Nuove analisi del genoma di Ötzi rivelano pelle scura, calvizie, ascendenza anatolica 
Ötzi, l’uomo neolitico venuto dal ghiaccio, ritrovato nel 1991 in Trentino-Alto Adige e conservato dal 1998 al Museo Archeologico dell’Alto Adige a Bolzano, non sarebbe stato proprio come ce l’eravamo immaginato finora: nuove analisi del suo genoma ce lo descrivono invece con la pelle e occhi scuri, calvizie e ascendenza “anatolica”. Ad esserne stupiti per primi sono stati gli autori del nuovo studio, pubblicato su Cell Genomics, che riporta i suddetti risultati.

Nella ricostruzione del 2011, realizzata dai fratelli olandesi Alfons e Adrie Kennis per il ventennale della scoperta della Mummia di Similaun (familiarmente e per brevità chiamata Ötzi), questa era già rappresentata con occhi marroni (in precedenza si pensava fossero azzurri), ma ancora con folti capelli e carnagione chiara.

Nel 2012, uno studio precedente – nonostante una considerevole contaminazione da DNA umano – pur generando un genoma con una copertura inferiore rispetto a quella ottenuta oggi, offrì nuove informazioni, tra le quali tracce genetiche dai pastori della Steppa che giunsero dall’Europa orientale 4900 anni fa circa, e un’affinità genetica con gli attuali abitanti della Sardegna. Entrambe queste informazioni, lo vedremo, vengono smentite dalle nuove analisi.

La ricostruzione finora nota di Ötzi. Foto (2022) di Mannivu, CC BY-SA 4.0

Da questi accenni si può facilmente comprendere come la mummia sia stata ampiamente studiata in passato, ma con le ultime analisi – e utilizzando tecnologie di sequenziamento più recenti rispetto al passato – si è generato un genoma ad elevata copertura, al fine di saperne di più della storia genetica dell’uomo neolitico venuto dal ghiaccio.

nuove analisi del genoma di Ötzi pelle occhi scuri calvizie ascendenza anatolica Reanalysis of Iceman Ötzi’s genome reveals dark skin, male pattern baldness, and more The Tyrolean Iceman is known as one of the oldest human glacier mummies Credits: Südtiroler Archäologiemuseum EURAC Marco Samadelli-Gregor Staschitz
Crediti per la foto: © South Tyrol Museum of Archaeology/Eurac/Marco Samadelli-Gregor Staschitz

Gran parte degli Europei oggi derivano dalla mescolanza di tre gruppi ancestrali: cacciatori raccoglitori occidentali che si mescolarono gradatamente con agricoltori che migrarono dall’Anatolia, circa 8000 anni fa. In seguito, circa 4900 anni fa, si aggiunsero a loro pastori della Steppa dall’Europa orientale.

L’ultima analisi del genoma di Ötzi, praticamente priva di contaminazioni (rispetto al 7% dell’analisi precedente), più completa e di migliore qualità, ha anche mostrato un’ascendenza dagli agricoltori anatolici insolitamente elevata (92%), più alta che in qualsiasi altra popolazione europea del quarto millennio prima dell’era comune. L’informazione era stata già anticipata peraltro da gran parte degli autori dello studio al 10° Congresso mondiale di studi sulle mummie, tenutosi a Bolzano lo scorso anno, dal 5 al 9 Settembre. Tra gli altri tratti fenotipici, sono stati ritrovati polimorfismi a singolo nucleotide associati a una dieta agricola.

Nessuna traccia di ascendenza dal gruppo ancestrale della Steppa (pp. 5-6 dello studio in bibliografia). Il motivo della differenza con le analisi precedenti risiederebbe nel fatto che il campione utilizzato in precedenza era contaminato con DNA moderno.
Gli studiosi sono rimasti molto sorpresi nel non ritrovare tracce di questa ascendenza nelle analisi, ma pure la proporzione del gruppo ancestrale dei cacciatori raccoglitori è molto bassa. Come spiega Johannes Krause dell’Istituto Max Planck di Antropologia Evolutiva (Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie, MPI-EVA),

“da un punto di vista genetico è come se i suoi antenati fossero arrivati direttamente dall’Anatolia senza mescolarsi coi gruppi di cacciatori raccoglitori”.

Il risultato ci ricorda ancora una volta la storia di migrazioni degli Europei, e al contempo suggerisce come le Alpi siano state una barriera geneticaGli studiosi suggeriscono che Ötzi sarebbe appartenuto a una popolazione alpina preistorica abbastanza isolata, con limitato flusso genico proveniente da altri gruppi di cacciatori raccoglitori. La popolazione a cui apparteneva potrebbe non aver scambiato molti geni con le popolazioni a Nord e a Sud delle Alpi.
Nessuna traccia invece dell’affinità con gli attuali abitanti della Sardegna, rilevata nel 2012: secondo gli autori del nuovo studio, quelle conclusioni furono tratte prima che ulteriori genomi umani fossero disponibili.

Hauslabjoch, il luogo del ritrovamento della mummia di Ötzi, poco sopra il rifugio Similaun. Foto di Kogo, GFDL

A questo punto è necessaria una premessa: anche se le informazioni genetiche non possono ancora essere utilizzate per ricostruire l’apparenza di qualcuno, i modelli genetici esistono per specifiche caratteristiche fenotipiche. Ad esempio, la pigmentazione della pelle è uno dei tratti relativamente ben compresi al momento, da poter essere dedotto dai dati genetici (p. 5 dello studio in bibliografia).
Si è scoperto quindi che in vita Ötzi sarebbe stato simile a come la mummia appare oggi, come spiegato da Johannes Krause. I tratti fenotipici mostrano un’elevata pigmentazione della pelle, occhi di colore scuro, alopecia androgenetica, in contrasto con ricostruzioni precedenti che lo mostrano molto peloso, dalla pelle e dagli occhi chiari.
Per quanto riguarda la pelle scura della mummia, in passato si era discusso di come questa potesse essere il risultato della mummificazione, ma le analisi ultime indicherebbero una pelle relativamente scura, fatto peraltro supportato anche da precedenti analisi istologiche. Per quanto riguarda l’allele relativo alla calvizie, questo troverebbe conferma nel fatto che nonostante lo stato di buona conservazione della mummia, non si siano trovati capelli (p. 6 dello studio in bibliografia).
In sintesi, i risultati dell’analisi sono supportati da quanto vediamo sulla mummia, afferma Albert Zink dell’Eurac Research di Bolzano, mentre Krause aggiunge ancora che la mummia è scura e non ha capelli: è notevole come la ricostruzione subisca il bias dei nostri preconcetti sull’idea di un uomo dell’Età della Pietra europeo.

La mummia di Similaun è una di quelle meglio preservate dai ghiacci al mondo e la più antica del suo genere, ma – come nota infine Krause – non è chiaro se Ötzi fosse rappresentativo dei suoi simili dell’epoca e del luogo in cui visse: futuri studi che analizzino ulteriori individui della regione per l’epoca in questione potranno fornire risposte in merito (p. 6 dello studio in bibliografia).

Riferimenti bibliografici:

Ke Wang, Kay Prüfer, Ben Krause-Kyora, Ainash Childebaya, Verena J. Schuenemann, Valentina Coia, Frank Maixner, Albert Zink, Stephan Schiffels, e Johannes Krause, High-coverage genome of the Tyrolean Iceman reveals unusually high Anatolian farmer ancestry, Cell Genomics, 16 August 2023, DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100377

Þegi þú, Týr, þú kunnir aldregi bera tilt með tveim; handar innar hægri mun ek hinnar geta, er þér sleit Fenrir frá.

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