Popolazioni KhoeSan, genetica e Deserto del Kalahari

6 Settembre 2016

Nama con la sua frusta. Photo courtesy of Justin Myrick.
Nama con la sua frusta. Photo courtesy of Justin Myrick.

Le differenze genetiche sono fortemente correlate alle storie linguistiche, e i due fattori sono a loro volta legati alla geografia. Brenna Henn della Stony Brook University di New York sottolinea in particolare il ruolo svolto da ecologia e geografia insieme in tal senso, e però si è spesso prestata poca attenzione alle stesse.

In Africa, poi, c'è la tendenza a raggruppare tutti gli indigeni della parte meridionale del continente in un unico insieme, spesso chiamandoli "Boscimani". Le popolazioni KhoeSan - spesso note per le loro lingue click - includono però gruppi distinti, sia di cacciatori raccoglitori che di pastori.

Le montagne aride nella Richtersveld Community Conservancy, in Sud Africa. Credit: Brenna Henn
Le montagne aride nella Richtersveld Community Conservancy, in Sud Africa. Credit: Brenna Henn

Un nuovo studio, pubblicato su Genetics, ha perciò analizzato le informazioni genetiche dei KhoeSan, raccogliendo i genomi di tre popolazioni: dai Nama, dai ≠Khomani San, e dal gruppo dei South African Coloured (SAC). Nell'analisi si sono inclusi campioni da diciannove altre popolazioni sud africane. È stato subito evidente come la geografia del Deserto del Kalahari fosse strettamente legata alla struttura della popolazione. Il bordo esterno del Kalahari ha rappresentato una barriera al mescolamento genetico, mentre le popolazioni che vivevano nel bacino del Kalahari si mescolarono più liberamente.

I ritrovamenti suggeriscono pure una storia più complessa per le popolazioni KhoeSan. Se lavori precedenti notavano una divergenza nord-sud, il nuovo studio ha individuato cinque stirpi primarie nella regione, che indicano una serie di eventi migratori per spiegare l'eterogeneità osservata.

Un carro di ≠Khomani San, trainato da un asino. Photo courtesy of Brenna Henn.
Un carro di ≠Khomani San, trainato da un asino. Photo courtesy of Brenna Henn.

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I maiali neri delle Hawaii

6 Settembre 2016

Un maiale selvatico delle Hawaii, che forse deve la sua pelliccia nera ad antenati polinesiani addomesticati. Credit: Jack Jeffrey Photography
Un maiale selvatico delle Hawaii, che forse deve la sua pelliccia nera ad antenati polinesiani addomesticati. Credit: Jack Jeffrey Photography

In un nuovo studio, pubblicato da Royal Society - Open Science, si sono presi in esame i maiali selvatici delle Hawaii, caratterizzati da una pelliccia nera. Normalmente gli animali tenderebbero a mimetizzarsi con l'ambiente circostante. Gli umani, al contrario, preferiscono pellicce colorate: quella nera, in particolare, sarebbe stata selezionata in maniera indipendente ben tre volte in Europa, in Asia e nel Pacifico.

Il dibattito finora si era incentrato sull'origine degli animali, da antenati domesticati dai Polinesiani o dai maiali domestici che viaggiarono con l'esploratore europeo Cook nel 1778. È risultato che effettivamente questi animali sono i discendenti di quelli introdotti dai polinesiani, identificando una nuova mutazione genetica responsabile per la colorazione.

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Origine dei cavalli ambiatori

8 Agosto 2016

Pony islandese durante i campionati mondiali. Credit: Monika Reissmann
Pony islandese durante i campionati mondiali. Credit: Monika Reissmann

Andare a cavallo è l'uso fondamentale che si è fatto di questo animale domestico, e ha influenzato per millenni le società umane. Le tecniche si sono modificate nei secoli, e cavalli in grado di tenere un'andatura "comoda" sulla lunga distanza furono considerati di grande valore.

Un nuovo studio, pubblicato su Current Biology, ha rilevato la presenza di un allele mutato in relazione a queste caratteristiche. La ricerca ha preso in esame il DNA antico di 90 cavalli, a partire dal Calcolitico (seimila anni fa) e fino all'undicesimo secolo d. C. La mutazione è stata rilevata in due cavalli inglesi tra 850 e 900 d. C., e con più frequenza in quelli islandesi tra nono e undicesimo secolo. I cavalli compaiono in Islanda a partire dall'870 d. C., ed è improbabile che si sia giunti a una mutazione indipendente in così poco tempo. L'origine dei cavalli ambiatori sarebbe dunque da ritrovarsi nell'Inghilterra medievale: i coloni norreni (provenienti da Danimarca e Svezia meridionale) portarono questi cavalli in Islanda, dove li allevarono. Evidentemente questi preferirono questa andatura comoda al loro arrivo nell'isola. Furono poi diffusi - a partire dall'Inghilterra o dall'Islanda - nel resto del mondo. L'assenza del gene nei cavalli europei dell'epoca (Scandinavia compresa) lascia infatti pensare che la diffusione dello stesso sia avvenuta a partire dalle Isole Britanniche.

Arne Ludwig, tra gli autori dello studio, ha espresso sorpresa per il fatto che tale mutazione non fosse più antica, visto che il tratto è così diffuso oggi. Evidentemente con una forte selezione tutto può avvenire molto velocemente.

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Sperimentazioni agricole in Turchia prima delle migrazioni in Europa

4 Agosto 2016

Strumenti da Tepecik-Çiftlik. Credit: Tepecik-Ciftlik Archive
Strumenti da Tepecik-Çiftlik. Credit: Tepecik-Ciftlik Archive

Prima di arrivare in Europa, gruppi di cacciatori raccoglitori praticarono le basi dell'agricoltura nell'odierna Turchia, durante l'Età della Pietra.

Un nuovo studio, pubblicato su Current Biology, ha rilevato che almeno due ondate dei primi coloni europei aveva lo stesso pool genetico dei contadini nella Turchia Centrale. Lo studio ha preso in esame le informazioni genetiche di Europei che vissero nel Neolitico (tra 10 mila e 4 mila anni fa) con quelle di nove individui da due antichi insediamenti in Anatolia. Quattro campioni provenivano dal sito di Boncuklu (10.300-9.500 anni fa), cinque da quello di Tepecik-Çiftlik (9.500-7.800 anni fa).

Quelli di Boncuklu possono definirsi proto-agricoltori: non avevano animali domestici e le attività di raccolta erano importanti. Ancora mille anni dopo, nei due insediamenti la caccia e le attività di raccolta erano rilevanti. Allo stile di vita neolitico si giunse perciò dopo molto tempo, sia da un punto di vista culturale che demografico. Lo studio conferma quanto si sapeva già sull'espansione dell'agricoltura in Europa, ma quello sul Vicino Oriente è ancora un capitolo da scrivere: la ricerca è pure la prima a considerare materiali genetici da questi insediamenti.

Donna e bambino dal villaggio di Boncuklu. Credit: Douglas Baird (Boncuklu Project)
Donna e bambino dal villaggio di Boncuklu. Credit: Douglas Baird (Boncuklu Project)

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Un vantaggio evolutivo dalla maggiore tolleranza a fumo e a fuoco?

2 Agosto 2016
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Un nuovo studio, pubblicato su Molecular Biology and Evolution, relaziona di una mutazione genetica che avrebbe aiutato i moderni umani ad adattarsi al fuoco e al fumo, costituendo probabilmente un vantaggio evolutivo rispetto ai Neanderthal.

La mutazione si trova solo nei moderni umani e permetterebbe un'accresciuta tolleranza ai composti tossici generati dal fumo e dal fuoco. Se si respira fumo, è ideale metabolizzarlo non troppo velocemente, al punto da sovraccaricare il sistema e causare tossicità a livello cellulare. L'ipotesi evolutiva è che l'esposizione dei Neanderthal a grandi quantità di queste tossine possa aver condotto a problemi respiratori, diminuità capacità riproduttiva per le donne e maggiore propensione dei preadolescenti a malattie respiratorie causate da virus.

Lo studio "Divergent Ah receptor ligand selectivity during hominin evolution", di Troy D. HubbardIain A. MurrayWilliam H. BissonAlexis P. SullivanAswathy SebastianGeorge H. PerryNina G. Jablonski e Gary H. Perdew, è stato pubblicato su Molecular Biology and Evolution.

Link: Molecular Biology and EvolutionEurekAlert! via Molecular Biology and Evolution (Oxford University Press).

Un fuoco, foto da WikipediaCC BY-SA 3.0, caricata da e di Dirk Beyer.


Complessa storia genetica del Vicino Oriente all'alba dell'agricoltura

25 Luglio 2016

Il primo studio su larga scala dei genomi completi da resti umani nel Vicino Oriente, pubblicato su Nature, ha individuato tre popolazioni distinte di agricoltori, vissute all'alba dell'agricoltura, tra 12 e 8 mila anni fa.

Uno dei tre gruppi era già stato individuato in Anatolia (attuale Turchia), gli altri due invece sono descritti per la prima volta e provengono dall'Iran e dal Levante. Similmente a quanto evidenziato da un altro recentissimo studio, sembrerebbe che la diffusione dell'agricoltura sia legata al fatto che gruppi esistenti la inventarono o adottarono le tecnologie agricole. Non si sarebbe dunque trattato di sostituzione di popolazioni.

Ron Pinhasi dell'University College Dublin spiega che alcune delle prime pratiche agricole possono essere osservate nei Monti Zagros e nel Levante, in Giordania e Israele: si tratta di due confini della Mezzaluna Fertile. Con lo studio si voleva vedere se i primi agricoltori fossero geneticamente simili o se assomigliassero ai cacciatori raccoglitori che abitavano le aree in precedenza. Ne è risultato che gli attuali abitanti dell'Eurasia occidentale discendono da quattro gruppi principali: cacciatori raccoglitori dell'odierna Europa Occidentale, cacciatori raccoglitori dell'Europa orientale e della steppa russa, agricoltori dall'Iran e agricoltori dal Levante. Queste popolazioni, così diverse tra loro, costituiscono oggi la popolazione relativamente omogenea dell'Eurasia.

Nonostante i progressi tecnologici negli strumenti per lo studio del DNA antico, gli studiosi si sono ritrovati ad affrontare un problema: il clima caldo del Vicino Oriente aveva degradato molto del DNA nelle ossa dissotterrate. I ricercatori lo hanno superato estraendo il DNA dalle ossa dell'orecchio: qui esso è presente in percentuali fino a 100 volte superiori che in altre parti del corpo. Si sono inoltre utilizzate tecniche combinate per ricavare informazioni di alta qualità dai genomi di 44 abitanti del Vicino Oriente che vissero tra 14 mila e 3.400 anni fa.

Nei 5.000 anni successivi, i gruppi di agricoltori dal Vicino Oriente si mescolarono tra loro e coi cacciatori raccoglitori in Europa: al tempo dell'Età del Bronzo le popolazioni somigliavano a quelle attuali. Gli agricoltori dell'Anatolia si diffusero poi in Europa, mentre quelli del gruppo di Levante si mossero a sud in Africa Orientale, le popolazioni relazionate a quelle in Iran e Caucaso si spostarono nella steppa russa, e le popolazioni relazionate a quelle in Iran e ai cacciatori raccoglitori della steppa si diffusero nell'Asia Meridionale.

Pinhasi spiega che il Vicino Oriente era l'anello mancante per comprendere molte migrazioni umane. La ricerca fornisce pure indizi su una popolazione, ancora più antica e al momento a livello di ipotesi, visto che i resti relativi non sono ancora stati ritrovati: si tratta degli Eurasiatici di base (in Inglese: Basal Eurasians). Ogni singolo gruppo nel Vicino Oriente sembra avere antenati di questo tipo, fino al 50% nei gruppi più antichi. Sorprendentemente, gli Eurasiatici di base non avevano DNA proveniente da Neanderthal, al contrario degli altri gruppi non africani che hanno almeno un 2% dello stesso. Questo potrebbe spiegare perché gli Eurasiatici occidentali hanno meno DNA da Neanderthal degli abitanti dell'Estremo Oriente, anche se i Neanderthal vissero nell'Eurasia occidentale. Gli Eurasiatici di base potrebbero essere vissuti in aree del Vicino Oriente che non entrarono in contatto coi Neanderthal.

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Genetica conferma circostanze della morte di Alberto I del Belgio

22 Luglio 2016
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Alberto I del Belgio morì il 17 Febbraio del 1934 a seguito di un incidente durante la scalata di una vetta a Marche-les-Dames, nella regione delle Ardenne, vicino a Namur. Non essendoci testimoni al momento della morte, emersero numerose teorie del complotto sulle "reali" cause dietro la stessa. Ancora oggi queste teorie circolano, indicando omicidi di carattere politico o passionale. La popolarità del sovrano ovviamente ha contribuito ad alimentarle.

Un nuovo studio, pubblicato su Forensic Science International: Genetics, conferma ora che il sangue ritrovato sul luogo dell'incidente era proprio quello del sovrano.

Alberto I del Belgio fu sovrano dal 1909: era assai popolare, anche per il suo ruolo durante la Prima Guerra Mondiale e per i suoi modi, al punto da guadagnarsi soprannomi come "il re soldato" o "il re cavaliere". Fu padre dell'ultima regina d'Italia, Maria Josè del Belgio.

Credit © KU Leuven - Maarten Larmuseau
Credit © KU Leuven - Maarten Larmuseau

Dopo la sua morte, Marche-les-Dame divenne virtualmente un luogo di pellegrinaggio, con cacciatori di souvenir e i resti insanguinati che venivano recuperati come reliquie. Più di recente, Reinout Goddyn, giornalista per VTM e conduttore del programma televisivo Royalty, si recò in quei luoghi raccogliendo tre foglie insanguinate. Nel 2014, il prof. Dieter Deforce dell'Università di Gent confermò che si trattava di sangue umano. 

Si sono quindi individuati due distanti parenti del sovrano, ancora viventi: Re Simeone II di Sassonia-Coburgo-Gotha e Anna Maria Freifrau von Haxthausen, che hanno fornito campioni di DNA per le analisi. L'analisi è stata complicata dalla necessità di salvaguardare informazioni sensibili, e i profili genetici non sono stati pubblicati per ragioni di privacy, anche se sono stati verificati da esperti indipendenti. Gli studiosi si sono insomma concentrati solo sull'identificazione delle tracce di sangue ritrovate, confermando l'autenticità della versione ufficiale e confutando così le speculazioni.

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Israele: sequenziamento del genoma dell'orzo di seimila anni fa

18 Luglio 2016

Resti vegetali e orzo eccellentemente preservati nella Grotta di Yorum. Credit: Uri Davidovich
Resti vegetali e orzo eccellentemente preservati nella Grotta di Yoram. Credit: Uri Davidovich

Un nuovo studio, pubblicato su Nature Genetics, espone i risultati del sequenziamento del genoma dell'orzo di seimila anni fa, proveniente dalla Grotta di Yoram, nel Deserto della Giudea e nei pressi del Mar Morto.

Lo studio mostra le affinità coi campioni di antichi esemplari dal Levante Meridionale e dall'Egitto, coerentemente con la proposta di domesticazione della pianta (databile a diecimila anni fa circa) da farsi risalire alla Valle del Giordano (corso superiore del fiume). La ricerca suggerisce pure che le varietà coltivate nell'odierno Israele non abbiano subito grandi cambiamenti negli ultimi sei millenni. I semi coltivati 6000 anni fa differiscono poi dalle attuali forme selvatiche, pur essendo simili a quelle attualmente coltivate.

L'operazione di sequenziamento è stata resa possibile grazie al ritrovamento di resti vegetali eccellentemente preservati, che hanno fornito un'opportunità unica per gli studiosi.

L'entrata alla Grotta di Yorum. Credit: Prof. Ehud Weiss
L'entrata alla Grotta di Yoram. Credit: Prof. Ehud Weiss

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Popolazioni geneticamente differenti adottarono l'agricoltura

14 Luglio 2016

Teschio di 10.000 anni fa dal sito Neolitico di Tepe Abdul Hossein. Credit: photo/©: Courtesy Fereidoun Biglari, National Museum of Iran

La transizione da cacciatori raccoglitori a uno stile agricolo e sedentario costituì un cambiamento epocale, al punto che si coniò pure il termine di rivoluzione neolitica. La sedentarietà e l'agricoltura apparvero attorno a diecimila anni fa nella regione tra Anatolia sud orientale, Siria, Iraq e Iran, tradizionalmente nota come Mezzaluna Fertile.

Secondo un nuovo studio, pubblicato su Science, questa transizione avvenne sì presso popolazioni confinanti, ma che erano pure geneticamente distinte. Fino ad oggi si riteneva invece che quei primi agricoltori fossero da un'unica popolazione omogenea. La ricerca ha sequenziato i genomi provenienti da quei primi agricoltori neolitici dei Monti Zagros, dimostrando che non sono gli antenati né dei primi agricoltori europei, né dei moderni europei. È stata una sorpresa per gli studiosi, visto che recentemente avevano dimostrato che i primi agricoltori in Europa provenivano dall'Anatolia nord occidentale. Ora pare invece che la catena migratoria si sia interrotta nell'Anatolia orientale.

La Mezzaluna Fertile, su cartina politica. Credit: Ill./©: Joachim Burger, JGU

Nello studio precedente si era rilevato come i coloni neolitici del nord della Grecia e dalla regione del Mar di Marmara, nella Turchia occidentale, arrivarono in Europa Centrale attraverso i Balcani e attraverso un percorso nel Mediterraneo, che passava per la Penisola Iberica. Il nuovo studio dimostrerebbe che si tratta di un gruppo geneticamente distinto da quello dei primi agricoltori dell'Iran. I due gruppi sarebbero solo lontanamente correlati.

Per il prof. Joachim Burger, è  interessante però notare come popolazioni geneticamente diverse, dall'apparenza diversa, che parlavano diverse lingue, adottarono lo stile di vita agricolo simultaneamente in diverse parti dell'Anatolia e del Vicino Oriente. L'origine dell'agricoltura sarebbe perciò molto più complessa di quanto ritenuto, da un punto di vista genetico. Per lui, piuttosto che parlare di un singolo centro neolitico, bisognerebbe adottare l'idea di una Zona Nucleare Neolitica Federale (in Inglese, Federal Neolithic Core Zone).

La Mezzaluna Fertile, su cartina politica. Credit: Ill./©: Joachim Burger, JGU

I Monti Zagros costituiscono una catena montuosa che interessa Turchia, Iraq e Iran, e qui si sono ritrovate alcune delle prime tracce di agricoltura. Secondo il nuovo studio, quei primi contadini neolitici dell'area si sarebbero separati da quelli dell'Anatolia circa 46-77 mila anni fa, e mostrerebbero analogie con gli odierni pakistani, afghani, ma in particolare con gli odierni Zoroastriani dell'Iran. In conclusione, diverse popolazioni di cacciatori raccoglitori - geneticamente differenziate - adottarono l'agricoltura nell'Asia sud occidentale, e i Monti Zagros sarebbero stati la culla dell'espansione verso est.

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Prove di cannibalismo tra Neanderthal in Europa settentrionale

7 Luglio 2016

La collezione di ossa di Neanderthal dalla terza grotta di Goyet, con il coinvolgimento di almeno 5 individui. Quelle con asterisco daterebbero tra 40.500 e 45.500 anni fa. Credit: Asier Gómez-Olivencia et al.
La collezione di ossa di Neanderthal dalla terza grotta di Goyet, con il coinvolgimento di almeno 5 individui. Quelle con asterisco daterebbero tra 40.500 e 45.500 anni fa. Credit: Asier Gómez-Olivencia et al.

99 resti scheletrici appartenenti ad almeno 5 Neanderthal sono stati recuperati a Goyet, in Belgio.

I Neanderthal hanno mostrato grande variabilità nel comportamento rispetto ai propri morti. In alcuni siti questi venivano seppelliti (Chapelle-aux-Saints in Francia, Sima de las Palomas in Spagna), mentre altrove ne mangiavano la carne e ne rompevano le ossa per il midollo (Moula-Guercy, Les Pradelles in Francia; Zafarraya, El Sidrón in Spagna). A nord del 50° parallelo nord ci sono però pochissimi siti con resti di Neanderthal: a Feldhofer (in Germania) e a Spy (in Belgio) ci sarebbero prove che gli scheletri parziali ritrovati furono interrati.

Una nuova ricerca, pubblicata su Nature: Scientific Reports, relaziona oggi sul più grande ritrovamento di resti di Neanderthal in Nord Europa, avvenuto presso la "Troisième caverne" a Goyet, in Belgio. I resti sono appartenuti ad 4 adolescenti o adulti e a un bambino. Un terzo dei resti mostra segni dovuti a tagli, e molti portano invece i segni di colpi percussivi per l'estrazione del midollo. Il confronto coi resti animali (cavalli e renne) nella grotta suggerisce come in tutti i casi il consumo avvenne secondo modalità simili.

Diverse categorie di modificazioni antropogeniche su ossa di Neanderthal a Goye. Il Femore I è stato usato come percussore per modellare la pietra, mentre il Femore III mostra i segni di attività di macellazione, oltre ai segni di utilizzo per ritoccare i bordi di strumenti litici. Credit: Asier Gómez-Olivencia et al.
Diverse categorie di modificazioni antropogeniche su ossa di Neanderthal a Goye. Il Femore I è stato usato come percussore per modellare la pietra, mentre il Femore III mostra i segni di attività di macellazione, oltre ai segni di utilizzo per ritoccare i bordi di strumenti litici. Credit: Asier Gómez-Olivencia et al.

Cinque ossa di Neanderthal mostrano poi i segni dell'utilizzo come percussori per modellare la pietra. Vi sono già tre siti nei quali un comportamento del genere è già stato registrato: Krapina in Croazia, Les Pradelles e La Quina in Francia.

È stato pure possibile datare i resti, tra 40.500 e 45.500 anni fa, mentre l'estrazione del DNA mitocondriale ha avvicinato questi Neanderthal a quelli di Feldhofer, Vindija (Croazia) ed El Sidrón (in Spagna). La grande uniformità genetica mostra come la popolazione di Neanderthal in Europa dovesse essere piccola.

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