere meglio un importante momento di transizione della storia europea.
La diffusione dell'agricoltura a partire dai Balcani seguì due strade distinte. Da una parte vi fu un'espansione iniziale, testimoniata dalla Cultura della ceramica cardiale, che seguì la costa settentrionale del Mediterraneo. Dall'altra si seguì il corso del Danubio nell'Europa Centrale, con la Cultura della ceramica lineare. A causa delle condizioni climatiche che ostacolano la conservazione, il genoma di un individuo appartenente alla prima tradizione non era mai stato recuperato. La cultura della ceramica cardiale (o impressa) prende questo nome dalla pratica di imprimere le conchiglie del mollusco edibile Cerastoderma edule (in precedenza Cardium edulis) sulla stessa.
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Il genoma è stato ottenuto da un dente del 7400 a. C., appartenuto a una donna vissuta nel Neolitico a Cova Bonica, presso il comune di Vallirana nella provincia spagnola di Barcellona. Si è potuto concludere che gli agricoltori dell'Europa Centrale e quelli del Mediterraneo sarebbero molto omogenei: avrebbero un'origine comune da una popolazione collocata all'incirca nella Penisola Balcanica. La donna di Cova Bonica avrebbe avuto pelle chiara e occhi e capelli scuri. Anche se i moderni Spagnoli derivano in gran parte da quelle popolazioni, coloro che hanno massimamente preservato questa componente genetica sarebbero gli abitanti dei Paesi Baschi e della Sardegna. Vi sarebbe anche una firma genetica che non fu acquisita dal mescolarsi coi locali cacciatori raccoglitori iberici.
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Per la genetica, la strada fuori dall'Africa passò per l'Egitto

28 Maggio 2015
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Anche se l'origine africana dei nostri progenitori è un fatto assodato, meno chiaro è invece il percorso intrapreso delle migrazioni che portarono fuori dal continente. Due strade sono state proposte: una settentrionale, attraverso l'Egitto e il Sinai; l'altra meridionale, attraverso l'Etiopia e lo stretto di Bab el Mandeb verso l'Arabia. Le teorie finora proposte son state formulate sulla base di analisi di carattere geografico, paleoclimatico, archeologico e genetico.
Un nuovo studio ha affrontato la spinosa questione esaminando materiale genetico che ha indicato nell'Egitto l'ingresso più probabile per l'esodo verso il resto del mondo. Si sono prese in considerazione le informazioni genetiche da sei diverse popolazioni dell'Africa Nord Orientale, per investigare questo avvenimento fondamentale della storia umana che avvenne 60 mila anni fa circa. Il genoma delle popolazioni fuori dall'Africa si distinse poi da quelli Egiziani più di recente che da quelli Etiopi (55 mila e 65 mila anni fa rispettivamente, mentre per gli Africani dell'Occidente si stimano 75 mila anni fa). Lo studio ha anche fornito un catalogo della diversità genomica delle popolazioni Etiopi e Africane.
Rimangono però altri dubbi: ad esempio, vi furono altre migrazioni che non hanno lasciato traccia nel genoma di oggi?
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Un antico lupo siberiano e l'origine dei cani

21 Maggio 2015
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Un nuovo studio, esaminando il genoma dei resti di un antico lupo dalla penisola siberiana di Taimyr, datato a 35 mila anni fa, ha rivelato che questi sarebbe il più recente antenato comune per i moderni lupi quanto per i cani. Questo permetterebbe di ipotizzare perciò che il legame con l'uomo possa farsi risalire a molto prima di quanto ritenuto finora: si parla di 40 mila anni o al più di 27 mila fa. La sola altra ipotesi sarebbe in una divergenza tra due popolazioni di lupi alla medesima epoca. Fino ad oggi si riteneva, con uno studio dell'anno scorso, che l'albero familiare vedesse la divisione di cani e lupi tra gli 11 mila e i 16 mila anni fa.
Lo studio dimostra inoltre un gran numero di geni in comune coi moderni Siberian Husky e coi cani da slitta della Groenlandia.
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La storia dell'animale rimane però nebulosa e questo esemplare non risolverà il puzzle dell'origine del cane, pur fornendo degli elementi di grande importanza. Questo studio si colloca nel dibattito riguardo l'addomesticamento dei cani: alcuni ritengono che avvenne durante il Pleistocene, quando gli umani erano cacciatori raccoglitori, altri lo collocano più tardi, durante il Neolitico, quando gli umani cominciarono a formare insediamenti stabili e a praticare l’agricoltura.
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