2 Marzo 2016
La sequenza del cromosoma Y dei mammiferi è caratterizzato da ripetizioni e palindromi, al punto da essere la parte più difficile del genoma da mettere insieme. Per la prof.ssa Kateryna Makova, sequenziare il cromosoma Y è come provare a mettere insieme un puzzle senza conoscere il quadro finale, e a partire da pezzi che sembrano identici, e dei quali solo uno su un centinaio è davvero utile. Nondimeno, costituisce pure un elemento critico per lo studio della fertilità maschile e della dispersione.
Gli autori di un nuovo studio, pubblicato su Genome Research, hanno sviluppato una nuova metodologia che permette un sequenziamento del cromosoma Y assai più agevole. Non si sono però limitati a questo, ma hanno confrontato il cromosoma Y di umani, gorilla, scimpanzé.
Per gli studiosi è stato sorprendente rilevare come il cromosoma Y dei gorilla sia più simile a quello umano di quanto questi due lo siano in rapporto a quello degli scimpanzé.
Possibili applicazioni della nuova tecnica potrebbero aversi per lo studio dei disordini della fertilità maschile e di mutazioni specificamente maschili. La nuova metodologia potrebbe pure tornare utile per la genetica a fini di conservazione delle specie, contribuendo a tracciare la paternità e quindi le modalità con cui i maschi delle specie a rischio (come i gorilla) si muovono all’interno delle popolazioni e tra queste.
Lo studio “A time- and cost-effective strategy to sequence mammalian Y Chromosomes: an application to the de novo assembly of gorilla Y”, di Marta Tomaszkiewicz, Samarth Rangavittal, Monika Cechova, Rebeca Campos Sanchez, Howard W. Fescemyer, Robert Harris, Danling Ye1, Patricia C.M. O’Brien, Rayan Chikhi, Oliver A. Ryder, Malcolm A. Ferguson-Smith, Paul Medvedev e Kateryna D. Makova, è stato pubblicato su Genome Research.
Link: Genome Research; EurekAlert! via Penn State