Dallo spinarello alla conquista della posizione eretta

7 Gennaio 2016
Gasterosteus_aculeatus
Uno studio sullo spinarello, piccolo pesce della famiglia Gasterosteidae, ha condotto all'identificazione di una regione genomica legata a cambiamenti nei pollici umani e ai piedi, e quindi alla posizione eretta.
I cambiamenti della dimensione e nella forma delle ossa definiscono le caratteristiche dei vertebrati. Negli spinarelli, la regione oggetto della ricerca è deputata alle dimensioni dell'armatura ossea. Questo pesce è notevole per essersi evoluto in maniera diversa, adattandosi a diversi ambienti, e a fare la differenza è stata pure la diversa struttura ossea.
La stessa regione nell'uomo svolge una funzione regolatoria che è possibile apprezzare nella differenza nei piedi degli scimpanzé e dell'uomo. Un cambiamento nell'espressione del gene tra umani e primati potrebbe averci dunque dato una spinta in più verso la conquista della posizione eretta.
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Adattamento all'ambiente e mescolamento di antichi umani, Neanderthal e Denisovan

7 Gennaio 2016

Frequenza del DNA TLR analogo a quello dei Neanderthal, sulla base di un set di 1000 genomi. Dannemann et al./American Journal of Human Genetics 2016
Frequenza del DNA TLR analogo a quello dei Neanderthal, sulla base di un set di 1000 genomi. Dannemann et al./American Journal of Human Genetics 2016

Quando, in epoca preistorica, umani e Neanderthal si mescolarono in Europa, si determinarono modificazioni genetiche che hanno aumentato la nostra capacità di allontanare le infezioni, ma al contempo la nostra predisposizione alle allergie si sarebbe pure incrementata.
Due nuovi studi pubblicati sull'American Journal of Human Genetics hanno rilevato come il mescolamento degli antichi umani con i Neanderthal e i Denisovan abbia influenzato l'attuale diversità genetica. Si sottolinea pure quanto il movimento dei geni tra le specie sia stato importante per l'immunità innata nell'uomo.
Studi precedenti avevano sottolineato come percentuali fino al 6% del genoma umano in Eurasia derivassero da quello di quegli antichi ominidi come Neanderthal e Denisovan. Uno dei due nuovi studi ha esaminato il ruolo di questa parte del genoma in relazione al sistema immunitario, scoprendo pure che per certi geni relativi alle immunità innate pochi cambiamenti sarebbero intervenuti per lunghi periodi di tempo. Per altri, invece, a causa delle epidemie la selezione sarebbe stata più rilevante, emergendo alcune varianti. La maggior parte degli adattamenti si colloca tra i sei e i tredicimila anni fa.
In conclusione, l'importanza del mescolamento degli antichi umani con Neanderthal e Denisovan ha contribuito al nostro adattamento all'ambiente, sia riguardo la reazione agli agenti patogeni che nel metabolizzare i cibi.
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Dallo stomaco di Ötzi indizi sulla complessa storia demografica europea

7 Gennaio 2016

Ricostruzione di Kennis © Museo Archeologico dell'Alto Adige, Foto Ochsenreiter
Ricostruzione di Kennis © Museo Archeologico dell'Alto Adige, Foto Ochsenreiter

L'Helicobacter pylori, che solitamente risiede nello stomaco della maggior parte delle persone, è un batterio diffuso a livello globale, grazie al suo ospite umano (è responsabile di gastriti e ulcere peptiche). È perciò possibile utilizzarlo per ricostruire le migrazioni umane tanto recenti quanto antiche: la sua popolazione europea attuale è un ibrido tra il batterio presente in Asia e Africa, ma vi sono diverse ipotesi riguardo luogo e tempo dell'ibridazione. Questo riflette la complessa storia demografica degli Europei.
Un nuovo studio ha ora preso in esame il genoma di un Helicobacter pylori di 5300 anni fa, contenuto nello stomaco di Ötzi, la celebre mummia del Calcolitico. Il batterio è un rappresentante quasi puro della popolazione asiatica dello stesso (e in particolare osservato oggi principalmente nell'Asia Centrale e Meridionale), per cui gli studiosi suggeriscono che la popolazione africana sia giunta in Europa nelle ultime migliaia di anni. Finora si riteneva che gli Europei del Neolitico già portassero questo ceppo del batterio al tempo in cui abbandonarono il loro stile di vita da cacciatori raccoglitori, per diventare agricoltori: evidentemente non è così.
Gli scienziati sono anche riusciti a decodificare quasi interamente il genoma del batterio. Potrebbe pure essere vera la teoria per la quale gli umani erano infettati dal batterio all'inizio della loro storia. Il compito dei ricercatori non è stato peraltro facile, visto che la mucosa di Ötzi è completamente scomparsa: si è riusciti a superare il problema recuperando i contenuti dello stomaco della mummia. Per quanto non sia possibile dire se l'Uomo di Similaun soffrisse di problemi allo stomaco, le precondizioni per questi sussistevano.
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I primi agricoltori europei dall'Anatolia

4 Gennaio 2016
Troas
Ottomila anni fa circa, quando l'agricoltura cominciò a diffondersi attraverso l'Europa, l'Anatolia costituì un centro di diffusione per i geni e le nuove idee verso occidente. L'Anatolia e il Vicino Oriente sono da tempo riconosciuti, infatti, come l'epicentro dell'espansione neolitica.
Nonostante le difficoltà (determinate dalla temperatura e dalla degradazione del DNA), un nuovo studio ha esaminato il materiale genetico da Kumtepe, il più antico insediamento permanente nella Troade e uno di quelli che emersero settemila anni prima del tempo presente, dopo quell'espansione iniziale. Nonostante le difficoltà, gli studiosi sottolineano l'importanza della regione per comprendere la transizione da cacciatori raccoglitori ad agricoltori.
Gli individui qui ritrovati mostrerebbero le analogie genetiche di questi individui coi primi agricoltori neolitici europei, oltre che con gli attuali abitanti della Sardegna, oltre a un'affinità genetica con le odierne popolazioni del Vicino Oriente e del Caucaso. Gli attuali abitanti dell'Anatolia, invece, vedono questa componente diluita a causa degli eventi e dei mescolamenti avvenuti nei secoli.
Queste le conclusioni alle quali è giunto lo studio, che conferma così l'importanza culturale della regione per la storia e la preistoria europea. Leggere di più


Genoma di antichi irlandesi sequenziato per la prima volta: ci parla di massicce migrazioni

28 Dicembre 2015

Ricostruzione della donna da Ballynahatty, opera di Elizabeth Black. Credit: Barrie Hartwell.
Ricostruzione della donna da Ballynahatty, opera di Elizabeth Black. Aveva capelli neri e occhi marroni. Credit: Barrie Hartwell.

Due episodi preistorici hanno modellato l'odierna Europa: l'avvento dell'agricoltura e la metallurgia, che portarono cambiamenti culturali e negli usi, oltre che genetici. Per quanto riguarda le isole Britanniche, oggetto di dibattito da lungo tempo è la transizione da cacciatori raccoglitori ad agricoltori (e poi quello da pietra ai metalli): fu determinato dall'adozione locale dei nuovi usi, oppure da influenze esterne (e quindi migrazioni)?
Ritrovata nei pressi di Belfast nel 1855, giaceva nella camera di una tomba neolitica da 5.000 anni. Credit: Daniel Bradley, Trinity College Dublin
Il teschio di Ballynahatty. Ritrovata nei pressi di Belfast nel 1855, giaceva nella camera di una tomba neolitica da 5.000 anni. Credit: Daniel Bradley, Trinity College Dublin

La genetica degli irlandesi è poi molto affascinante: questi si presentano con caratteristiche peculiari, ritrovandosi al bordo di diversi gradienti genetici, e presentando ad esempio un massimo per le varianti che codificano la tolleranza al lattosio, il tipo del cromosoma Y europeo occidentale, e diverse malattie genetiche (tra le quali l'emocromatosi).
Un nuovo studio ha sequenziato il genoma di una donna che svolgeva attività agricole 5.200 anni fa (Neolitico) e di tre maschi che vissero 4.000 anni fa (Età del Bronzo). Il DNA della donna di Ballynahatty (presso Belfast) permette di concludere che le sue origini ultime erano nel Medio Oriente, e la sua somiglianza con le attuali popolazioni spagnole e della Sardegna. Aveva  capelli neri e occhi marroni. Per i tre maschi dell'Età del Bronzo dall'Isola di Rathlin, invece, un terzo degli antenati derivava dalla steppa pontica. Presentavano il più comune tipo di cromosoma Y irlandese e alleli degli occhi blu, oltre alla variante dell'emocromatosi.
Queste conclusioni supportano l'idea di profondi cambiamenti determinati in Europa da migrazioni: prima quella degli agricoltori neolitici dal Medio Oriente, e poi quella dei pastori dell'Età del Bronzo dalla steppa pontica.
 
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La storia dei virus è anche nelle ossa umane

27 Novembre - 1 Dicembre 2015
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Il DNA nei resti scheletrici rappresenta un'importante fonte di informazioni, e pure di virus infettivi. Poco è noto, tuttavia, circa la persistenza dei virus nelle ossa.
Un nuovo studio ha esaminato le ossa di settant'anni fa, di morti sui campi di battaglia della Karelia (in Finlandia) nella Seconda Guerra Mondiale. I resti presentavano ancora materiale genetico relativo a virus, fornendo per la prima volta la prova che le ossa umane sono adatte all'esplorazione alla ricerca del DNA di questi.
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L'adattamento dei cavalli della Jacuzia ai -70 gradi della Siberia

23 Novembre 2015
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In meno di ottocento anni, i cavalli della Jacuzia - una regione della Siberia orientale - si sono adattati al clima estremo che conduce fino a 70 gradi sotto zero. L'attuale popolazione dei cavalli ha seguito la migrazione degli Jacuti, arrivati qui tra il tredicesimo e il quindicesimo secolo.
L'adattamento ha riguardato geni che si possono ritrovare negli umani così come nei mammuth lanosi. La dimensione del loro corpo e la spessa pelliccia permettono di minimizzare le perdite di calore. Si tratta di un caso di adattamento in assoluto tra i più veloci presso i mammiferi.
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Londra in epoca romana era già una città cosmopolita

23 Novembre 2015
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L'analisi del DNA proveniente da quattro scheletri della Londinium di epoca romana ha dimostrato che non era poi così diversa dalla Londra cosmopolita di oggi.
Due degli scheletri provenivano da persone nate fuori dall'Europa, uno proveniva dall'Europa continentale, e nessuno pare fosse originario di Londra. Un maschio si pensa fosse un gladiatore o forse un criminale giustiziato: originario dell'Europa Orientale, aveva capelli neri e occhi marroni, il suo teschio fu ritrovato in un fosso nei pressi nell'anfiteatro.
La donna di Harper Road aveva un'età tra i 26 e i 35 anni. Nata probabilmente in Gran Bretagna e vissuta tra il 50 e il 70 d. C., avrebbe cromosomi maschili, pur presentando un aspetto femminile.
L'adolescente da Lant Street, invece, aveva 14 anni e occhi blu: proveniva dal Nord Africa, dove era cresciuta, tra il 300 e il 400 d. C. Da un punto di vista genetico il suo DNA mitocondriale è comune nell'Europa meridionale ed orientale.
L'uomo di Mansell Street, visse tra il 180 e il 400 d.  C. Aveva 45 anni e proveniva pure lui dal Nord Africa, aveva occhi marroni e capelli marrone scuro.
I diversi soggetti presentano diversi corredi funerari, e diverse condizioni di salute, ma sono accomunati da denti in pessimo stato.
 

The Museum of London has undertaken some incredibly important research into ancient DNA revealing stories about the...
Posted by Museum of London on Lunedì 23 novembre 2015

Link: BBC News; The Guardian; Quartz; ABC.net.au; Culture 24Archaeology News Network via AFP.
Mosaico romano dal Museo di Londra, foto da WikipediaCC BY 2.5, caricata da e di Udimu.
 


Come l'agricoltura ha cambiato il genoma umano in Europa

23 Novembre 2015
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L'introduzione dell'agricoltura in Europa, 8500 anni fa, ha cambiato lo stile di vita umano in modo così profondo da arrivare a toccare perfino il DNA.
Queste le conclusioni alle quali è giunto un nuovo studio, grazie anche a tecniche migliori di estrazione del DNA e utilizzando la più vasta collezione di set di dati relativi ai genomi di antichi Eurasiatici (per un totale di 230 individui). Proprio nell'ultimo anno si è avuto un grande incremento del materiale genetico a disposizione.
Lo studio del DNA antico permette di apprezzare concretamente le modalità con le quali la selezione naturale opera. Il nostro moderno DNA, infatti, contiene solo l'eco del lontano passato, difficilmente riconducibile ad eventi determinati. La ricerca in questione è giunta invece ad identificare quei geni specifici che si sono modificati durante e dopo la transizione avutasi in Europa, da cacciatori raccoglitori ad agricoltori.
Cosa si è modificato? La nostra altezza, il colore blue degli occhi, il nostro peso, il colore chiaro della pelle, i livelli di vitamina D, un rischio più elevato di celiachia, il metabolismo degli acidi grassi e la possibilità di digerire il lattosio in età adulta. Gli individui nell'Europa meridionale tenderebbero inoltre ad essere di altezza inferiore rispetto a quelli dell'Europa Settentrionale, a causa di un maggior peso per questi ultimi nella discendenza dalle popolazioni eurasiatiche della steppa. Per i primi invece avrebbero un peso maggiore le popolazioni più basse del Neolitico e Calcolitico dalla penisola Iberica.
Proprio il Neolitico è quel periodo durante il quale si ebbe un incremento della densità di popolazione e si viveva a più stretto contatto, anche con gli animali. La Rivoluzione Neolitica è difatti uno dei periodi di transizione più importanti nella Preistoria. Le conclusioni dello studio supportano anche l'ipotesi di un arrivo degli antichi agricoltori in Europa dall'Anatolia, sarebbe a dire dall'odierna Turchia.

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Quarto ramo della stirpe europea dai cacciatori raccoglitori isolati nell'Era Glaciale

16 Novembre 2015

‘Quarto ramo’ della stirpe europea ebbe origine dai cacciatori raccoglitori isolati dall'Era Glaciale

Popolazioni di cacciatori raccoglitori superarono l'Era Glaciale in apparente isolamento per millenni nella regione montagnosa del Caucaso, mescolandosi in seguito con altre popolazioni ancestrali, dalle quali emerse la cultura Yamnaya che avrebbe portato questo lignaggio di cacciatori raccoglitori nell'Europa Occidentale.

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Il primo sequenziamento di antichi genomi estratti da resti umani datati al Tardo Paleolitico Superiore per un periodo di 13.000 anni ha rivelato un “quarto ramo” dell'antica stirpe europea, precedentemente non noto.
Questo nuovo lignaggio deriva da popolazioni di cacciatori raccoglitori che si divisero dai cacciatori raccoglitori occidentali, subito dopo l'espansione ‘fuori dall'Africa’ che avvenne 45.000 anni fa circa, e andarono ad insediarsi nella regione del Caucaso, dove la Russia meridionale incontra oggi la Georgia.
Qui questi cacciatori raccoglitori fondamentalmente rimasero per millenni, diventando sempre più isolati col culminare dell'Era Glaciale nell'ultimo  ‘Massimo Glaciale’ 25.000 anni fa circa: lo superarono nel relativo rifugio sulle montagne del Caucaso, fino a quando il disgelo permise il movimento e li portò in contatto con altre popolazioni, probabilmente provenienti dalle aree ulteriormente ad Est.
Questo condusse a un mescolamento genetico che produsse la cultura Yamnaya: allevatori della steppa portati dal cavallo, che dilagarono nell'Europa Occidentale attorno a 5.000 anni fa, presumibilmente annunciando l'inizio dell'Età del Bronzo e portando con loro la metallurgia e le capacità di allevamento, insieme al ramo di DNA ancestrale di cacciatori raccoglitori del Caucaso – ora presente in quasi tutte le popolazioni del continente europeo.
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