Geni del cromosoma Y dai Neanderthal non sono presenti nel genoma dei moderni umani

7 Aprile  2016
Neanderthal
È risaputo che il DNA dai Neanderthal è ancora presente nei moderni umani. Un nuovo studio, pubblicato su The American Journal of Human Genetics, evidenzia però ora come i geni del cromosoma Y dai Neanderthal siano spariti dal genoma umano tempo fa.
Il cromosoma Y si trasmette esclusivamente da padre in figlio. Si tratta del primo studio ad aver effettuato una ricerca di questo tipo, visto che altri si erano occupati del DNA mitocondriale, che al contrario si trasmette per via materna.
Il DNA dai Neanderthal costituisce ancora una percentuale compresa tra il 2,5 e il 4% nei moderni umani, come risultato del mescolamento tra le due specie, verificatosi attorno a 50 mila anni fa. Lo studio non ha però rilevato DNA dal cromosoma Y nei campioni testati: questo non proverebbe la sua estinzione al di là di ogni dubbio, ma la cosa è molto probabilmente.
Perché si è arrivati a questa situazione? Le spiegazioni possibili sono diverse: potrebbe essere che siano spariti per semplice casualità nei millenni, o che si trattasse di geni incompatibili (e gli autori dello studio avrebbero trovato già indicazioni in tal senso).
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L'Homo floresiensis sarebbe sparito prima di quanto ritenuto

30 Marzo 2016
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L'Homo floresiensis è un ominide dalle dimensioni ridotte, scoperto nel 2003 nella grotta di Liang Bua sull’isola indonesiana di Flores. Visse nel Tardo Pleistocene.
Un nuovo studio, pubblicato su Nature, ha rivisto la datazione per l'esemplare di Homo Floresiensis più recente, collocandolo a 50 mila anni fa e non a 11-13 mila. La ricerca - che avrebbe individuato dei problemi nelle precedenti datazioni del sito - indicherebbe dunque una sparizione dell'ominide molto precedente la data finora ritenuta corretta.
Nel comunicato della Griffith University, si spiega che l'Homo Floresiensis sarebbe dunque scomparso subito dopo l'arrivo dell'Homo sapiens sull'isola, il che porterebbe a supporre che sia stata la nostra specie a portarli all'estinzione. Nello studio su Nature si sottolinea come rimanga una questione aperta la possibilità che l'Homo Floresiensis sia sopravvissuto in un'epoca successiva a 50 mila anni fa, e se abbia incontrato o meno i moderni umani o altri ominidi, come i Denisovan.
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Maggiore impatto dei mescolamenti coi Denisovan in Oceania e Asia meridionale

28 Marzo 2016
 

Cartina che mostra le proporzioni di genoma dedotto come Denisovan, con picco in Oceania e percentuali più alte nell'Asia meridionale. Credit: Sankararaman et al./Current Biology 2016
Cartina che mostra le proporzioni di genoma dedotto come Denisovan, con picco in Oceania e percentuali più alte nell'Asia meridionale. Credit: Sankararaman et al./Current Biology 2016

La maggior parte dei moderni umani non africani possiede una parte di DNA dai Neanderthal. Un nuovo studio, pubblicato su Current Biology, suggerisce ora che la proporzione di DNA derivante dai Denisovan sia per alcuni moderni umani anche più elevata (∼5%) di quella derivante dai Neanderthal. Lo studio ha preso in esame 250 genomi da 120 popolazioni non africane, resi disponibili dal Simons Genome Diversity Project.
In particolare, questo sarebbe vero in Oceania e Asia meridionale. In Oceania, la media dei frammenti dai Denisovan è maggiore di quella relativa ai frammenti dai Neanderthal, che implicherebbe un mescolamento successivo. L'analisi suggerisce infatti che il mescolamento coi Denisovan avvenne più di recente, 100 generazioni dopo quello coi Neanderthal. Per quanto riguarda l'Asia meridionale, vi sarebbe una presenza della stirpe Denisovan maggiore di quanto ritenuto finora.
La ricerca ha pure creato una cartina predittiva sull'impatto di Denisovan e Neanderthal nei moderni umani. C'è molto da scoprire, ma i geni dei Denisovan potrebbero essere legati a un odorato più affinato a Papua Nuova Guinea, o alla possibilità di maggiore adattamento alle altitudini del Tibet. Gli effetti della selezione naturale con riguardo ai geni ereditati dagli umani arcaici sono però positivi e negativi. La rimozione di quanto problematico per i moderni umani sarebbe avvenuto nei 40 mila anni dopo il mescolamento. Una ridotta fertilità maschile si sarebbe pure verificata dopo il mescolamento coi Denisovan, fatto comune negli ibridi tra due gruppi molto divergenti della stessa specie.
In conclusione, l'interazione tra umani moderni e arcaici sarebbe complessa e sarebbe forse relativa a diversi eventi.
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Umani "fuori dall'Africa" nonostante facoltà nasali più deboli

24 Marzo 2016
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Negli umani, il passaggio nasale modifica l'aria inalata (in termini di temperatura e umidità) in modo da renderla simile a quella nei polmoni. Eppure, secondo un nuovo studio, pubblicato su PLOS Computational Biology, lo farebbe in maniera peggiore rispetto ad altri primati, come scimpanzé e macachi, ma pure rispetto ad altri ominidi come gli australopitechi, caratterizzati da nasi piatti.
I nostri antenati del genere Homo si diversificarono tra Pliocene e Pleistocene, con una differenziazione tra coloro che aveva nasi piatti, e quelli che invece li avevano prominenti (nel genere Homo si verifica pure un appiattimento del volto). Questi cambiamenti nelle regioni del naso e della faringe avrebbero contribuito alla maniera di sopravvivere alle fluttuazioni climatiche, da parte dei membri del genere Homo dal volto appiattito, prima che questi si spostassero "fuori dall'Africa" e verso l'Europa, agli inizi del Pleistocene. Questi umani sarebbero stati più deboli in questo, eppure sopravvissero al clima fluttuante nel Pliocene e Pleistocene.
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Australopithecus afarensis ritrovati ad est della Rift Valley

24 Marzo 2016

Un team internazionale ha ritrovato denti fossili e ossa dell'avambraccio da un adulto e due bambini di Australopitecus afarensis, presso il fiume Kantis vicino Ongata-Rongai, insediamento alla periferia di Nairobi. Credit: Masato Nakatsukasa / Kyoto University
Un team internazionale ha ritrovato denti fossili e ossa dell'avambraccio da un adulto e due bambini di Australopitecus afarensis, presso il fiume Kantis vicino Ongata-Rongai, insediamento alla periferia di Nairobi. Credit: Masato Nakatsukasa / Kyoto University

Il ritrovamento di nuovi fossili in Kenya fa ritenere che l'Australopithecus afarensis non si limitasse a vivere nella Rift Valley, ma ben oltre quanto finora ritenuto. I ritrovamenti sono relativi a denti fossili e ossa dell'avambraccio da un adulto e due bambini, e sono avvenuti presso il fiume Kantis, vicino Ongata-Rongai, insediamento alla periferia di Nairobi.
Lo studio, pubblicato sul Journal of Human Evolution, spiega pure che la regione di Kantis nel Pliocene era umida e caratterizzata da una pianura con meno alberi che nella Rift Valley. Questo denoterebbe delle buone capacità di adattamento da parte dell'Australopithecus afarensis.
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DNA dai Neanderthal e Denisovan nei genomi di individui dalla Melanesia

17 Marzo 2016
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Sequenze del DNA relativo a Neanderthal e Denisovan persistono ancora nelle moderne popolazioni che vivono nelle isole del Pacifico della Melanesia, e potrebbero  fornirci informazioni sulla storia umana antica.
Un nuovo studio, pubblicato su Science, ha sviluppato un nuovo approccio per identificare il DNA ereditato da 1523 individui (dei quali 35 provenienti 11 luoghi nell'Arcipelago di Bismarck in Melanesia, da Papua e Nuova Guinea), e proveniente da antenati corrispondenti a diversi ominidi arcaici.
I Denisovan sono una specie distinta ma correlata ai Neanderthal. Furono scoperti meno di un decennio fa, in una grotta della Siberia settentrionale. Solo poche popolazioni oggi portano ancora residui del loro patrimonio genetico, e vivono tutte in Oceania, a migliaia di miglia di distanza da quella grotta.
Dei Denisovan possediamo pochissimi fossili: una falange e due denti. Sappiamo più cose di loro grazie ai loro geni presenti nei moderni umani, che non dalle prove fossili.  Il DNA dei Denisovan potrebbe rappresentare una percentuale tra il 2 e il 4% del genoma di un nativo della Melanesia, ma percentuali inferiori potrebbero essere ben più diffuse nel mondo. Vi sono anche regioni che sono prive di sequenze Denisovan: questo potrebbe parlarci di selezione contro queste sequenze arcaiche.
Secondo gli autori del nuovo studio, mescolamenti coi Neanderthal avvennero dunque diverse volte in diverse popolazioni non africane. Ci vorrà però ancora molto tempo per comprendere tutte le differenze genetiche tra moderni umani, Neanderthal e Denisovan.

Joshua Akey and Benjamin Vernot, genetisti dell'Università di Washington. Credit: Clare McLean
Joshua Akey and Benjamin Vernot, genetisti dell'Università di Washington. Credit: Clare McLean

Molti studi si sono finora occupati dell'ibridizzazione tra moderni umani e ominidi arcaici. Sequenze del DNA relativo a Neanderthal persistono ancora nei moderni umani, e sono state identificate per l'Eurasia. Studi simili per le popolazioni i cui antenati si mescolarono a Neanderthal e Denisovan erano però mancate finora.
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Gli ominidi di Sima de los Huesos tra i primi rappresentanti dei Neanderthal

14 - 15 Marzo 2016
Neanderthal
Gli ominidi di Sima de los Huesos sono tra i primi rappresentanti dei Neanderthal. Queste sono alcune delle conclusioni di un nuovo studio pubblicato su Nature, che ha preso in esame due dei 28 ominidi, recentemente datati a 430 mila anni fa e provenienti dal sito collocato nella Sierra di Atapuerca, nel Nord della Spagna.

Il nuovo studio ha affrontato la questione della correlazione tra questi ominidi del Medio Pleistocene con quelli del Tardo Pleistocene, in particolare coi Neanderthal dell'Eurasia occidentale e coi Denisovan, un gruppo per ora noto solo dalla Siberia meridionale. Precedenti analisi sugli ominidi di Sima de los Huesos avevano rivelato che il DNA mitocondriale (che si eredita per via materna) mostrava per un esemplare una parentela coi Denisovan addirittura superiore rispetto a quella coi Neanderthal. I Denisovan a loro volta sono correlati ai Neanderthal in Asia. Questo risultato contrastava con le prove archeologiche, incluse le caratteristiche morfologiche condivise dagli ominidi di Sima de los Huesos coi Neanderthal.
I ricercatori del nuovo studio hanno lavorato al sequenziamento del DNA dai fossili della grotta (in particolare, per due ominidi), un'operazione complessa visto che questo DNA estremamente antico si è degradato a frammenti molto piccoli. Sima de los Huesos è l'unico sito del Medio Pleistocene non caratterizzato dal permafrost, per il quale si sia riusciti a studiare il DNA per quell'epoca (125 mila anni fa). Oltre al verificare come gli ominidi di Sima de los Huesos fossero effettivamente tra i primi rappresentanti dei Neanderthal, si è pure confermato il DNA mitocondriale simile a quello dei Denisovan. Lo si è spiegato ipotizzando che i Neanderthal possano aver acquisito in seguito del genoma mitocondriale, come conseguenza di un flusso genetico dall'Africa.
La divergenza tra Neanderthal e Denisovan dunque predaterebbe i 430 mila anni fa. I risultati inoltre supporterebbero l'idea di una divergenza tra moderni umani e umani arcaici, da collocarsi tra i 550 e i 750 mila anni fa. Lo studio fornirebbe dunque informazioni importanti per quanto riguarda la cronologia evolutiva.
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La vita non era semplice 1,8 milioni di anni fa

10 Marzo 2016

Resa artistica dell'habitat umano in Africa Orientale, 1,8 milioni di anni fa. Credit: M.Lopez-Herrera via The Olduvai Paleoanthropology and Paleoecology Project ed Enrique Baquedano.
Resa artistica dell'habitat umano in Africa Orientale, 1,8 milioni di anni fa. Credit: M.Lopez-Herrera via The Olduvai Paleoanthropology and Paleoecology Project ed Enrique Baquedano

La disponibilità di piante e acqua dolce modella la dieta e i comportamenti sociali degli scimpanzé, i nostri parenti più prossimi. Similmente, l'evoluzione umana avvenne in risposta alla disponibilità di risorse vegetali e idriche: la loro influenza rimane però dibattuta, rimanendo scarse le testimonianze della loro distribuzione spaziale nei luoghi dove i primi ominidi vivevano.
Un nuovo studio, pubblicato su PNAS, per la prima volta ha ricostruito l'habitat umano di 1,8 milioni di anni fa in Africa Orientale, a partire dagli elementi raccolti. La ricostruzione del paesaggio aiuterà i paleoantropologi a sviluppare idee e modelli sull'apparenza di quei primi umani (che dovevano sembrare a metà tra quelli moderni e le grandi scimmie), su come vivevano e su come si procacciavano il cibo (e specialmente le proteine), sul loro comportamento.
I nostri antenati presso un sito nella Gola di Olduvai, in Tanzania, disponevano di strumenti litici e avevano accesso a cibo, acqua e a rifugi all'ombra. La vita non doveva essere semplice, allora, poiché erano in continua competizione con i carnivori (leoni, leopardi, iene), per ottenere il cibo di cui si nutrivano. Il sito (FLK Zinj) fu scoperto nel 1959 da Mary Leakey: furono ritrovate migliaia di ossa animali e strumenti litici. Negli anni si sono raccolti anche campioni del terreno per le analisi. Le due specie di ominidi ritrovati sono il Paranthropus boisei, robusto e dal cervello piccolo, e l'Homo habilis, con ossa più leggere, ma un cervello più grande. Entrambi avevano un'altezza compresa tra circa 1,40 e 1,60 cm, e vivevano tra 30 e 40 anni. Gli ominidi forse utilizzarono il sito per decine (o centinaia) di migliaia di anni, approfittando della sorgente d'acqua dolce, ma probabilmente non vissero qui.
Il paesaggio era caratterizzato da una sorgente d'acqua dolce, aree paludose e boschive, oltre che da praterie. Le ombrose foreste presentavano palme e acacie: gli ominidi venivano qui a mangiare la carne (testimoniata dall'alta concentrazione di ossa) che probabilmente si procuravano altrove. Il tutto è risultato coperto da uno strato di ceneri vulcaniche - risultato di un'eruzione simile a quella di Pompei  - che in questi millenni hanno preservato la materia organica.
Il fatto che questi ominidi mangiassero carne è un elemento molto importante nelle ricerche che li riguardano, perché si ritiene che la dimensione del cervello e l'evoluzione umana siano legate a un incremento delle proteine.
Gail M. Ashley, a professoressa al Dipartimento di Scienze della Terra e Planetarie alla Rutgers University. Credit: Courtesy of Gail M. Ashley
Gail M. Ashley, professoressa al Dipartimento di Scienze della Terra e Planetarie alla Rutgers University. Credit: Courtesy of Gail M. Ashley

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Analogie tra gorilla e umani per il cromosoma Y

2 Marzo 2016

Jim (sulla destra), il cui cromosoma Y è stato sequenziato, insieme a Dolly, sua madre, e Binti, sua sorella. Credit: San Diego Zoo Global
Jim (sulla destra), il cui cromosoma Y è stato sequenziato, insieme a Dolly, sua madre, e Binti, sua sorella. Credit: San Diego Zoo Global

La sequenza del cromosoma Y dei mammiferi è caratterizzato da ripetizioni e palindromi, al punto da essere la parte più difficile del genoma da mettere insieme. Per la prof.ssa Kateryna Makova, sequenziare il cromosoma Y è come provare a mettere insieme un puzzle senza conoscere il quadro finale, e a partire da pezzi che sembrano identici, e dei quali solo uno su un centinaio è davvero utile. Nondimeno, costituisce pure un elemento critico per lo studio della fertilità maschile e della dispersione.
Gli autori di un nuovo studio, pubblicato su Genome Research, hanno sviluppato una nuova metodologia che permette un sequenziamento del cromosoma Y assai più agevole. Non si sono però limitati a questo, ma hanno confrontato il cromosoma Y di umani, gorilla, scimpanzé.
Per gli studiosi è stato sorprendente rilevare come il cromosoma Y dei gorilla sia più simile a quello umano di quanto questi due lo siano in rapporto a quello degli scimpanzé.
Possibili applicazioni della nuova tecnica potrebbero aversi per lo studio dei disordini della fertilità maschile e di mutazioni specificamente maschili. La nuova metodologia potrebbe pure tornare utile per la genetica a fini di conservazione delle specie, contribuendo a tracciare la paternità e quindi le modalità con cui i maschi delle specie a rischio (come i gorilla) si muovono all'interno delle popolazioni e tra queste.
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Le dimensioni dei denti umani dettate da una semplice regola

24 Febbraio 2016

Calco del cranio di Lucy, Australopithecus afarensis, dall'Etiopia. Credit: David Hocking
Calco del cranio di Lucy, Australopithecus afarensis, dall'Etiopia. Credit: David Hocking

La variazione nella dimensione dei molari negli umani e negli ominidi ha influenzato in maniera rilevante la nostra visione dell'evoluzione. La riduzione della dimensione del terzo molare è stata in particolare notata da oltre un secolo, ed è stata relazionata a cambiamenti nella dieta o all'acquisizione del cucinare.
Una nuova ricerca, pubblicata su Nature, dimostrerebbe ora che l'evoluzione dei denti umani sarebbe molto più semplice di quanto ritenuto, e che è possibile predire i denti mancanti dai fossili umani e di altri ominidi estinti.
Il dott. Alistair Evans, della Monash University, esamina calchi di crani di ominidi. Credit: David Hocking
Il dott. Alistair Evans, della Monash University, esamina calchi di crani di ominidi. Credit: David Hocking

La ricerca confermerebbe che i molari e i denti del giudizio seguono le regole predette dalla cosiddetta cascata inibitoria, per la quale la dimensione di un dente influenza anche quella del dente vicino. Alle volte si ritrovano solo pochi denti in un fossile: è il caso dell'Ardipithecus, per il quale è ora possibile predire la dimensione del secondo molare, mai ritrovato. Questa scoperta implica anche che l'evoluzione umana sarebbe stata molto più semplice e limitata di quanto ritenuto finora.
Nello studio si è poi applicata la scoperta ad appartenenti al genere Homo e ad australopitechi, inclusa Lucy, il più celebre esemplare di Australopithecus afarensis. Entrambi i gruppi seguirebbero la cascata inibitoria, in maniera lievemente differente: probabilmente si tratta di una delle differenze chiave tra i due generi, e che definisce il nostro.

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