Analogie tra gorilla e umani per il cromosoma Y

2 Marzo 2016

Jim (sulla destra), il cui cromosoma Y è stato sequenziato, insieme a Dolly, sua madre, e Binti, sua sorella. Credit: San Diego Zoo Global
Jim (sulla destra), il cui cromosoma Y è stato sequenziato, insieme a Dolly, sua madre, e Binti, sua sorella. Credit: San Diego Zoo Global

La sequenza del cromosoma Y dei mammiferi è caratterizzato da ripetizioni e palindromi, al punto da essere la parte più difficile del genoma da mettere insieme. Per la prof.ssa Kateryna Makova, sequenziare il cromosoma Y è come provare a mettere insieme un puzzle senza conoscere il quadro finale, e a partire da pezzi che sembrano identici, e dei quali solo uno su un centinaio è davvero utile. Nondimeno, costituisce pure un elemento critico per lo studio della fertilità maschile e della dispersione.
Gli autori di un nuovo studio, pubblicato su Genome Research, hanno sviluppato una nuova metodologia che permette un sequenziamento del cromosoma Y assai più agevole. Non si sono però limitati a questo, ma hanno confrontato il cromosoma Y di umani, gorilla, scimpanzé.
Per gli studiosi è stato sorprendente rilevare come il cromosoma Y dei gorilla sia più simile a quello umano di quanto questi due lo siano in rapporto a quello degli scimpanzé.
Possibili applicazioni della nuova tecnica potrebbero aversi per lo studio dei disordini della fertilità maschile e di mutazioni specificamente maschili. La nuova metodologia potrebbe pure tornare utile per la genetica a fini di conservazione delle specie, contribuendo a tracciare la paternità e quindi le modalità con cui i maschi delle specie a rischio (come i gorilla) si muovono all'interno delle popolazioni e tra queste.
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Australia: una lunga storia genetica indipendente

25 Febbraio 2016
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L'Australia è stato una delle prime regioni ad essere colonizzate dai moderni umani, attorno a 50 mila anni fa. Le prime prove archeologiche per la presenza umana si collocano attorno ai 47 mila anni fa, e sono ampiamente accettate. Questi coloni, tra i primi ad uscire "fuori dall'Africa", hanno costituito gli antenati dei moderni Aborigeni australiani.
Un nuovo studio, pubblicato su Current Biology, ha sequenziato 13 cromosomi Y da Aborigeni australiani, concludendo che la divergenza con quelli presenti in altri continenti risale a 50 mila anni fa circa. La divergenza rispetto ai cromosomi Y di Papua Nuova Guinea si colloca immediatamente dopo questo evento. Non vi sarebbero invece prove di un flusso genetico maschile dall'Asia meridionale in Australia, per l'Olocene.
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Lo studio dunque confuterebbe l'esistenza di un flusso dall'India in Australia, da collocarsi attorno a 4-5 mila anni fa, e supporterebbe la tesi di una lunga storia genetica indipendente per l'Australia. L'arrivo dei dingo in Australia si colloca attorno ai cinquemila anni fa, e nella stessa epoca si verifica una modificazione negli strumenti litici utilizzati e nel linguaggio. Era perciò sorto il dubbio circa possibili modificazioni genetiche da associare a questi cambiamenti. Due studi recenti proposero di collegarli a un mescolamento con popolazioni indiane di cinquemila anni fa, mescolamento che per il nuovo studio sarebbe però da escludere. Ulteriori studi per spiegare questi eventi - ed altri, come la mancata colonizzazione polinesiana - si rendono perciò necessari.
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