El análisis de ADN antiguo revela seis casos de síndrome de Down, tres de ellos de la edad del hierro en la península Ibérica

Una investigación internacional con participación del Departamento de Prehistoria que ha analizado el genoma de cerca de 10.000 individuos antiguos en busca de trisomías cromosómicas ha identificado seis casos de síndrome de Down, todos ellos de bebés: cinco de entre hace 5.000 y 2.500 años y uno de época más reciente. Tres de los casos prehistóricos proceden de yacimientos de la primera edad del hierro de Navarra (hace 2.800-2.500 años). En uno de estos sitios también se ha hallado un caso de síndrome de Edwards, el primero identificado en población arqueológica. Murieron antes o poco después de nacer y recibieron sepultura en el interior de casas, algunos con ajuar incluido, lo que demuestra que fueron apreciados por sus comunidades.

El estudio, publicado en Nature Communications, ha sido liderado por el Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology (MPI-EVA) en Leipzig y ha contado con la participación de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), la Universidad de Alicante (UA) y la Universidad Pública de Navarra (UPNA).

El trabajo es uno de los primeros estudios sistemáticos de cribado genético en muestras humanas antiguas en busca de condiciones genéticas poco comunes, como las trisomías cromosómicas, caracterizadas por la presencia de tres copias de un cromosoma en vez de las dos habituales. Una de estas condiciones es el síndrome de Down o trisomía 21, causado por una copia adicional del cromosoma 21, que se da en aproximadamente en 1 de cada 1.000 nacimientos. Se ha realizado a partir de un nuevo método estadístico de secuenciación genómica, complementado con una revisión osteológica de los casos identificados y del registro arqueológico existente.

De los cinco individuos prehistóricos con síndrome de Down tres pertenecen a los yacimientos navarros de Alto de la Cruz y Las Eretas, correspondientes a la edad del hierro de Navarra (hace entre 2.800 y 2.500 años), y dos datan de la edad del bronce (hace entre 4.700 y 3.300 años) de Grecia y Bulgaria. El sexto procede del cementerio situado en una iglesia de Finlandia datado en los siglos XVII-XVIII. Además, procedente del yacimiento de Alto de la Cruz se ha identificado un caso de síndrome de Edwards o trisomía 18, más raro y severo que el síndrome de Down, con un índice de afectación aproximado de 1 de cada 3.000 nacimientos. Es el primero del mundo identificado en población arqueológica.

Según el análisis de los restos óseos, todos los individuos murieron antes o poco después de nacer. Sólo el caso de Grecia alcanzó el año de vida.

Un aspecto sorprendente que comparten todos los casos prehistóricos estudiados es que fueron enterrados en el interior de casas, dentro de asentamientos, algunos con ajuar, como los casos de Grecia y Bulgaria y de una niña con síndrome de Down de Alto de la Cruz, que fue sepultada con un rico ajuar funerario (un anillo de bronce, una concha marina y restos de tres ovinos o caprinos), en lo que posiblemente fue un lugar de culto.

«Creemos que estos enterramientos muestran que estos individuos eran cuidados y apreciados como parte de sus antiguas sociedades», afirma Adam Ben Rohrlach, autor principal del estudio.

Un hallazgo sorprendente

Las comunidades ibéricas de la edad de hierro tenían un particular ritual funerario: contra la costumbre dominante, que era la incineración, algunos prematuros y recién nacidos eran sepultados en las casas o lugares intramuros. Todo y así, el hallazgo de los cuatro casos con afecciones genéticas en dos poblados próximos y contemporáneos ha sorprendido al equipo de investigación.

“De momento, no podemos decir a qué podría deberse, pero sabemos que pertenecían a los pocos niños y niñas que recibían el privilegio de ser enterrados dentro de las casas tras la muerte. Esto ya es un indicio de que eran percibidos como bebés especiales y valiosos para la comunidad, pero necesitaremos ampliar la investigación con individuos del mismo periodo de otros yacimientos para formular hipótesis sobre los ritos que pueden haber conducido a ello”, explica Roberto Risch, arqueólogo de la UAB y coautor del trabajo.

“Es posible que solo bebés que murieron por causas naturales, pero percibidos por la comunidad como seres especiales, fueran enterrados en los espacios de vida”, comenta Javier Armendáriz, de la UPNA. “Cabe destacar, en todo caso, que no todos los recién nacidos enterrados en las casas de la edad del hierro eran casos con patologías genéticas. En el poblado de Las Eretas hemos encontrado en la misma casa un niño con síndrome Down y al lado una niña emparentada en segundo grado, que podría haber sido su hermanastra” añade el investigador.

En cuanto al estudio osteológico, los investigadores han observado anomalías en algunos de los individuos, que podrían ser compatibles con su condición genética, sin poder descartar otras causas. «En cualquier caso, estos primeros casos de trisomía en poblaciones del pasado abren la posibilidad de identificar posibles modificaciones osteológicas relacionadas con esta anomalía genética, lo que posibilitaría su identificación en las grandes colecciones antropológicas», señala Patxuka de Miguel, osteoarqueóloga de la UA.

Los autores planean seguir ampliando su investigación en el futuro a medida que el número de muestras de ADN de individuos antiguos continúe aumentando.

«Lo que nos gustaría saber es cómo reaccionaban las sociedades antiguas ante individuos que podían necesitar ayuda o que simplemente eran un poco diferentes», afirma Kay Prüfer, que ha coordinado el análisis de las secuencias genéticas.

Referencia bibliográfica:

Adam Benjamin Rohrlach et al. «Cases of Trisomy 21 and Trisomy 18 among Historic and Prehistoric Individuals discovered from Ancient DNA», Nature Communications (2023), DOI: 10.1038/s41467-024-45438-1