Il DNA mostra il catastrofico contatto tra Vecchio e Nuovo Mondo

1 Aprile 2016

La Doncela, mummia inca ritrovata sul Monte Llullaillaco, in Argentina, nel 1999. Credit: Johan Reinhard
La Doncela, mummia inca ritrovata sul Monte Llullaillaco, in Argentina, nel 1999. Credit: Johan Reinhard

Il primo studio su larga scala del DNA antico proveniente dalle Americhe ha evidenziato l'impatto devastante sulle popolazioni indigene, in conseguenza dell'arrivo degli Europei nelle Americhe.
Lo studio, pubblicato su Science Advances, ha preso in esame il DNA da 92 genomi mitocondriali da mummie e scheletri precolombiani, di età compresa tra i 500 e gli 8.600 anni fa.
Nessuno dei lignaggi provenienti da queste è risultato essere ancora presente nei moderni indigeni, né ha mostrato di aver lasciato discendenza. Questa separazione daterebbe almeno a 9.000 anni fa; gli studiosi hanno ipotizzato diversi scenari demografici per spiegare il fenomeno. L'unico che riuscisse adatto alle osservazioni formulate è quello che ipotizza che - subito dopo la colonizzazione iniziale - si stabilirono popolazioni che rimasero geograficamente isolate, e che si estinsero poi in conseguenza del contatto con gli Europei.
La ricostruzione conferma l'arrivo dei primi Americani attorno a 16 mila anni fa, disperdendosi rapidamente fino a raggiungere il Cile 14.600 anni fa. La diversità genetica in queste prime popolazioni era limitata dal fatto che queste prime popolazioni fondatrici rimasero isolate presso lo Stretto di Bering tra i 2.400 e i 9.000 anni fa. Al picco dell'Era Glaciale i movimenti delle popolazioni umane erano limitati o bloccati. Questo isolamento è alla base della diversità genetica unica osservata nei primi Americani.
Resti umani in una sepoltura della Cultura Lima (500-700 d. C.) presso la Huaca Pucllana, Lima, Perù. Credit: Huaca Pucllana research, conservation and valorisation project
Resti umani in una sepoltura della Cultura Lima (500-700 d. C.) presso la Huaca Pucllana, Lima, Perù. Credit: Huaca Pucllana research, conservation and valorisation project

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Informazioni genetiche ricavate dal tartaro

28 Marzo 2016
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Il tartaro, che è una forma di placca batterica indurita, negli ultimi anni si è rivelato essere un'importante fonte di informazioni genetiche riguardo dieta e microbi. Gli antropologi dell'Università dell'Oklahoma sono ora riusciti a dimostrare che è possibile ricavare DNA umano antico da questa fonte.
Appena 25 milligrammi per individuo sono necessari per le analisi. Gli studiosi sono giunti a queste conclusioni dopo aver estratto il DNA da sei individui in un cimitero Oneota di 700 anni fa, presso le fattorie di Norris, ricostruendo così il DNA mitocondriale (trasmesso dal lato materno).
Quella Oneota fu una cultura di nativi americani vissuti tra l'anno mille e il 1650, che declinò rapidamente con l'arrivo degli Europei.
Link: EurekAlert! Via University of Oklahoma
Culture del Mississipi e connesse, di Herb Roe, da WikipediaCC BY-SA 3.0.


Maggiore impatto dei mescolamenti coi Denisovan in Oceania e Asia meridionale

28 Marzo 2016
 

Cartina che mostra le proporzioni di genoma dedotto come Denisovan, con picco in Oceania e percentuali più alte nell'Asia meridionale. Credit: Sankararaman et al./Current Biology 2016
Cartina che mostra le proporzioni di genoma dedotto come Denisovan, con picco in Oceania e percentuali più alte nell'Asia meridionale. Credit: Sankararaman et al./Current Biology 2016

La maggior parte dei moderni umani non africani possiede una parte di DNA dai Neanderthal. Un nuovo studio, pubblicato su Current Biology, suggerisce ora che la proporzione di DNA derivante dai Denisovan sia per alcuni moderni umani anche più elevata (∼5%) di quella derivante dai Neanderthal. Lo studio ha preso in esame 250 genomi da 120 popolazioni non africane, resi disponibili dal Simons Genome Diversity Project.
In particolare, questo sarebbe vero in Oceania e Asia meridionale. In Oceania, la media dei frammenti dai Denisovan è maggiore di quella relativa ai frammenti dai Neanderthal, che implicherebbe un mescolamento successivo. L'analisi suggerisce infatti che il mescolamento coi Denisovan avvenne più di recente, 100 generazioni dopo quello coi Neanderthal. Per quanto riguarda l'Asia meridionale, vi sarebbe una presenza della stirpe Denisovan maggiore di quanto ritenuto finora.
La ricerca ha pure creato una cartina predittiva sull'impatto di Denisovan e Neanderthal nei moderni umani. C'è molto da scoprire, ma i geni dei Denisovan potrebbero essere legati a un odorato più affinato a Papua Nuova Guinea, o alla possibilità di maggiore adattamento alle altitudini del Tibet. Gli effetti della selezione naturale con riguardo ai geni ereditati dagli umani arcaici sono però positivi e negativi. La rimozione di quanto problematico per i moderni umani sarebbe avvenuto nei 40 mila anni dopo il mescolamento. Una ridotta fertilità maschile si sarebbe pure verificata dopo il mescolamento coi Denisovan, fatto comune negli ibridi tra due gruppi molto divergenti della stessa specie.
In conclusione, l'interazione tra umani moderni e arcaici sarebbe complessa e sarebbe forse relativa a diversi eventi.
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Varianti adattative dei cacciatori raccoglitori dell'Età della Pietra nei moderni Europei

18 Marzo 2016
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Un nuovo studio, pubblicato su Nature Communications, ha analizzato i genomi di umani vissuti tra i 45 mila e i 7 mila anni fa. Ne è risultato che alcune varianti genetiche presenti nei gruppi europei erano presenti già nei cacciatori raccoglitori, ma non nei primi agricoltori del continente.
Solo il 30% degli alleli più differenziati tra Africani ed Europei cambiarono di frequenza durante la colonizzazione dell'Europa, ma in Europa questi alleli sono arricchiti secondo modalità che sono compatibili solo con l'adattamento locale.
Tutto questo suggerisce che i cacciatori raccoglitori che vivevano in Europa prima degli agricoltori erano adattati agli ambienti locali migliaia di anni prima degli agricoltori, contribuendo alle varianti genetiche adattive degli Europei di oggi.
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La diffusione della dissenteria nel mondo a partire dall'Europa

21 Marzo 2016
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La dissenteria, insieme alla peste, al vaiolo, al tifo, ha rappresentato una piaga per l'umanità, in particolare nei secoli diciottesimo e diciannovesimo. Ancora oggi è un flagello in Africa e Asia, ma probabilmente ebbe origine in Europa.
Un nuovo studio, pubblicato su Nature - Microbiology, mostra la diffusione storica del bacillo della dissenteria epidemica, lo Shigella dysenteriae tipo 1 (Sd1). La ricerca è avvenuta a partire dall'analisi del genoma completo di 331 Sd1, raccolti da 66 paesi per il periodo 1915-2011.
A trasmettere la dissenteria da un continente all'altro sarebbero state le operazioni militari e dalle migrazioni. Il ceppo in questione esisterebbe almeno dal diciottesimo secolo, il patogeno attualmente endemico in Africa e Asia sarebbe originario dell'Europa. Particolarmente rilevante sarebbe state le migrazioni in America, Africa e Asia nel periodo 1889 e il 1903, oltre alla colonizzazione di territori africani e asiatici da parte degli Europei. Il batterio comparve pure durante la Prima e la Seconda Guerra Mondiale, prima di sparire dall'Europa. Continuò però a diffondersi in Asia, Africa e America Centrale, e ondate epidemiche investirono l'Africa e il Sud Est Asiatico a partire dall'India.
La ricerca ha pure preso in esame la resistenza del patogeno agli antibiotici: meno dell'1% dei ceppi batterici rimane suscettibile agli antibiotici. Vista la scarsa efficacia degli antibiotici, lo studio evidenzia la necessità di un vaccino efficace.
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DNA dai Neanderthal e Denisovan nei genomi di individui dalla Melanesia

17 Marzo 2016
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Sequenze del DNA relativo a Neanderthal e Denisovan persistono ancora nelle moderne popolazioni che vivono nelle isole del Pacifico della Melanesia, e potrebbero  fornirci informazioni sulla storia umana antica.
Un nuovo studio, pubblicato su Science, ha sviluppato un nuovo approccio per identificare il DNA ereditato da 1523 individui (dei quali 35 provenienti 11 luoghi nell'Arcipelago di Bismarck in Melanesia, da Papua e Nuova Guinea), e proveniente da antenati corrispondenti a diversi ominidi arcaici.
I Denisovan sono una specie distinta ma correlata ai Neanderthal. Furono scoperti meno di un decennio fa, in una grotta della Siberia settentrionale. Solo poche popolazioni oggi portano ancora residui del loro patrimonio genetico, e vivono tutte in Oceania, a migliaia di miglia di distanza da quella grotta.
Dei Denisovan possediamo pochissimi fossili: una falange e due denti. Sappiamo più cose di loro grazie ai loro geni presenti nei moderni umani, che non dalle prove fossili.  Il DNA dei Denisovan potrebbe rappresentare una percentuale tra il 2 e il 4% del genoma di un nativo della Melanesia, ma percentuali inferiori potrebbero essere ben più diffuse nel mondo. Vi sono anche regioni che sono prive di sequenze Denisovan: questo potrebbe parlarci di selezione contro queste sequenze arcaiche.
Secondo gli autori del nuovo studio, mescolamenti coi Neanderthal avvennero dunque diverse volte in diverse popolazioni non africane. Ci vorrà però ancora molto tempo per comprendere tutte le differenze genetiche tra moderni umani, Neanderthal e Denisovan.

Joshua Akey and Benjamin Vernot, genetisti dell'Università di Washington. Credit: Clare McLean
Joshua Akey and Benjamin Vernot, genetisti dell'Università di Washington. Credit: Clare McLean

Molti studi si sono finora occupati dell'ibridizzazione tra moderni umani e ominidi arcaici. Sequenze del DNA relativo a Neanderthal persistono ancora nei moderni umani, e sono state identificate per l'Eurasia. Studi simili per le popolazioni i cui antenati si mescolarono a Neanderthal e Denisovan erano però mancate finora.
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Gli ominidi di Sima de los Huesos tra i primi rappresentanti dei Neanderthal

14 - 15 Marzo 2016
Neanderthal
Gli ominidi di Sima de los Huesos sono tra i primi rappresentanti dei Neanderthal. Queste sono alcune delle conclusioni di un nuovo studio pubblicato su Nature, che ha preso in esame due dei 28 ominidi, recentemente datati a 430 mila anni fa e provenienti dal sito collocato nella Sierra di Atapuerca, nel Nord della Spagna.

Il nuovo studio ha affrontato la questione della correlazione tra questi ominidi del Medio Pleistocene con quelli del Tardo Pleistocene, in particolare coi Neanderthal dell'Eurasia occidentale e coi Denisovan, un gruppo per ora noto solo dalla Siberia meridionale. Precedenti analisi sugli ominidi di Sima de los Huesos avevano rivelato che il DNA mitocondriale (che si eredita per via materna) mostrava per un esemplare una parentela coi Denisovan addirittura superiore rispetto a quella coi Neanderthal. I Denisovan a loro volta sono correlati ai Neanderthal in Asia. Questo risultato contrastava con le prove archeologiche, incluse le caratteristiche morfologiche condivise dagli ominidi di Sima de los Huesos coi Neanderthal.
I ricercatori del nuovo studio hanno lavorato al sequenziamento del DNA dai fossili della grotta (in particolare, per due ominidi), un'operazione complessa visto che questo DNA estremamente antico si è degradato a frammenti molto piccoli. Sima de los Huesos è l'unico sito del Medio Pleistocene non caratterizzato dal permafrost, per il quale si sia riusciti a studiare il DNA per quell'epoca (125 mila anni fa). Oltre al verificare come gli ominidi di Sima de los Huesos fossero effettivamente tra i primi rappresentanti dei Neanderthal, si è pure confermato il DNA mitocondriale simile a quello dei Denisovan. Lo si è spiegato ipotizzando che i Neanderthal possano aver acquisito in seguito del genoma mitocondriale, come conseguenza di un flusso genetico dall'Africa.
La divergenza tra Neanderthal e Denisovan dunque predaterebbe i 430 mila anni fa. I risultati inoltre supporterebbero l'idea di una divergenza tra moderni umani e umani arcaici, da collocarsi tra i 550 e i 750 mila anni fa. Lo studio fornirebbe dunque informazioni importanti per quanto riguarda la cronologia evolutiva.
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Studiare il DNA dal Tevere a Chicago: Franco Graziosi e la biologia molecolare in Italia

 

nell’ambito del programma della Sovrintendenza Capitolina ai Beni Culturali

Educare alle mostre educare alla città: EDUCARE ALLA CITTÀ I LUOGHI DELLA SCIENZA

8 incontri per scoprire e approfondire la Roma Scientifica meno nota

Incontro sul tema

STUDIARE IL DNA DAL TEVERE A CHICAGO:

FRANCO GRAZIOSI E LA BIOLOGIA MOLECOLARE IN ITALIA

a cura di Francesco Cassata

Sabato 12 marzo 2016

Biblioteca di Storia Moderna e Contemporanea

Via Michelangelo Caetani, 32

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A partire da un luogo – il fiume Tevere – e dai lavori di un gruppo di biologi sulle caratteristiche di un virus batterico isolato nelle acque del fiume – il “fago alfa” – il prof. Francesco Cassata, docente di Storia contemporanea presso l’Università di Genova, ricostruisce le traiettorie scientifiche e culturali di Franco Graziosi (1923-2013), uno dei pionieri della biofisica e della biologia molecolare in Italia: dalla formazione presso l’Istituto Superiore di Sanità, negli anni quaranta e cinquanta, all’esperienza del Laboratorio Internazionale di Genetica e Biofisica di Napoli negli anni sessanta, al fianco del genetista Adriano Buzzati-Traverso; dalla nascita della European Molecular Biology Organization (EMBO) all’impegno nel campo della divulgazione scientifica, in radio e in televisione. Una stagione di radicale sviluppo e cambiamento della biologia fondamentale, sul piano nazionale e internazionale, ma anche di intensi scontri ideologici che, all’ombra della guerra fredda, attraversarono l’esperienza politica di Franco Graziosi, in un complesso e articolato rapporto con il Partito comunista italiano.

Francesco Cassata insegna Storia contemporanea all’Università di Genova. È membro dell’International Working Group on the History of Eugenics and Race (Oxford Brookes University) e dell’International Network on the History of Lysenkoism (Columbia University). Ha curato, nel 2011, con Claudio Pogliano, l’Annale Einaudi su Scienze e cultura dell’Italia unita. Le sue ricerche indagano i rapporti tra scienza e politica nel Novecento. I suoi saggi più recenti sono: Eugenetica senza tabù. Usi e abusi di un concetto (Einaudi, 2015); L'Italia intelligente. Adriano Buzzati-Traverso e il Laboratorio internazionale di genetica e biofisica (Donzelli, 2013).

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Analogie tra gorilla e umani per il cromosoma Y

2 Marzo 2016

Jim (sulla destra), il cui cromosoma Y è stato sequenziato, insieme a Dolly, sua madre, e Binti, sua sorella. Credit: San Diego Zoo Global
Jim (sulla destra), il cui cromosoma Y è stato sequenziato, insieme a Dolly, sua madre, e Binti, sua sorella. Credit: San Diego Zoo Global

La sequenza del cromosoma Y dei mammiferi è caratterizzato da ripetizioni e palindromi, al punto da essere la parte più difficile del genoma da mettere insieme. Per la prof.ssa Kateryna Makova, sequenziare il cromosoma Y è come provare a mettere insieme un puzzle senza conoscere il quadro finale, e a partire da pezzi che sembrano identici, e dei quali solo uno su un centinaio è davvero utile. Nondimeno, costituisce pure un elemento critico per lo studio della fertilità maschile e della dispersione.
Gli autori di un nuovo studio, pubblicato su Genome Research, hanno sviluppato una nuova metodologia che permette un sequenziamento del cromosoma Y assai più agevole. Non si sono però limitati a questo, ma hanno confrontato il cromosoma Y di umani, gorilla, scimpanzé.
Per gli studiosi è stato sorprendente rilevare come il cromosoma Y dei gorilla sia più simile a quello umano di quanto questi due lo siano in rapporto a quello degli scimpanzé.
Possibili applicazioni della nuova tecnica potrebbero aversi per lo studio dei disordini della fertilità maschile e di mutazioni specificamente maschili. La nuova metodologia potrebbe pure tornare utile per la genetica a fini di conservazione delle specie, contribuendo a tracciare la paternità e quindi le modalità con cui i maschi delle specie a rischio (come i gorilla) si muovono all'interno delle popolazioni e tra queste.
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Il cancro del colon è un prodotto della modernità?

29 Febbraio 2016
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Il carcinoma del colon retto è un tumore maligno, e la terza forma più comune di cancro. L'obesità, l'inattività fisica e i prodotti alimentari trasformati, sarebbero tra le sue moderne cause, oltre a una mutazione del gene APC (Adenomatous polyposis coli).
Nel 1995, con gli scavi nelle cripte sigillate della Chiesa Domenicana di Vác, in Ungheria, si sono ritrovate più di 265 mummie. Le cripte sono state utilizzate continuativamente dal 1731 al 1838, e le particolari condizioni ambientali hanno determinato la mummificazione (anche solo parziale) del 70% dei corpi.
La straordinaria possibilità di esaminare i tessuti di questi individui è stata sfruttata da un nuovo studio, pubblicato su PLOS One. I ricercatori hanno individuato in una di queste mummie le prove della predisposizione genetica al carcinoma del colon retto, prima dell'avvento della modernità.
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