Errori nello studio sull'antico genoma della Grotta di Mota

25 - 29 Gennaio 2016
Gli autori dello studio "Ancient Ethiopian genome reveals extensive Eurasian admixture throughout the African continent" hanno pubblicato una nota relativa agli errori commessi nella ricerca in questione. Gli errori sarebbero stati causati dall'incompatibilità tra i due software utilizzati.
La conclusione relativa a una vasta migrazione dall'Eurasia (più precisamente una fonte geneticamente vicina ai contadini neolitici) nell'Africa Orientale non sarebbe toccata dagli errori. Le conclusioni relative al flusso di ritorno avrebbero però poi riguardato solo l'Africa Orientale e solo in parte alcune popolazioni subsahariane. Gli Yoruba e i Mbuti non mostrano invece livelli più elevati di discendenza dall'Eurasia Occidentale, se confrontati con quanto risulta da Mota.
La nota "Error found in study of first ancient African genome", di Ewen Callaway, è stata pubblicata su Nature.
Lo studio in questione, "Ancient Ethiopian genome reveals extensive Eurasian admixture throughout the African continent", di M. Gallego LlorenteE. R. JonesA. ErikssonV. SiskaK. W. ArthurJ. W. ArthurM. C. CurtisJ. T. StockM. ColtortiP. PierucciniS. StrettonF. BrockT. HighamY. ParkM. Hofreiter, D. G. BradleyJ. BhakR. PinhasiA. Manica, è stato pubblicato su Science.
Link: Nature


Correlazione tra cromosoma Y e cognome in Spagna

1 Febbraio 2016
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In molte società, il cognome viene trasmesso per via paterna ai figli, proprio come il cromosoma Y. Questo può dunque suggerire che persone con lo stesso cognome possano avere cromosomi Y legati tra loro. Partendo da questi presupposti, un nuovo studio ha preso in esame dunque gli individui che in Spagna portano lo stesso cognome, per giungere alla conclusione che questi effettivamente sono lontani parenti.
Ne è risultato che sussiste effettivamente una forte relazione tra cognome e cromosoma Y in Spagna, e la maggior parte degli individui che portano un cognome inusuale (meno di 6.000 persone nel Paese) tendono ad avere un cromosoma Y identico o molto simile. All'aumentare della diffusione del cognome, però, il legame tra cognome e cromosoma Y tende ad indebolirsi gradualmente. Coloro che portano un cognome molto comune non rappresentano perciò necessariamente uomini della stessa famiglia.
Nello studio sono stati esaminati 37 cognomi, classificati in cinque gruppi, dai più comuni (oltre 150.000 individui) ai più rari (tra i 100 e i 3.000). La correlazione tra cognome e cromosoma Y non dipende da una base geografica, né dal tipo di cognome (dal nome del padre, da una professione, da un luogo, da un tratto fisico, ecc.), ma solo dalla sua frequenza. In media, i cognomi spagnoli datano circa a 536 anni fa, più in generale possono datare tra 200 e 800 anni (calcolati sulla base del più antico antenato comune).
In passato, ricerche simili sono state effettuate in Gran Bretagna e Irlanda. I risultati ottenuti in Spagna non differiscono di molto da quelli britannici, mentre i cognomi irlandesi sarebbero molto più antichi, con una correlazione per questi ultimi che non dipende solo dalla frequenza.
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Nuove prospettive sulle lingue austronesiane e migrazioni relative

18 - 28 Gennaio 2016
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380 milioni di persone oggi parlano le lingue austronesiane, tra Taiwan, Malesia, Indonesia, Filippine, Madagascar e isole del Pacifico. La spiegazione del perché e delle modalità per cui popolazioni così distanti possiedono oggi lingue analoghe costituisce un tema dibattuto per l'archeologia, l'antropologia e la genetica.
La teoria prevalente fino ad oggi vedeva una diffusione principale a partire da Taiwan, quattromila anni fa, dove la coltivazione del riso era giunta in precedenza dalla Cina.
Una nuova e approfondita analisi genetica mette però in dubbio questa teoria, perché il mtDNA degli isolani del Pacifico era già presente molto prima nell'Asia sud orientale insulare. Si propone perciò uno schema diverso, sulla base pure dei cambiamenti climatici alla fine dell'Era Glaciale, per cui l'espansione dall'Indonesia sarebbe avvenuta ottomila anni fa. Per quanto riguarda invece l'espansione linguistica, questa sarebbe effettivamente avvenuta quattromila anni fa a partire da Taiwan: questa spiegherebbe però solo una minoranza delle popolazioni coinvolte nella regione, non più del 20%.
[Dall'Abstract: ] Ci sono due interpretazioni molto differenti sulla preistoria dell'Asia insulare sud orientale (NdT: Island Southeast Asia - ISEA), con prove genetiche invocate a supporto di entrambe. Il modello “fuori da Taiwan” propone un'espansione principale nel Tardo Olocene, con popoli neolitici di lingue austronesiane, a partire da Taiwan. Come alternativa, la proposta che l'incremento del livello dei mari nella tarda Era Glaciale o in epoca postglaciale avrebbe scatenato ampie dispersioni autoctone: questo spiegherebbe alcuni pattern genetici altrimenti enigmatici, ma non riesce a spiegare la dispersione del linguaggio austronesiano. Combinando i dati dal DNA mitocondriale (mtDNA), dal cromosoma Y e sul genoma, si è effettuata l'analisi più approfondita ad oggi riguardo la regione, ottenendo risultati altamente coerenti per tutti e tre i sistemi, e permettendo di riconciliare i modelli. Prima di tutto si deduce una stirpe comune per le popolazioni Taiwan/ISEA, stabilitasi prima del Neolitico, ma si sono rilevati pure segnali chiari di due migrazioni minori del Tardo Olocene, probabilmente in rappresentanza di input sia dal Sud Est asiatico continentale e dal Sud della Cina, via Taiwan. Quest'ultima può perciò aver mediato la dispersione del linguaggio austronesiano, suggerendo migrazioni su scala inferiore e un cambiamento di linguaggio, piuttosto che un'espansione su vasta scala.
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Il gatto leopardo addomesticato in Cina prima del 3000 a. C.

25 Gennaio 2016
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Il gatto è l'animale domestico più diffuso al mondo, con oltre 500 milioni di individui al mondo, e tutti derivano dal gatto selvatico. Il legame con l'uomo si sarebbe sviluppato in seguito alla nascita dell'agricoltura, tra il 9000 e il 7000 a. C., nel Vicino Oriente.
Con il ritrovamento, nel 2001, di ossa di gatto dall'insediamento agricolo neolitico di Quanhucun, nella provincia dello Shaanxi, ci si pose un nuovo interrogativo: si trattava della prova di una domesticazione dell'animale in Cina, attorno al 3500 a. C., oppure il gatto domestico fu condotto qui?
Un nuovo studio ha ora riesaminato resti cinesi di animali ritrovati nei siti archeologici, giungendo alla sorprendente conclusione che si tratta di ossa di gatto leopardo, ancora oggi molto diffuso nell'Asia Orientale e nel Sud-Est Asiatico. Questo dunque proverebbe che l'animale fu addomesticato in Cina prima del 3.000 a. C. Si tratta di un lontano parente del gatto selvatico occidentale, pure abituato a frequentare i luoghi caratterizzati dalla presenza umana.
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Ad ogni modo, tutti i gatti domestici cinesi oggi discendono dal gatto selvatico e non dal gatto leopardo, per cui pare evidente che dopo il Neolitico il secondo fu rimpiazzato dal primo negli insediamenti cinesi.
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[Dall'Abstract:] L'antenato di tutti i moderni gatti domestici è il gatto selvatico, Felis silvestris lybica, con le prove archeologiche che indicano la sua domesticazione fin da 10.000 anni fa nell'Asia sud-occidentale. Un recente studio, comunque, sostiene che la domesticazione del gatto avvenne in Cina attorno a 5.000 anni fa, e che coinvolse lo stesso antenato del gatto selvatico (F. silvestris). L'applicazione di analisi di morfometria geometrica alle piccole ossa di felini dalla Cina - datate tra 5.500 e fino a 4.900 anni prima del tempo presente - rivela invece che queste ed altri resti sono quelli del gatto leopardo (Prionailurus bengalensis). Questi dati indicano chiaramente che le origini di una relazione tra umani e gatto ‘domestico’ nella Cina neolitica cominciarono indipendentemente da quelle nell'Asia sud-occidentale e che coinvolsero una specie di felide del tutto diversa. Lo status di animale ‘domestico’ per il gatto leopardo, ad ogni modo, sembra essere stata di breve durata—la sua apparente successiva sostituzione è dimostrata dal fatto che oggi tutti i gatti domestici in Cina sono geneticamente legati al F. silvestris."
journal.pone.0147295.g002
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Dalla Peste Nera alla Peste di Marsiglia

22 Gennaio 2016
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La Peste Nera, l'epidemia di peste che nel quattordicesimo secolo uccise tra il 30% e il 50% della popolazione europea in soli cinque anni, non si arrestò allora. Focolai della malattia furono segnalati fino al diciottesimo secolo.
La spiegazione di questa persistenza non è chiara: si trattava di un ritorno di ceppi già presenti in Europa, o fu introdotta da altri luoghi?
Un nuovo studio ha esaminato il genoma dei patogeni dalla Peste di Marsiglia (1720-1722), giungendo alla conclusione che i frammenti di questa discendevano direttamente dalla Peste Nera di secoli addietro. Lo studio consiglia cautela circa l'origine geografica della malattia, vista l'importanza di Marsiglia come centro di commerci nel Mediterraneo: la peste potrebbe essersi nascosta ovunque in Europa per tutti quei secoli.
[Dall'Abstract:] La pandemia di Yersinia pestis tra il quattordicesimo e il diciottesimo secolo causò devastanti epidemie in Europa per quattrocento anni circa. Le ragioni della persistenza della peste e della sua improvvisa scomparsa in Europa sono poco comprese, ma potrebbero essere dovute sia alla presenza di bacini ora estinti della peste nella stessa Europa, o a successive introduzioni della malattia da altri luoghi. Qui si presentano cinque genomi di Y. pestis da una delle ultime epidemie di peste in europa, dal 1722 a Marsiglia, Francia. La stirpe identificata non è stata trovata in nessun altro bacino esistente di Y. pestis campionato fino ad oggi, e ha la sua ascendenza in ceppi ottenuti da vittime della Peste Nera del quattordicesimo secolo. Questi dati suggeriscono l'esistenza di un bacino storico e precedentemente non caratterizzato della peste, che persistette per almeno tre secoli. Si propone che questa fonte della malattia possa essere stata responsabile per i molti ritorni della peste in Europa, successivi alla Morte Nera.
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Il peso genetico delle migrazioni anglosassoni in Gran Bretagna

19 Gennaio 2016
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Un nuovo studio è stato in grado di valutare il peso delle migrazioni anglosassoni in Gran Bretagna, da un punto di vista genetico. Gli autori lo hanno fatto sequenziando il DNA da dieci scheletri della tarda Età del Ferro (attorno al 50 a. C.) fino alla metà del periodo anglosassone (500-700 d. C.), e provenienti da scavi da siti vicino Cambridge. Ne è risultato che oltre un terzo del DNA dei moderni britannici deriva dalle migrazioni anglosassoni.
Contrariamente a quanto talvolta affermato, quindi, quei migranti non rimasero isolati, ma si sarebbero mescolati alla popolazione locale. I dieci campioni provengono dai siti di Hinxton, Linton e Oakington, vicino Cambridge. Quelli da Oakington, ad esempio, mostrano due migranti anglosassoni, un nativo e un individuo che è il risultato della mescolanza delle due componenti.
Quei migranti anglosassoni erano molto simili agli odierni Olandesi e Danesi, contribuendo al 38% del DNA dei moderni abitanti dell'Est dell'Inghilterra, una percentuale che scende al 30% per Gallesi e Scozzesi.
[Dall'Abstract:] La storia della popolazione britannica è stata modellata da una serie di immigrazioni, comprese le prime migrazioni anglosassoni dopo il 400 dell'era volgare. Rimane una questione aperta quella riguardante il modo con cui questi eventi influenzarono la composizione genetica dell'attuale popolazione britannica. Qui si presentano le sequenze dell'intero genoma da 10 individui da scavi vicino Cambridge, nell'Est dell'Inghilterra, che spaziano dalla tarda Età del Ferro alla metà del periodo anglosassone. Analizzando le varianti rare condivise con centinaia di moderni campioni dalla Gran Bretagna e dall'Europa, si è stimato che in media la popolazione contemporanea dell'Est dell'Inghilterra derivi il 38% della sua stirpe da migrazioni anglosassoni. Si ottengono ulteriori conoscenze con un nuovo metodo, denominato rarecoal, col quale si deduce la storia della popolazione e si identifica la stirpe genetica su una scala sottile, a partire dalle varianti rare. Utilizzando il metodo rarecoal si è scoperto che i campioni anglosassoni sono strettamente connessi alle moderne popolazioni olandesi e danesi, mentre i campioni dell'Età del Ferro condividono gli antenati con molteplici popolazioni nord europee, Gran Bretagna compresa.
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Le origini di sette abitanti dello Yorkshire in epoca romana

19 Gennaio 2016
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Un gruppo di antichi abitanti dello Yorkshire in epoca romana è stato esaminato più approfonditamente, non solo con gli usuali mezzi dell'archeologia e dell'osteologia, ma ricorrendo all'analisi del DNA e degli isotopi. In questo modo è possibile saperne di più delle antiche popolazioni, e conoscere le origini e le storie di questi individui. In particolare, oggi i discendenti più vicini al campione esaminato non sono nella stessa area, ma nel Galles. Si rileva inoltre una continuità rispetto all'epoca precedente, ma non rispetto a quella successiva, sottolineando dunque l'impatto delle migrazioni anglosassoni.
Il materiale genetico considerato è stato selezionato dallo Yorkshire. Dagli scheletri di oltre 80 individui dal cimitero di epoca romana di Driffield Terrace (presso York), si sono considerati 7 campioni (dal secondo al quarto secolo d. C.) per l'analisi dell'intero genoma; un campione era invece relativo a una sepoltura precedente dell'Età del Ferro (210 a. C.-40 d. C.); l'ultimo proveniva invece da una sepoltura anglosassone successiva (650-910 d. C.).
Una delle ipotesi è che si trattasse degli scheletri di antichi gladiatori, ma potrebbe pure trattarsi di soldati o criminali. Queste speculazioni degli archeologi sono determinate dalle condizioni dei resti: si trattava di individui morti tutti attorno ai 45 anni di età, e diversi furono decapitati. Dall'analisi degli isotopi è risultato invece che alcuni vissero la prima parte delle loro vite fuori dalla Gran Bretagna. Alcuni subirono privazioni da bambini. Erano più alti della media dell'epoca e uno degli individui proveniva dal Medio Oriente, a testimonianza del carattere cosmopolita dell'Impero Romano persino in questa lontana periferia settentrionale.
[Dall'Abstract:] Le presunte migrazioni che hanno formato le popolazioni della Gran Bretagna sono state il fulcro di controversie accademiche per generazioni. [...] Nello studio riferisce di nove antichi genomi (~1 ×) di individui dal settentrione della Gran Bretagna: sette dal cimitero di epoca romana a York, delimitato dalle sepolture precedenti dell'Età del Ferro e da quelle successive Anglosassoni. Sei dei genomi romani mostrano affinità con le moderne popolazioni britanniche celtiche, in particolare gallesi, ma divergono significativamente dalle popolazioni dello Yorkshire e da altri campioni inglesi orientali.  Mostrano pure somiglianze col genoma della precedente Età del Ferro (suggerendo una continuità di popolazione), ma differiscono dal genoma successivo anglosassone. Questo pattern concorda col profondo impatto delle migrazioni nel periodo anglosassone. In maniera notevole, uno scheletro romano mostra un chiaro segnale di origine esogena, con affinità che indicano al Medio Oriente, confermando il carattere cosmopolita dell'Impero, persino nelle periferie più settentrionali.Leggere di più


Le mutazioni genetiche nocive aumentano sulla base della dispersione umana

18 Gennaio 2016
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I moderni umani sarebbero emersi in Africa 150 mila anni fa, per poi disperdersi negli altri continenti a partire da 50 mila anni fa (teoria fuori dall'Africa - OOA: Out-of-Africa), colonizzando in seguito pure le Americhe.
Molti modelli presuppongono a questo punto che le migrazioni causate da bande (o piccoli gruppi umani in genere) determinino un'accumulazione di lievi mutazioni genetiche nocive. Questo carico di mutazioni ovviamente viene incrementato sulla distanza considerata.
Un nuovo studio ha preso in considerazione queste ipotesi e le ha verificate, testando interi genomi per popolazioni provenienti dalla Repubblica Democratica del Congo, e da Namibia, Algeria, Pakistan, Cambogia, Siberia e Messico. Si è poi proceduto alla simulazione della distribuzione spaziale delle mutazioni nocive. Questa si è in effetti rivelata coerente con la dispersione fuori dall'Africa.
Gli autori dello studio sottolineano l'enorme quantità di dati considerati, e come anche solo 5 anni fa un lavoro simile non sarebbe stato possibile.
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La linea genetica materna di Ötzi, oggi estinta

14 Gennaio 2016

Ricostruzione di Kennis © Museo Archeologico dell'Alto Adige, Foto Ochsenreiter
Ricostruzione di Kennis © Museo Archeologico dell'Alto Adige, Foto Ochsenreiter

Il profilo genetico di Ötzi, che visse sulle Alpi Orientali attorno al 3250 a. C., nel Calcolitico, era risultato finora elusivo per gli scienziati. In particolare, se da un punto di vista paterno i geni della mummia di Similaun possono ancora essere ritrovati presso le popolazioni oggi esistenti, dubbi sussistevano sui geni provenienti dal lato materno di Ötzi, che non sono invece presenti negli odierni gruppi umani.
Un nuovo studio sul mtDNA (cioè, il DNA mitocondriale, che si trasmette da parte di madre) ha evidenziato come la linea genetica materna (indicata con l'aplogruppo K1f) sia assente o rara nelle moderne popolazioni. Riguardo la sua origine, gli scienziati ritengono che si sia originata a livello locale sulle Alpi almeno 5300 anni fa, e suggeriscono che possa essersi estinta a causa di eventi demografici verificatisi in Europa 5000 anni prima del tempo presente.
Il DNA mitocondriale era già stato analizzato, anzi, era stato il primo ad essere analizzato, nel 1994. Non era però chiaro se l'incapacità di ricollegarlo alle popolazioni attuali fosse dovuta al limitato numero di campioni considerati per il confronto o piuttosto a una reale estinzione.
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Il padre di Ötzi era invece nativo dell'Europa centrale (provenendo dal Vicino Oriente) e trova nei contadini di Svezia e Bulgaria le maggiori analogie da un punto di vista genetico. I due genitori, insomma, provenivano da contesti diversi dell'Europa preistorica.Leggere di più


La domesticazione del cane avrebbe aumentato le variazioni genetiche nocive per l'animale

11 Gennaio 2016
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La domesticazione del cane domestico (Canis lupus familiaris) a partire dal lupo grigio (Canis lupus), potrebbe aver introdotto per il primo degli elementi di debolezza, nella forma di cambiamenti genetici nocivi.
La domesticazione ha implicato infatti endogamia e processi di selezione artificiale, tutti fenomeni poco studiati. Un nuovo studio ha preso in esame 19 lupi, 25 cani selvatici e 46 cani domestici da 34 razze, per giungere alla conclusione che la domesticazione può aver portato una serie di modificazioni genetiche nocive. La ricerca ritiene però responsabile non tanto l'endogamia, quanto i colli di bottiglia relativi a diminuzioni temporanee della popolazione (NdT: bottleneck in Inglese, ad indicare quando una popolazione si riduce di dimensione).
In sostanza, l'utilizzo di popolazioni limitate di cani al fine di ricavare quei tratti desiderati per ciascuna razza, può aver condotto all'accumulazione di variazioni genetiche nocive per l'animale, che possono potenzialmente portare a disordini nello sviluppo e altri rischi per la salute. Si suggerisce quindi il mantenimento di popolazioni di grande dimensione, come fattore critico per evitare l'accumulazione delle varianti deleterie.
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