La storia genetica della popolazione dell’Umbria

La storia genetica della popolazione dell’Umbria, studio dei ricercatori degli Atenei di Perugia, Pavia e Firenze

Un nuovo articolo dal titolo “The mitogenome portrait of Umbria in Central Italy as depicted by contemporary inhabitants and pre-Roman remains” e pubblicato dall’autorevole rivista internazionale “Scientific Reports” ricostruisce per la prima volta la storia genetica della popolazione dell’Umbria. Dall’analisi del DNA di campioni antichi e moderni, i ricercatori delle Università di Perugia, Pavia e Firenze hanno evidenziato molteplici input genetici da parte di diverse popolazioni che nel tempo hanno plasmato il pool genico mitocondriale degli antichi Umbri, compresi flussi genici con l'Europa centrale.

genetica Umbria Umbri DNA antico genoma mitocondriale
Origine dei campioni Umbri analizzati e distribuzione delle principali linee genetiche mitocondriali identificate nei campioni antichi e moderni

Recenti studi di genetica di popolazione hanno evidenziato una straordinaria complessità del patrimonio genetico degli Italiani, molto maggiore di quella che si osserva nel resto d’Europa. In questo contesto i ricercatori hanno voluto affrontare uno studio a livello micro-geografico focalizzando l’attenzione, per la prima volta, sull’Umbria. Situata nel cuore dell’Italia, questa regione ha rappresentato fin dalla preistoria un punto nodale della comunicazione tra il mar Tirreno e il mare Adriatico. Seppur annoveri una delle più antiche popolazioni italiche di cui si abbia traccia, con una identità culturale forte e ben definita, quello degli Umbri rimane ancora un popolo sottovalutato, soprattutto se confrontato con i “vicini” Etruschi e Piceni.

Professori Hovirag Lancioni e Alessandro Achilli

La ricerca è frutto di una collaborazione tra gruppi di ricercatori, coordinati dai Professori Alessandro Achilli (Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “L. Spallanzani”, Università di Pavia) e Hovirag Lancioni (Dipartimento di Chimica, Biologia e Biotecnologie, Università degli Studi di Perugia), a cui hanno contribuito anche genetisti dell’Università di Firenze, di Porto (Portogallo) e i genetisti forensi di Innsbruck (Austria). A sottolineare l’aspetto multidisciplinare della ricerca, va menzionato il prezioso apporto (sia in termini di materiale da analizzare che di conoscenze storiche) di esperti archeologi, della Soprintendenza Archeologia, Belle Arti e Paesaggio dell'Umbria e il contributo degli studenti dell’Istituto Comprensivo Statale Foligno 5 (Perugia) e di tutti i volontari che hanno partecipato alla ricerca.

genetica Umbria Umbri DNA antico genoma mitocondriale
Alcuni reperti ossei rinvenuti nella necropoli di Plestia, Colfiorito, utilizzati per l’analisi del DNA antico

La Prof. Hovirag Lancioni sottolinea come “grazie all’Archeogenetica, una nuova disciplina che associa dati genetici a studi storici e preistorici, i ricercatori hanno messo a confronto i dati genetici di 545 volontari Umbri con quelli ottenuti da 19 reperti ossei umani rinvenuti nella necropoli pre-Romana di Plestia, Colfiorito, risalenti tra il IX e III secolo a. C.” La Dott.ssa Alessandra Modi aggiunge che “dall’analisi diacronica della variazione di sequenza di interi genomi mitocondriali è emerso il quadro genetico della popolazione umbra, come risultato di una lunga e complessa storia di migrazioni e mescolamenti favoriti dalla posizione geografica al centro della penisola Italiana.”

Dottori Irene Cardinali e Marco Rosario Capodiferro

La Dott.ssa Irene Cardinali riassume che i risultati ottenuti indicano che “alcune varianti mitocondriali sono state introdotte nella regione dagli antenati degli Umbri antichi e mantenute fino ai tempi nostri nelle aree più orientali, probabilmente per il loro isolamento geografico. Questi antenati ebbero origine da diverse popolazioni che in tempi diversi raggiunsero l'Umbria a partire dai primi agricoltori neolitici che si diffusero attraverso il Mediterraneo.” Inoltre, precisa il Dott. Marco Rosario Capodiferro, “le successive connessioni risalenti all’età del Bronzo e periodi medievali con gli europei centro-orientali, probabilmente includendo anche alcuni gruppi di nomadi (Yamnaya) dalle steppe pontico-caspiche sono a sostegno dell'ipotesi di un input genetico da nord-est fin da tempi antichi, come confermato anche dall'origine indoeuropea della lingua degli antichi Umbri”.

Conclude il Prof. Alessandro Achilli, dicendo che “il lavoro dimostra ancora una volta come il genoma mitocondriale sia uno strumento indispensabile per analizzare tracce genetiche e riscoprire eventi storici e preistorici che rimarrebbero altrimenti sconosciuti. In particolare, questi risultati genetici rappresentano un primo passo verso la ricostruzione della storia genetica della popolazione dell’Umbria e dei complessi rapporti di interscambio con le popolazioni confinanti (come gli Etruschi e i Piceni prima, e i Romani poi), ma anche con quelle più lontane. Più in generale questo approccio multidisciplinare basato su dati archeologici, storici e genetici rappresenta uno strumento indispensabile per la conoscenza del nostro patrimonio storico-culturale e quindi per la valorizzazione del nostro territorio.”

Alcuni tra gli autori principali delle Università di Perugia e Pavia coinvolti nel lavoro, da sinistra: Hovirag Lancioni, Irene Cardinali, Marco Rosario Capodiferro, Alessandro Achilli

“The mitogenome portrait of Umbria in Central Italy as depicted by contemporary inhabitants and pre-Roman remains”, di Alessandra Modi#, Hovirag Lancioni#, Irene Cardinali#, Marco R. Capodiferro#, Nicola Rambaldi Migliore, Abir Hussein, Christina Strobl, Martin Bodner, Lisa Schnaller, Catarina Xavier, Ermanno Rizzi, Laura Bonomi Ponzi, Stefania Vai, Alessandro Raveane, Bruno Cavadas, Ornella Semino, Antonio Torroni, Anna Olivieri, Martina Lari, Luisa Pereira, Walther Parson, David Caramelli, Alessandro Achilli è pubblicato sulla rivista Scientific Reports 10:10700. doi.org/10.1038/s41598-020-67445-0 www.nature.com/scientificreportsEqual contribution

 

Testo e foto sullo studio della storia genetica della popolazione dell'Umbria dall'Ufficio Stampa dell'Università degli Studi di Perugia


Origine dei cavalli ambiatori

8 Agosto 2016

Pony islandese durante i campionati mondiali. Credit: Monika Reissmann
Pony islandese durante i campionati mondiali. Credit: Monika Reissmann

Andare a cavallo è l'uso fondamentale che si è fatto di questo animale domestico, e ha influenzato per millenni le società umane. Le tecniche si sono modificate nei secoli, e cavalli in grado di tenere un'andatura "comoda" sulla lunga distanza furono considerati di grande valore.

Un nuovo studio, pubblicato su Current Biology, ha rilevato la presenza di un allele mutato in relazione a queste caratteristiche. La ricerca ha preso in esame il DNA antico di 90 cavalli, a partire dal Calcolitico (seimila anni fa) e fino all'undicesimo secolo d. C. La mutazione è stata rilevata in due cavalli inglesi tra 850 e 900 d. C., e con più frequenza in quelli islandesi tra nono e undicesimo secolo. I cavalli compaiono in Islanda a partire dall'870 d. C., ed è improbabile che si sia giunti a una mutazione indipendente in così poco tempo. L'origine dei cavalli ambiatori sarebbe dunque da ritrovarsi nell'Inghilterra medievale: i coloni norreni (provenienti da Danimarca e Svezia meridionale) portarono questi cavalli in Islanda, dove li allevarono. Evidentemente questi preferirono questa andatura comoda al loro arrivo nell'isola. Furono poi diffusi - a partire dall'Inghilterra o dall'Islanda - nel resto del mondo. L'assenza del gene nei cavalli europei dell'epoca (Scandinavia compresa) lascia infatti pensare che la diffusione dello stesso sia avvenuta a partire dalle Isole Britanniche.

Arne Ludwig, tra gli autori dello studio, ha espresso sorpresa per il fatto che tale mutazione non fosse più antica, visto che il tratto è così diffuso oggi. Evidentemente con una forte selezione tutto può avvenire molto velocemente.

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Complessa storia genetica del Vicino Oriente all'alba dell'agricoltura

25 Luglio 2016

Il primo studio su larga scala dei genomi completi da resti umani nel Vicino Oriente, pubblicato su Nature, ha individuato tre popolazioni distinte di agricoltori, vissute all'alba dell'agricoltura, tra 12 e 8 mila anni fa.

Uno dei tre gruppi era già stato individuato in Anatolia (attuale Turchia), gli altri due invece sono descritti per la prima volta e provengono dall'Iran e dal Levante. Similmente a quanto evidenziato da un altro recentissimo studio, sembrerebbe che la diffusione dell'agricoltura sia legata al fatto che gruppi esistenti la inventarono o adottarono le tecnologie agricole. Non si sarebbe dunque trattato di sostituzione di popolazioni.

Ron Pinhasi dell'University College Dublin spiega che alcune delle prime pratiche agricole possono essere osservate nei Monti Zagros e nel Levante, in Giordania e Israele: si tratta di due confini della Mezzaluna Fertile. Con lo studio si voleva vedere se i primi agricoltori fossero geneticamente simili o se assomigliassero ai cacciatori raccoglitori che abitavano le aree in precedenza. Ne è risultato che gli attuali abitanti dell'Eurasia occidentale discendono da quattro gruppi principali: cacciatori raccoglitori dell'odierna Europa Occidentale, cacciatori raccoglitori dell'Europa orientale e della steppa russa, agricoltori dall'Iran e agricoltori dal Levante. Queste popolazioni, così diverse tra loro, costituiscono oggi la popolazione relativamente omogenea dell'Eurasia.

Nonostante i progressi tecnologici negli strumenti per lo studio del DNA antico, gli studiosi si sono ritrovati ad affrontare un problema: il clima caldo del Vicino Oriente aveva degradato molto del DNA nelle ossa dissotterrate. I ricercatori lo hanno superato estraendo il DNA dalle ossa dell'orecchio: qui esso è presente in percentuali fino a 100 volte superiori che in altre parti del corpo. Si sono inoltre utilizzate tecniche combinate per ricavare informazioni di alta qualità dai genomi di 44 abitanti del Vicino Oriente che vissero tra 14 mila e 3.400 anni fa.

Nei 5.000 anni successivi, i gruppi di agricoltori dal Vicino Oriente si mescolarono tra loro e coi cacciatori raccoglitori in Europa: al tempo dell'Età del Bronzo le popolazioni somigliavano a quelle attuali. Gli agricoltori dell'Anatolia si diffusero poi in Europa, mentre quelli del gruppo di Levante si mossero a sud in Africa Orientale, le popolazioni relazionate a quelle in Iran e Caucaso si spostarono nella steppa russa, e le popolazioni relazionate a quelle in Iran e ai cacciatori raccoglitori della steppa si diffusero nell'Asia Meridionale.

Pinhasi spiega che il Vicino Oriente era l'anello mancante per comprendere molte migrazioni umane. La ricerca fornisce pure indizi su una popolazione, ancora più antica e al momento a livello di ipotesi, visto che i resti relativi non sono ancora stati ritrovati: si tratta degli Eurasiatici di base (in Inglese: Basal Eurasians). Ogni singolo gruppo nel Vicino Oriente sembra avere antenati di questo tipo, fino al 50% nei gruppi più antichi. Sorprendentemente, gli Eurasiatici di base non avevano DNA proveniente da Neanderthal, al contrario degli altri gruppi non africani che hanno almeno un 2% dello stesso. Questo potrebbe spiegare perché gli Eurasiatici occidentali hanno meno DNA da Neanderthal degli abitanti dell'Estremo Oriente, anche se i Neanderthal vissero nell'Eurasia occidentale. Gli Eurasiatici di base potrebbero essere vissuti in aree del Vicino Oriente che non entrarono in contatto coi Neanderthal.

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Nuovo studio sull'origine delle popolazioni preistoriche himalayane

20 Giugno 2016

Gli insediamenti preistorici himalayani sono remoti e raggiungibili oggi solo a piedi e a cavallo. Credit: University of Oklahoma
Gli insediamenti preistorici himalayani sono remoti e raggiungibili oggi solo a piedi e a cavallo. Credit: University of Oklahoma

Nonostante le transizioni culturali verificatesi e l'esposizione a popolazioni esterne grazie al commercio, la composizione genetica delle popolazioni himalayane che vivono ad alta quota è rimasta nei secoli notevolmente stabile.

Questi i risultati della prima investigazione del DNA antico sull'arco himalayano, che ha preso in esame otto individui per un'epoca che va dai primi insediamenti noti fino alla fondazione dell'Impero Tibetano. Queste sono alcune delle conclusioni dello studio, pubblicato su PNAS, che ha pure stabilito che la regione montagnosa himalayana sarebbe stata colonizzata da abitanti dell'Asia Orientale, pure loro originari di aree ad alta quota.

L'Himalaya da sempre costituisce una barriera formidabile alle migrazioni umane, e al contempo le sue valli hanno costituito dei percorsi necessari per gli scambi. Nonostante l'importanza di queste vie commerciali, poco era noto finora circa il popolamento e le prime popolazioni di queste regioni.

Fino ad oggi, si partiva dall'assunto che le popolazioni dell'altopiano tibetano discendessero dai primi abitanti dell'arco himalayano, ma l'affermazione era stata messa in discussione. Tutti gli otto individui esaminati erano strettamente correlati a popolazioni contemporanee degli altopiani dell'Asia Orientale. Le diversità culturali delle popolazioni preistoriche dell'Himalaya sarebbero perciò risultato di diffusione culturale e non di grandi flussi genetici o di sostituzioni di popolazioni. Lo studio suggerisce pure una storia complessa nell'adattamento degli umani alle condizioni estreme di questo ambiente.Leggere di più


Diffusione della capra domestica dalla Mezzaluna Fertile al Caucaso

13 Giugno 2016

Antico osso di capra da Göytepe, utilizzato per le analisi. Credit: Seiji Kadowaki
Antico osso di capra da Göytepe, utilizzato per le analisi. Credit: Seiji Kadowaki

La capra domestica comparve prima nella Mezzaluna Fertile, e in Iran e Turchia, circa diecimila anni fa, a partire dall'egagro (capra aegagrus). Siccome queste capre selvatiche sono diffuse nel Medio Oriente, non è chiaro se siano state domesticate con un solo evento o con eventi multipli.

Un nuovo studio, pubblicato sull'International Journal of Osteoarchaeology, ha dunque esaminato sette antichi campioni da Göytepe e Hacı Elamxanlı tepe, due villaggi nell'Azerbaijan occidentale (Caucaso meridionale). I campioni sono stati datati al radiocarbonio al 6000-5500 a. C. circa (anni calibrati), e cioè al Neolitico.

L'analisi del DNA mitocondriale ha dimostrato che esso coincide per le capre domestiche odierne e del Neolitico nel Caucaso meridionale, eppure non coincide con l'aplotipo delle capre selvatiche della stessa regione. La coincidenza genetica tra capre domestiche del Caucaso meridionale e capre selvatiche nella Mezzaluna Fertile suggerisce che queste siano state domesticate lì e quindi introdotte nel Caucaso. Non furono quindi domesticate in maniera indipendente nel Caucaso.

Gli autori dello studio si sono anche spinti ad effettuare alcune considerazioni: vi sarebbe stato un periodo relativamente rapido di cambiamenti sociali nella regione, nel quale i segni dell'agricoltura e manufatti culturali iniziarono ad apparire in aree caratterizzate da cacciatori raccoglitori. Questa situazione si sposa bene con l'introduzione della capra domesticata dalla Mezzaluna Fertile attorno al 6000-5500 a. C., suggerendo perciò che vi furono movimenti di popolazioni o che i cacciatori raccoglitori indigeni sposarono lo stile di vita agricolo della Mezzaluna Fertile.

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Il primo DNA antico da resti fenici

25 Maggio 2016
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Anche se l'impatto del commercio e delle reti commerciali fenicie sul mondo occidentale antico è noto, sappiamo assai meno dei Fenici da un punto di vista genetico. Un nuovo studio, pubblicato su PLOS One, ha esaminato i resti di un giovane uomo ritrovato in una cripta sulla collina di Byrsa, in Tunisia. I manufatti ritrovati insieme a lui erano tutti databili alla fine del sesto secolo prima dell'era volgare.
Si tratta del primo DNA antico ad essere ricavato da resti fenici, e dall'analisi è risultato che l'uomo apparteneva a un raro aplogruppo europeo, che probabilmente collega la sua stirpe materna a luoghi sulla costa del Mediterraneo settentrionale, molto probabilmente nella penisola iberica.
U5b2c1 è uno degli aplogruppi considerati tra i più antichi in Europa, ed è associato ai cacciatori raccoglitori. Oggi è molto raro, ritrovandosi per una percentuale della popolazione del continente inferiore all'1%, col paragone più vicino da ritrovarsi in Portogallo. Si ritiene che i Fenici ebbero la loro origine nell'area corrispondente all'odierno Libano, ma un'analisi del DNA mitocondriale di 47 moderni abitanti dell'area non ha trovato riscontro per l'aplogruppo in questione. Precedenti ricerche lo avevano invece ritrovato in due cacciatori raccoglitori da un sito nella parte nord occidentale della Spagna.
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Informazioni genetiche ricavate dal tartaro

28 Marzo 2016
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Il tartaro, che è una forma di placca batterica indurita, negli ultimi anni si è rivelato essere un'importante fonte di informazioni genetiche riguardo dieta e microbi. Gli antropologi dell'Università dell'Oklahoma sono ora riusciti a dimostrare che è possibile ricavare DNA umano antico da questa fonte.
Appena 25 milligrammi per individuo sono necessari per le analisi. Gli studiosi sono giunti a queste conclusioni dopo aver estratto il DNA da sei individui in un cimitero Oneota di 700 anni fa, presso le fattorie di Norris, ricostruendo così il DNA mitocondriale (trasmesso dal lato materno).
Quella Oneota fu una cultura di nativi americani vissuti tra l'anno mille e il 1650, che declinò rapidamente con l'arrivo degli Europei.
Link: EurekAlert! Via University of Oklahoma
Culture del Mississipi e connesse, di Herb Roe, da WikipediaCC BY-SA 3.0.


Quarto ramo della stirpe europea dai cacciatori raccoglitori isolati nell'Era Glaciale

16 Novembre 2015

‘Quarto ramo’ della stirpe europea ebbe origine dai cacciatori raccoglitori isolati dall'Era Glaciale

Popolazioni di cacciatori raccoglitori superarono l'Era Glaciale in apparente isolamento per millenni nella regione montagnosa del Caucaso, mescolandosi in seguito con altre popolazioni ancestrali, dalle quali emerse la cultura Yamnaya che avrebbe portato questo lignaggio di cacciatori raccoglitori nell'Europa Occidentale.

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Il primo sequenziamento di antichi genomi estratti da resti umani datati al Tardo Paleolitico Superiore per un periodo di 13.000 anni ha rivelato un “quarto ramo” dell'antica stirpe europea, precedentemente non noto.
Questo nuovo lignaggio deriva da popolazioni di cacciatori raccoglitori che si divisero dai cacciatori raccoglitori occidentali, subito dopo l'espansione ‘fuori dall'Africa’ che avvenne 45.000 anni fa circa, e andarono ad insediarsi nella regione del Caucaso, dove la Russia meridionale incontra oggi la Georgia.
Qui questi cacciatori raccoglitori fondamentalmente rimasero per millenni, diventando sempre più isolati col culminare dell'Era Glaciale nell'ultimo  ‘Massimo Glaciale’ 25.000 anni fa circa: lo superarono nel relativo rifugio sulle montagne del Caucaso, fino a quando il disgelo permise il movimento e li portò in contatto con altre popolazioni, probabilmente provenienti dalle aree ulteriormente ad Est.
Questo condusse a un mescolamento genetico che produsse la cultura Yamnaya: allevatori della steppa portati dal cavallo, che dilagarono nell'Europa Occidentale attorno a 5.000 anni fa, presumibilmente annunciando l'inizio dell'Età del Bronzo e portando con loro la metallurgia e le capacità di allevamento, insieme al ramo di DNA ancestrale di cacciatori raccoglitori del Caucaso – ora presente in quasi tutte le popolazioni del continente europeo.
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La peste è molto più antica di quanto ritenuto finora

22 Ottobre 2015

La peste negli umani è ‘due volte più antica’ ma non cominciò con la pulce come agente di trasmissione. Così rivela il DNA antico

Una nuova ricerca data la peste alla prima Età del Bronzo, mostrando che è stata endemica tra gli umani lungo l'Eurasia per millenni, ancor prima della prima epidemia globale registrata, e che la peste ancestrale mutò nella sua forma bubbonica, trasmessa dalle pulci, tra il secondo e il primo millennio a. C.

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Una nuova ricerca che ha utilizzato il DNA antico ha rivelato che la peste è stata endemica nelle popolazioni umane per più del doppio di quanto precedentemente ritenuto, e che la peste ancestrale si sarebbe diffusa prevalentemente col contatto da persona a persona – fino al verificarsi di mutazioni genetiche che permisero allo Yersinia pestis (Y. pestis), il batterio che causa la peste, di sopravvivere nella viscere delle pulci.
Queste mutazioni, che potrebbero essersi verificate attorno al volgere del primo millennio a. C., diedero vita alla forma bubbonica della peste, che si diffuse a una velocità terrificante attraverso le pulci – e di conseguenza i ratti – che la trasmettevano. La peste bubbonica causò le pandemie che decimarono popolazioni a livello globale, compresa la Peste Nera, che spazzò via metà della popolazione europea nel quattordicesimo secolo.

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Ossa di merluzzo dalla Mary Rose rivelano commercio globalizzato del pesce nell'Inghilterra dei Tudor

9 Settembre 2015

Ossa di merluzzo dalla Mary Rose rivelano commercio globalizzato del pesce nell'Inghilterra dei Tudor

Nuove analisi mostrano che le provviste di pesce essiccato erano reperite in luoghi distanti come le acque islandesi e possibilmente persino transatlantiche. I Ricercatori dimostrano come il boom nel commercio del pesce contribuì ad alimentare la crescita della Marina Inglese, e viceversa.

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Una nuova analisi degli isotopi stabili e del DNA antico delle ossa delle provviste dal magazzino, recuperate dal relitto della Mary Rose, nave da battaglia di epoca Tudor, che affondò al largo della costa dell'Inghilterra meridionale nel 1545, ha rivelato che il pesce conservato nei depositi fu pescato in acque sorprendentemente distanti: la parte settentrionale del Mare del Nord e le zone di pesca dell'Islanda – nonostante il fatto che l'Inghilterra avesse industrie ittiche ben sviluppate nel sedicesimo secolo.

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