I primi abitanti dell'Australia furono gli Aborigeni

6 Giugno 2016
Mungo_Man

I primi abitanti dell'Australia furono gli Aborigeni. Queste le conclusioni di un nuovo studio, pubblicato su PNAS, che confuta un precedente lavoro che aveva esaminato l'Uomo di Mungo. Quello studio precedente era giunto alla conclusione dell'esistenza di un'altra stirpe di moderni umani, che avrebbe occupato il continente prima degli Aborigeni.

La nuova ricerca ha utilizzato nuovi metodi di sequenziamento del DNA per analizzare i resti dell'Uomo di Mungo: ne è risultato che le sequenze da cinque persone di origine europea sarebbero frutto di contaminazione.

Il nuovo studio costituisce pure il primo recupero di DNA mitocondriale di un aborigeno che visse prima dell'arrivo degli Europei.

Il prof. David Lambert. Credit: Michael Cranfield/Griffith university
Il prof. David Lambert. Credit: Michael Cranfield/Griffith university

Leggere di più


Neanderthal, moderni umani e riproduzione

1 - 6 Giugno 2016
Neanderthal

Il genoma dei Neanderthal contiene mutazioni nocive che rendevano gli ominidi meno adatti alla riproduzione del 40% rispetto ai moderni umani. Questa la stima di un nuovo studio, pubblicato su Genetics.

I Neanderthal sono un affascinante argomento di studio per i genetisti, perché ci mostrano cosa avviene quando due gruppi umani si evolvono separatamente a lungo, per poi riunirsi. I Neanderthal erano una popolazione che rimase piccola, e tendeva a riprodursi all'interno del gruppo e con una minore diversità genetica rispetto ai moderni umani. L'accoppiamento tra parenti sembrerebbe essere stato comune. Le mutazioni nocive tendevano quindi a persistere, piuttosto che essere spazzate via.

Ai tempi del mescolamento tra moderni umani e Neanderthal, questi erano in un rapporto di dieci a uno: non stupisce quindi il ritrovare un 10% di genoma Neanderthal nei moderni umani al tempo del mescolamento. Molte delle mutazioni però si sono perse nel corso di poche generazioni: l'eredità genetica dei Neanderthal era dunque assai maggiore in passato.

L'aver ereditato del DNA dai Neanderthal è però avvenuto pagandone il prezzo: circa il 2% del DNA dei moderni umani non Africani proviene dai Neanderthal, e questo comporta una minore idoneità riproduttiva, stimata all'1%.

Leggere di più


Migrazione di ritorno in Africa all'inizio del Paleolitico Superiore

19 - 26 Maggio 2016

Il teschio della donna di Pestera Muierii, vissuta 35 mila anni fa. Credits: E. Trinkaus and A. Soficaru
Immagini di laboratorio: il mitogenoma è stato estratto dalla donna di Pestera Muierii, vissuta 35 mila anni fa. Credits: E. Trinkaus and A. Soficaru

Dopo la dispersione "fuori dall'Africa" iniziò l'espansione demografica in Eurasia di ominidi con una morfologia simile a quella che conosciamo oggi.
Un nuovo studio, pubblicato su Nature - Scientific Reports, presenta il genoma mitocondriale di una donna da Pesteri Muierii (Romania), vissuta 35 mila prima del tempo presente. Esso corrisponde alla stirpe basale U6, ora scomparsa, e dalla quale derivano i lignaggi di popolazioni del Nord Africa.
Lo studio può quindi confermare l'origine eurasiatica di detto lignaggio, e attestare una migrazione di ritorno dall'Eurasia in Africa, all'inizio del Paleolitico Superiore (40-45 mila anni fa).
Leggere di più


Il primo DNA antico da resti fenici

25 Maggio 2016
Tunisie_jeune_de_Byrsa_17
Anche se l'impatto del commercio e delle reti commerciali fenicie sul mondo occidentale antico è noto, sappiamo assai meno dei Fenici da un punto di vista genetico. Un nuovo studio, pubblicato su PLOS One, ha esaminato i resti di un giovane uomo ritrovato in una cripta sulla collina di Byrsa, in Tunisia. I manufatti ritrovati insieme a lui erano tutti databili alla fine del sesto secolo prima dell'era volgare.
Si tratta del primo DNA antico ad essere ricavato da resti fenici, e dall'analisi è risultato che l'uomo apparteneva a un raro aplogruppo europeo, che probabilmente collega la sua stirpe materna a luoghi sulla costa del Mediterraneo settentrionale, molto probabilmente nella penisola iberica.
U5b2c1 è uno degli aplogruppi considerati tra i più antichi in Europa, ed è associato ai cacciatori raccoglitori. Oggi è molto raro, ritrovandosi per una percentuale della popolazione del continente inferiore all'1%, col paragone più vicino da ritrovarsi in Portogallo. Si ritiene che i Fenici ebbero la loro origine nell'area corrispondente all'odierno Libano, ma un'analisi del DNA mitocondriale di 47 moderni abitanti dell'area non ha trovato riscontro per l'aplogruppo in questione. Precedenti ricerche lo avevano invece ritrovato in due cacciatori raccoglitori da un sito nella parte nord occidentale della Spagna.
Leggere di più


Un rifugio in Arabia meridionale durante l'Era Glaciale

11 Maggio 2016

La dott.ssa Francesca Gandini. Credit: University of Huddersfield
La dott.ssa Francesca Gandini. Credit: University of Huddersfield

Durante l'Era Glaciale, parte della superficie terrestre divenne ostile, ma rimanevano oasi o rifugi nei quali le persone erano in grado di sopravvivere (20 mila anni fa).
In un nuovo studio, pubblicato su Nature: Scientific Reports, si è dimostrato che uno di questi rifugi si collocava nell'Arabia meridionale. Nell'ultimo periodo dell'Era Glaciale (15 mila anni fa), fu a partire da qui che si ebbe il popolamento dell'Arabia e del Corno d'Africa, e forse di ulteriori aree. Queste conclusioni contrastano con quanto ritenuto finora, e cioè che il popolamento dell'Arabia sia avvenuto solo con l'agricoltura, attorno a 10-11 mila anni fa.
Il prof. Martin Richards. Credit: University of Huddersfield
Il prof. Martin Richards. Credit: University of Huddersfield

Lo studio di archeogenetica si fonda su un raro DNA mitocondriale, R0a, che è più presente in Arabia e nel Corno d'Africa.
Leggere di più


Due grandi cambiamenti genetici nell'Europa tra 45 e 7 mila anni fa

2 Maggio 2016

Tre teschi di 31 mila anni fa circa da Dolni Věstonice nella Repubblica Ceca. Credit: Martin Frouz and Jirí Svoboda
Tre teschi di 31 mila anni fa circa da Dolni Věstonice nella Repubblica Ceca. Credit: Martin Frouz and Jirí Svoboda

L'analisi del DNA antico ritrae un quadro drammatico di cambiamenti per l'Europa tra i 45 mila e i 7 mila anni fa. I moderni umani giunsero nel continente attorno ai 45 mila anni fa, causando infine la scomparsa dei Neanderthal. Due grandi cambiamenti si sarebbero poi verificati dopo la fine dell'ultima Era Glaciale, attorno a 19 mila anni fa. Col ritirarsi dei ghiacci, l'Europa sarebbe stata ripopolata a partire dagli umani preistorici nel sud ovest del continente (Spagna, ad esempio). Attorno a 14 mila anni fa, invece, popolazioni con una componente collegata ai moderni abitanti del Vicino Oriente, si sarebbe diffusa a partire dal sud est dell'Europa (Turchia e Grecia, ad esempio) si diffusero, e rimpiazzando il primo gruppo umano.
Anche se non ci sono prove che i più antichi moderni umani in Europa abbiano contribuito all'attuale composizione genetica degli attuali abitanti del continente, tutti gli individui tra i 37 e i 14 mila anni fa discenderebbero da un'unica popolazione fondatrice, che costituirebbe parte della stirpe dei moderni Europei. Questa popolazione (rappresentata da un campione dal Belgio) sarebbe persistita in Europa per tutta l'Era Glaciale, con delle profonde ramificazioni per il continente. Sarebbe stata rimossa da molti luoghi attorno ai 33 mila anni fa, per vedere poi una nuova espansione attorno ai 19 mila anni fa.
Queste le conclusioni di un nuovo studio, pubblicato su Nature, che ha preso in esame il genoma da 51 Eurasiatici vissuti tra i 45 mila e gli 8.500 anni fa. Per questo periodo, la proporzione di DNA da Neanderthal diminuì dal 3-6% al 2% circa, coerentemente con la selezione naturale delle varianti Neanderthal nei moderni umani. I cambiamenti per il periodo considerato non sarebbero perciò meno drammatici di quelli degli ultimi settemila anni, con episodi multipli di migrazioni e di sostituzioni di popolazioni.
Leggere di più


Esplosioni delle popolazioni maschili antiche legate a migrazioni e tecnologie

25 Aprile 2016
DNA_Overview2
Il più grande studio mai effettuato sulle variazioni genetiche globali riguardanti il cromosoma Y è stato pubblicato su Nature Genetics. Si sono presi in considerazione 1200 genomi da 26 popolazioni, coi dati generati dal 1000 Genomes Project.
Tutti sono correlati tra loro, e discendono da un unico antenato di 190 mila anni fa. L'albero sembrava più un cespuglio, però, con molti rami che si originavano nello stesso punto.
Si registra poi che, nel giro di poche generazioni, vi sarebbero stati aumenti esplosivi del numero di uomini con un certo tipo di cromosoma Y. Si tratta di un fenomeno registrato solo per gli uomini, e per pochi gruppi. I primi incrementi esplosivi si registrarono attorno a 50-55 mila anni fa in Asia ed Europa, e 15 mila anni fa nelle Americhe. Esplosioni vi furono poi tra i 4 e gli 8 mila anni fa, nell'Africa subsahariana, nell'Europa Occidentale, nell'Asia Meridionale e in quella Orientale. Le prime esplosioni sarebbero legate ai popolamenti dei continenti, mentre le seconde sarebbero più misteriose. La migliore spiegazione sarebbe da ricollegarsi ad avanzamenti tecnologici controllati da piccoli gruppi di uomini.
Leggere di più


Nuovo studio su genetica, Ashkenazi e origine dello Yiddish

19 Aprile 2016
Noahsworld_map
Un nuovo studio, pubblicato su Genome Biology and Evolution, ha utilizzato lo strumento Geographic Population Structure (GPS), che permette di convertire il DNA in coordinate ancestrali, cercando l'origine di coloro che parlano Yiddish.
La ricerca suggerisce che questi si siano originati presso quattro antichi villaggi nella Turchia nord orientale, e che lo Yiddish sia stato inventato attorno al nono secolo dagli Ebrei iraniani e Ashkenazi, quando commerciavano lungo la Via della Seta, al loro arrivo in terre slave. Gli antichi villaggi, i cui nomi sono Iskenaz, Eskenaz, Ashanaz, e Ashkuz, si trovano lungo i crocevia della Via della Seta. Il nord est della Turchia è l'unico posto in cui questi nomi di località esistono.
Questa tesi è chiaramente in contrasto con quella che vede lo Yiddish come dialetto tedesco. Uno degli autori dello studio, il prof. Paul Wexler dell'Università di Tel Aviv, aveva però già avanzato l'ipotesi che lo Yiddish fosse una lingua slava che ha rimpiazzato il suo lessico con parole tedesche. Secondo la nuova ricerca, quindi, verso la fine del primo millennio gli Ebrei Ashkenazi si sarebbero spostati in Khazaria, per poi arrivare in Europa mezzo millennio dopo, con la caduta dell'Impero Khazaro.
Leggere di più


Trasmissione delle prime malattie tra ominidi ed estinzione dei Neanderthal

Neanderthal potrebbero essere stati infettati dalle malattie portate "fuori dall'Africa" dagli umani. Così affermano i ricercatori

Neanderthal

La revisione delle ultime prove genetiche suggerisce che malattie infettive sono di decine di migliaia di anni più antiche di quanto pensato in precedenza, e che potevano "saltare" tra diverse specie di ‘ominidi’. I ricercatori dicono che gli umani che migrarono fuori dall'Africa sarebbero stati ‘serbatoi di malattie tropicali’ – malattie che potrebbe aver accelerato l'estinzione dei Neanderthal. 
Un nuovo studio suggerisce che i Neanderthal lungo l'Europa possano essere stati infettati da malattie portate dall'Africa da ondate di umani anatomicamente moderni, o Homo sapiens. Poiché entrambi erano specie di ominidi, sarebbe stato facile per i patogeni saltare tra le popolazioni: così spiegano i ricercatori. Questo potrebbe aver contribuito alla scomparsa dei Neanderthal.
Ricercatori dalle università di Cambridge e Oxford Brookes hanno rivisto le ultime prove raccolte dai genomi dei patogeni e dal DNA di antiche ossa, e hanno concluso che alcune malattie infettive sono probabilmente di molte migliaia di anni più antiche di quanto creduto in precedenza.
Ci sono prove che i nostri antenati si incrociarono coi Neanderthal e scambiarono geni associati con la malattia. Ci sono pure prove che i virus si trasferirono negli umani da altri ominidi, quando ancora si era in Africa. Quindi, sostengono i ricercatori, ha senso supporre che gli umani poterono, a sua volta, trasmettere malattie ai Neanderthal e che – se ci accoppiavamo con loro – probabilmente lo facemmo.
La dott.ssa Charlotte Houldcroft, della Divisione di Antropologia Biologica di Cambridge, afferma che molte delle infezioni probabilmente si trasmisero dagli umani ai Neanderthal – come i Cestodi, la tubercolosi, le ulcere allo stomaco e tipologie di herpes – si tratta di malattie croniche che avrebbero indebolito i cacciatori raccoglitori Neanderthal, rendendoli meno adatti e in grado di procacciarsi del cibo, il che potrebbe aver catalizzato l'estinzione della specie.
“Gli umani che migrarono fuori dall'Africa sarebbero stati un significativo serbatoio di malattie tropicali,” afferma la dott.ssa Houldcroft. “Per la popolazione Neanderthal dell'Eurasia, adattata all'ambiente geografico infettivo, l'esposizione a nuovi patogeni trasportati dall'Africa può essere stata catastrofica.”
“Ad ogni modo, è improbabile che sia stato qualcosa simile a Colombo con l'arrivo delle malattie in America, che decimò le popolazioni native. È più probabile che piccole bande di Neanderthal avessero ognuna i propri disastri infettivi, che indebolirono il gruppo e fecero pendere l'ago della bilancia contro la loro sopravvivenza,” afferma la dott.ssa Houldcroft.
Le nuove tecniche sviluppate negli ultimi anni significano che i ricercatori possono ora scrutare nel distante passato delle moderne malattie, sbrogliando il suo codice genetico, e pure estraendo il DNA dai fossili di alcuni dei nostri primi antenati per rivelare le tracce della malattia.
In uno studio pubblicato oggi (NdT: 10 Aprile) nell'American Journal of Physical Anthropology, Houldcroft, che studia pure le moderne infezioni nell'Ospedale di Great Ormond Street, e il dott. Simon Underdown, ricercatore di evoluzione umana all'Università di Oxford Brookes, scrivono del fatto che i dati genetici dimostrano come molte malattie infettive si siano “evolute insieme agli umani e ai nostri antenati per un periodo dalle decine di migliaia ai milioni di anni”.
Il punto di vista di lunga data sulle malattie infettive è che esse esplosero con l'alba dell'agricoltura, attorno a 8.000 anni fa, con popolazioni umane sempre più dense e sedentarie che convivevano col bestiame, creando la tempesta perfetta per la diffusione delle malattie. I ricercatori affermano che le ultime prove suggeriscono che le malattie ebbero un “periodo di impressione” (NdT: in Inglese, “burn in period”. Con burn-in si indica "il processo al quale sono sottoposti i componenti di un sistema prima di essere messi in servizio") molto più lungo, che predata l'agricoltura.
Infatti, affermano che molte malattie tradizionalmente ritenute essere ‘zoonosi’, trasmesse da greggi animali agli umani, come la tubercolosi, erano in realtà trasmesse nel bestiame dagli umani in primo luogo.
“Stiamo cominciando a vedere prove che i batteri ambientali erano probabilmente antenati di molti patogeni che causarono le malattie durante l'avvento dell'agricoltura, e che inizialmente passarono dagli umani ai loro animali,” afferma la dott.ssa Houldcroft.
“I cacciatori raccoglitori vivevano in piccoli gruppi di foraggieri. I Neanderthal vivevano in gruppi tra i 15-30 membri, ad esempio. Così le malattie sarebbero scoppiate sporadicamente, ma non sarebbero state in grado di diffondersi molto lontano. Con la comparsa dell'agricoltura, queste malattie trovarono le condizioni perfette per esplodere, ma erano già in circolazione.”
Non ci sono al momento prove concrete di trasmissione di malattie infettive tra umani e Neanderthal; ad ogni modo, considerando la sovrapposizione nel tempo e geograficamente, e non ultime le prove di mescolamento, Houldcroft e Underdown affermano che si deve essere verificata.
Credit: Charlotte Houldcroft
Credit: Charlotte Houldcroft

I Neanderthal si sarebbero adattati alle malattie del loro ambiente europeo. Ci sono prove che gli umani beneficiarono dal ricevere componenti genetici attraverso l'incrocio che li protesse da alcune: tipologie di sepsi batteriche – avvelenamento del sangue a causa di ferite infettate – ed encefalite da zecche che abitano nelle foreste siberiane.
A loro volta gli umani, al contrario dei Neanderthal, si sarebbero adattati alle malattie africane, che avrebbero trasportato durante le ondate di espansione in Europa e Asia.
I ricercatori descrivono l'Helicobacter pylori, un batterio che causa l'ulcera allo stomaco, come primo candidato di malattia che gli umani possono aver trasmesso ai Neanderthal. Si stima che abbia infettato gli umani per la prima volta in Africa tra le 88 e le 116 migliaia di anni, e che arrivò in Europa dopo 52.000 anni fa. Le prove più recenti suggeriscono che i Neanderthal si estinsero attorno ai 40.000 anni fa.
Un altro candidato è l'herpes simplex 2, il virus che causa l'herpes genitale. Ci sono prove conservate nel genoma di questa malattia che suggeriscono che fu trasmessa dagli umani in Africa 1.6 milioni di anni fa da un'altra specie di ominidi attualmente ignota che a sua volta la acquisì dagli scimpanzé.
“L'ominide ‘intermedio’ che fece da ponte per il virus tra gli scimpanzé e gli umani dimostra che le malattie possono saltare tra specie di ominidi. Il virus dell'herpes si trasmette sessualmente e attraverso la saliva. Poiché ora sappiamo che gli umani si incrociarono coi Neanderthal, e che in conseguenza di ciò tutti noi portiamo un 2-5% di DNA Neanderthal, ha senso supporre che, insieme ai fluidi corporei, umani e Neanderthal trasferirono le malattie,” afferma la dott.ssa Houldcroft.
Recenti teorie sulle cause dell'estinzione dei Neanderthal variano dal cambiamento climatico a un'antica alleanza coi lupi che determinò il dominio nella catena alimentare. “È probabile che una combinazione di fattori causò la scomparsa dei Neanderthal,” afferma la dott.ssa Houldcroft, “e le prove si accumulano sul fatto che la diffusione delle malattie fu una causa importante.”
Credit: Simon Underwood
Credit: Simon Underwood

Testo tradotto dalla University of Cambridge; Link: AlphaGalileo, EurekAlert!
Lo studio "Neanderthal genomics suggests a pleistocene time frame for the first epidemiologic transition", di Charlotte J. Houldcroft e Simon J. Underdown, è stato pubblicato sull'American Journal of Physical Anthropology.
Ricostruzione della testa del fossile Shanidar 1, un maschio di Neanderthal che visse circa 70.000 anni fa (John Gurche 2010). Ricostruzione di John Gurche; fotografia di Tim Evanson (http://www.flickr.com/photos/23165290@N00/7283199754/), da WikipediaCC BY-SA 2.0, caricata da Tim1965.

Geni del cromosoma Y dai Neanderthal non sono presenti nel genoma dei moderni umani

7 Aprile  2016
Neanderthal
È risaputo che il DNA dai Neanderthal è ancora presente nei moderni umani. Un nuovo studio, pubblicato su The American Journal of Human Genetics, evidenzia però ora come i geni del cromosoma Y dai Neanderthal siano spariti dal genoma umano tempo fa.
Il cromosoma Y si trasmette esclusivamente da padre in figlio. Si tratta del primo studio ad aver effettuato una ricerca di questo tipo, visto che altri si erano occupati del DNA mitocondriale, che al contrario si trasmette per via materna.
Il DNA dai Neanderthal costituisce ancora una percentuale compresa tra il 2,5 e il 4% nei moderni umani, come risultato del mescolamento tra le due specie, verificatosi attorno a 50 mila anni fa. Lo studio non ha però rilevato DNA dal cromosoma Y nei campioni testati: questo non proverebbe la sua estinzione al di là di ogni dubbio, ma la cosa è molto probabilmente.
Perché si è arrivati a questa situazione? Le spiegazioni possibili sono diverse: potrebbe essere che siano spariti per semplice casualità nei millenni, o che si trattasse di geni incompatibili (e gli autori dello studio avrebbero trovato già indicazioni in tal senso).
Leggere di più