Nuovo studio sull'origine delle popolazioni preistoriche himalayane

20 Giugno 2016

Gli insediamenti preistorici himalayani sono remoti e raggiungibili oggi solo a piedi e a cavallo. Credit: University of Oklahoma
Gli insediamenti preistorici himalayani sono remoti e raggiungibili oggi solo a piedi e a cavallo. Credit: University of Oklahoma

Nonostante le transizioni culturali verificatesi e l'esposizione a popolazioni esterne grazie al commercio, la composizione genetica delle popolazioni himalayane che vivono ad alta quota è rimasta nei secoli notevolmente stabile.

Questi i risultati della prima investigazione del DNA antico sull'arco himalayano, che ha preso in esame otto individui per un'epoca che va dai primi insediamenti noti fino alla fondazione dell'Impero Tibetano. Queste sono alcune delle conclusioni dello studio, pubblicato su PNAS, che ha pure stabilito che la regione montagnosa himalayana sarebbe stata colonizzata da abitanti dell'Asia Orientale, pure loro originari di aree ad alta quota.

L'Himalaya da sempre costituisce una barriera formidabile alle migrazioni umane, e al contempo le sue valli hanno costituito dei percorsi necessari per gli scambi. Nonostante l'importanza di queste vie commerciali, poco era noto finora circa il popolamento e le prime popolazioni di queste regioni.

Fino ad oggi, si partiva dall'assunto che le popolazioni dell'altopiano tibetano discendessero dai primi abitanti dell'arco himalayano, ma l'affermazione era stata messa in discussione. Tutti gli otto individui esaminati erano strettamente correlati a popolazioni contemporanee degli altopiani dell'Asia Orientale. Le diversità culturali delle popolazioni preistoriche dell'Himalaya sarebbero perciò risultato di diffusione culturale e non di grandi flussi genetici o di sostituzioni di popolazioni. Lo studio suggerisce pure una storia complessa nell'adattamento degli umani alle condizioni estreme di questo ambiente.Leggere di più


Diffusione della capra domestica dalla Mezzaluna Fertile al Caucaso

13 Giugno 2016

Antico osso di capra da Göytepe, utilizzato per le analisi. Credit: Seiji Kadowaki
Antico osso di capra da Göytepe, utilizzato per le analisi. Credit: Seiji Kadowaki

La capra domestica comparve prima nella Mezzaluna Fertile, e in Iran e Turchia, circa diecimila anni fa, a partire dall'egagro (capra aegagrus). Siccome queste capre selvatiche sono diffuse nel Medio Oriente, non è chiaro se siano state domesticate con un solo evento o con eventi multipli.

Un nuovo studio, pubblicato sull'International Journal of Osteoarchaeology, ha dunque esaminato sette antichi campioni da Göytepe e Hacı Elamxanlı tepe, due villaggi nell'Azerbaijan occidentale (Caucaso meridionale). I campioni sono stati datati al radiocarbonio al 6000-5500 a. C. circa (anni calibrati), e cioè al Neolitico.

L'analisi del DNA mitocondriale ha dimostrato che esso coincide per le capre domestiche odierne e del Neolitico nel Caucaso meridionale, eppure non coincide con l'aplotipo delle capre selvatiche della stessa regione. La coincidenza genetica tra capre domestiche del Caucaso meridionale e capre selvatiche nella Mezzaluna Fertile suggerisce che queste siano state domesticate lì e quindi introdotte nel Caucaso. Non furono quindi domesticate in maniera indipendente nel Caucaso.

Gli autori dello studio si sono anche spinti ad effettuare alcune considerazioni: vi sarebbe stato un periodo relativamente rapido di cambiamenti sociali nella regione, nel quale i segni dell'agricoltura e manufatti culturali iniziarono ad apparire in aree caratterizzate da cacciatori raccoglitori. Questa situazione si sposa bene con l'introduzione della capra domesticata dalla Mezzaluna Fertile attorno al 6000-5500 a. C., suggerendo perciò che vi furono movimenti di popolazioni o che i cacciatori raccoglitori indigeni sposarono lo stile di vita agricolo della Mezzaluna Fertile.

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I primi agricoltori europei dall'Egeo

6 Giugno 2016

Scheletro dal nord della Grecia alla base dello studio. Foto ©: K. Kotsakis and P. Halstead, Paliambela Excavation Project Archive
Scheletro dal nord della Grecia alla base dello studio. Foto ©: K. Kotsakis and P. Halstead, Paliambela Excavation Project Archive

L'agricoltura e la sedentarietà apparvero per la prima volta nell'Asia sud occidentale all'inizio dell'Olocene, per poi diffondersi in Europa attraverso vie multiple di dispersione. L'Europa degli ultimi 45 mila anni è stata insomma abitata per la maggior parte del tempo da cacciatori raccoglitori. Questo avvenne fino all'inizio della diffusione dell'agricoltura, a partire da 8.500 anni fa circa: l'attività giunse poi nell'Europa Centrale attorno ai 7.500 anni fa e nelle isole britanniche attorno a 6.100 anni fa.

Un nuovo studio, pubblicato su PNAS, dimostra ora che i primi agricoltori lungo l'Europa possiedono tracce della loro provenienza genetica dall'Egeo. Gli studiosi hanno difatti analizzato DNA dei primi agricoltori da Grecia e Turchia: i coloni neolitici avrebbero raggiunto l'Europa Centrale attraverso i Balcani, e la penisola iberica attraverso il Mar Mediterraneo. Durante l'espansione incontrarono i cacciatori raccoglitori che vivevano in Europa sin dall'Era Glaciale, ma i due gruppi si mescolarono molto limitatamente.

Lo studio ha insomma effettuato l'analisi del genoma per chiarire l'origine dei primi agricoltori europei, che per l'Europa Centrale e Sud Occidentale può essere fatta risalire direttamente alla Grecia e all'Anatolia nord occidentale. Non è ancora chiaro invece se i primi agricoltori provenissero in ultima analisi dalla Mezzaluna fertile.

Il laboratorio. Foto ©: AG Palaeogenetik, JGU
Il laboratorio. Foto ©: AG Palaeogenetik, JGU

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Un rifugio in Arabia meridionale durante l'Era Glaciale

11 Maggio 2016

La dott.ssa Francesca Gandini. Credit: University of Huddersfield
La dott.ssa Francesca Gandini. Credit: University of Huddersfield

Durante l'Era Glaciale, parte della superficie terrestre divenne ostile, ma rimanevano oasi o rifugi nei quali le persone erano in grado di sopravvivere (20 mila anni fa).
In un nuovo studio, pubblicato su Nature: Scientific Reports, si è dimostrato che uno di questi rifugi si collocava nell'Arabia meridionale. Nell'ultimo periodo dell'Era Glaciale (15 mila anni fa), fu a partire da qui che si ebbe il popolamento dell'Arabia e del Corno d'Africa, e forse di ulteriori aree. Queste conclusioni contrastano con quanto ritenuto finora, e cioè che il popolamento dell'Arabia sia avvenuto solo con l'agricoltura, attorno a 10-11 mila anni fa.
Il prof. Martin Richards. Credit: University of Huddersfield
Il prof. Martin Richards. Credit: University of Huddersfield

Lo studio di archeogenetica si fonda su un raro DNA mitocondriale, R0a, che è più presente in Arabia e nel Corno d'Africa.
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Esplosioni delle popolazioni maschili antiche legate a migrazioni e tecnologie

25 Aprile 2016
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Il più grande studio mai effettuato sulle variazioni genetiche globali riguardanti il cromosoma Y è stato pubblicato su Nature Genetics. Si sono presi in considerazione 1200 genomi da 26 popolazioni, coi dati generati dal 1000 Genomes Project.
Tutti sono correlati tra loro, e discendono da un unico antenato di 190 mila anni fa. L'albero sembrava più un cespuglio, però, con molti rami che si originavano nello stesso punto.
Si registra poi che, nel giro di poche generazioni, vi sarebbero stati aumenti esplosivi del numero di uomini con un certo tipo di cromosoma Y. Si tratta di un fenomeno registrato solo per gli uomini, e per pochi gruppi. I primi incrementi esplosivi si registrarono attorno a 50-55 mila anni fa in Asia ed Europa, e 15 mila anni fa nelle Americhe. Esplosioni vi furono poi tra i 4 e gli 8 mila anni fa, nell'Africa subsahariana, nell'Europa Occidentale, nell'Asia Meridionale e in quella Orientale. Le prime esplosioni sarebbero legate ai popolamenti dei continenti, mentre le seconde sarebbero più misteriose. La migliore spiegazione sarebbe da ricollegarsi ad avanzamenti tecnologici controllati da piccoli gruppi di uomini.
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Nuovo studio su genetica, Ashkenazi e origine dello Yiddish

19 Aprile 2016
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Un nuovo studio, pubblicato su Genome Biology and Evolution, ha utilizzato lo strumento Geographic Population Structure (GPS), che permette di convertire il DNA in coordinate ancestrali, cercando l'origine di coloro che parlano Yiddish.
La ricerca suggerisce che questi si siano originati presso quattro antichi villaggi nella Turchia nord orientale, e che lo Yiddish sia stato inventato attorno al nono secolo dagli Ebrei iraniani e Ashkenazi, quando commerciavano lungo la Via della Seta, al loro arrivo in terre slave. Gli antichi villaggi, i cui nomi sono Iskenaz, Eskenaz, Ashanaz, e Ashkuz, si trovano lungo i crocevia della Via della Seta. Il nord est della Turchia è l'unico posto in cui questi nomi di località esistono.
Questa tesi è chiaramente in contrasto con quella che vede lo Yiddish come dialetto tedesco. Uno degli autori dello studio, il prof. Paul Wexler dell'Università di Tel Aviv, aveva però già avanzato l'ipotesi che lo Yiddish fosse una lingua slava che ha rimpiazzato il suo lessico con parole tedesche. Secondo la nuova ricerca, quindi, verso la fine del primo millennio gli Ebrei Ashkenazi si sarebbero spostati in Khazaria, per poi arrivare in Europa mezzo millennio dopo, con la caduta dell'Impero Khazaro.
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Trasmissione delle prime malattie tra ominidi ed estinzione dei Neanderthal

Neanderthal potrebbero essere stati infettati dalle malattie portate "fuori dall'Africa" dagli umani. Così affermano i ricercatori

Neanderthal

La revisione delle ultime prove genetiche suggerisce che malattie infettive sono di decine di migliaia di anni più antiche di quanto pensato in precedenza, e che potevano "saltare" tra diverse specie di ‘ominidi’. I ricercatori dicono che gli umani che migrarono fuori dall'Africa sarebbero stati ‘serbatoi di malattie tropicali’ – malattie che potrebbe aver accelerato l'estinzione dei Neanderthal. 
Un nuovo studio suggerisce che i Neanderthal lungo l'Europa possano essere stati infettati da malattie portate dall'Africa da ondate di umani anatomicamente moderni, o Homo sapiens. Poiché entrambi erano specie di ominidi, sarebbe stato facile per i patogeni saltare tra le popolazioni: così spiegano i ricercatori. Questo potrebbe aver contribuito alla scomparsa dei Neanderthal.
Ricercatori dalle università di Cambridge e Oxford Brookes hanno rivisto le ultime prove raccolte dai genomi dei patogeni e dal DNA di antiche ossa, e hanno concluso che alcune malattie infettive sono probabilmente di molte migliaia di anni più antiche di quanto creduto in precedenza.
Ci sono prove che i nostri antenati si incrociarono coi Neanderthal e scambiarono geni associati con la malattia. Ci sono pure prove che i virus si trasferirono negli umani da altri ominidi, quando ancora si era in Africa. Quindi, sostengono i ricercatori, ha senso supporre che gli umani poterono, a sua volta, trasmettere malattie ai Neanderthal e che – se ci accoppiavamo con loro – probabilmente lo facemmo.
La dott.ssa Charlotte Houldcroft, della Divisione di Antropologia Biologica di Cambridge, afferma che molte delle infezioni probabilmente si trasmisero dagli umani ai Neanderthal – come i Cestodi, la tubercolosi, le ulcere allo stomaco e tipologie di herpes – si tratta di malattie croniche che avrebbero indebolito i cacciatori raccoglitori Neanderthal, rendendoli meno adatti e in grado di procacciarsi del cibo, il che potrebbe aver catalizzato l'estinzione della specie.
“Gli umani che migrarono fuori dall'Africa sarebbero stati un significativo serbatoio di malattie tropicali,” afferma la dott.ssa Houldcroft. “Per la popolazione Neanderthal dell'Eurasia, adattata all'ambiente geografico infettivo, l'esposizione a nuovi patogeni trasportati dall'Africa può essere stata catastrofica.”
“Ad ogni modo, è improbabile che sia stato qualcosa simile a Colombo con l'arrivo delle malattie in America, che decimò le popolazioni native. È più probabile che piccole bande di Neanderthal avessero ognuna i propri disastri infettivi, che indebolirono il gruppo e fecero pendere l'ago della bilancia contro la loro sopravvivenza,” afferma la dott.ssa Houldcroft.
Le nuove tecniche sviluppate negli ultimi anni significano che i ricercatori possono ora scrutare nel distante passato delle moderne malattie, sbrogliando il suo codice genetico, e pure estraendo il DNA dai fossili di alcuni dei nostri primi antenati per rivelare le tracce della malattia.
In uno studio pubblicato oggi (NdT: 10 Aprile) nell'American Journal of Physical Anthropology, Houldcroft, che studia pure le moderne infezioni nell'Ospedale di Great Ormond Street, e il dott. Simon Underdown, ricercatore di evoluzione umana all'Università di Oxford Brookes, scrivono del fatto che i dati genetici dimostrano come molte malattie infettive si siano “evolute insieme agli umani e ai nostri antenati per un periodo dalle decine di migliaia ai milioni di anni”.
Il punto di vista di lunga data sulle malattie infettive è che esse esplosero con l'alba dell'agricoltura, attorno a 8.000 anni fa, con popolazioni umane sempre più dense e sedentarie che convivevano col bestiame, creando la tempesta perfetta per la diffusione delle malattie. I ricercatori affermano che le ultime prove suggeriscono che le malattie ebbero un “periodo di impressione” (NdT: in Inglese, “burn in period”. Con burn-in si indica "il processo al quale sono sottoposti i componenti di un sistema prima di essere messi in servizio") molto più lungo, che predata l'agricoltura.
Infatti, affermano che molte malattie tradizionalmente ritenute essere ‘zoonosi’, trasmesse da greggi animali agli umani, come la tubercolosi, erano in realtà trasmesse nel bestiame dagli umani in primo luogo.
“Stiamo cominciando a vedere prove che i batteri ambientali erano probabilmente antenati di molti patogeni che causarono le malattie durante l'avvento dell'agricoltura, e che inizialmente passarono dagli umani ai loro animali,” afferma la dott.ssa Houldcroft.
“I cacciatori raccoglitori vivevano in piccoli gruppi di foraggieri. I Neanderthal vivevano in gruppi tra i 15-30 membri, ad esempio. Così le malattie sarebbero scoppiate sporadicamente, ma non sarebbero state in grado di diffondersi molto lontano. Con la comparsa dell'agricoltura, queste malattie trovarono le condizioni perfette per esplodere, ma erano già in circolazione.”
Non ci sono al momento prove concrete di trasmissione di malattie infettive tra umani e Neanderthal; ad ogni modo, considerando la sovrapposizione nel tempo e geograficamente, e non ultime le prove di mescolamento, Houldcroft e Underdown affermano che si deve essere verificata.
Credit: Charlotte Houldcroft
Credit: Charlotte Houldcroft

I Neanderthal si sarebbero adattati alle malattie del loro ambiente europeo. Ci sono prove che gli umani beneficiarono dal ricevere componenti genetici attraverso l'incrocio che li protesse da alcune: tipologie di sepsi batteriche – avvelenamento del sangue a causa di ferite infettate – ed encefalite da zecche che abitano nelle foreste siberiane.
A loro volta gli umani, al contrario dei Neanderthal, si sarebbero adattati alle malattie africane, che avrebbero trasportato durante le ondate di espansione in Europa e Asia.
I ricercatori descrivono l'Helicobacter pylori, un batterio che causa l'ulcera allo stomaco, come primo candidato di malattia che gli umani possono aver trasmesso ai Neanderthal. Si stima che abbia infettato gli umani per la prima volta in Africa tra le 88 e le 116 migliaia di anni, e che arrivò in Europa dopo 52.000 anni fa. Le prove più recenti suggeriscono che i Neanderthal si estinsero attorno ai 40.000 anni fa.
Un altro candidato è l'herpes simplex 2, il virus che causa l'herpes genitale. Ci sono prove conservate nel genoma di questa malattia che suggeriscono che fu trasmessa dagli umani in Africa 1.6 milioni di anni fa da un'altra specie di ominidi attualmente ignota che a sua volta la acquisì dagli scimpanzé.
“L'ominide ‘intermedio’ che fece da ponte per il virus tra gli scimpanzé e gli umani dimostra che le malattie possono saltare tra specie di ominidi. Il virus dell'herpes si trasmette sessualmente e attraverso la saliva. Poiché ora sappiamo che gli umani si incrociarono coi Neanderthal, e che in conseguenza di ciò tutti noi portiamo un 2-5% di DNA Neanderthal, ha senso supporre che, insieme ai fluidi corporei, umani e Neanderthal trasferirono le malattie,” afferma la dott.ssa Houldcroft.
Recenti teorie sulle cause dell'estinzione dei Neanderthal variano dal cambiamento climatico a un'antica alleanza coi lupi che determinò il dominio nella catena alimentare. “È probabile che una combinazione di fattori causò la scomparsa dei Neanderthal,” afferma la dott.ssa Houldcroft, “e le prove si accumulano sul fatto che la diffusione delle malattie fu una causa importante.”
Credit: Simon Underwood
Credit: Simon Underwood

Testo tradotto dalla University of Cambridge; Link: AlphaGalileo, EurekAlert!
Lo studio "Neanderthal genomics suggests a pleistocene time frame for the first epidemiologic transition", di Charlotte J. Houldcroft e Simon J. Underdown, è stato pubblicato sull'American Journal of Physical Anthropology.
Ricostruzione della testa del fossile Shanidar 1, un maschio di Neanderthal che visse circa 70.000 anni fa (John Gurche 2010). Ricostruzione di John Gurche; fotografia di Tim Evanson (http://www.flickr.com/photos/[email protected]/7283199754/), da WikipediaCC BY-SA 2.0, caricata da Tim1965.

Geni del cromosoma Y dai Neanderthal non sono presenti nel genoma dei moderni umani

7 Aprile  2016
Neanderthal
È risaputo che il DNA dai Neanderthal è ancora presente nei moderni umani. Un nuovo studio, pubblicato su The American Journal of Human Genetics, evidenzia però ora come i geni del cromosoma Y dai Neanderthal siano spariti dal genoma umano tempo fa.
Il cromosoma Y si trasmette esclusivamente da padre in figlio. Si tratta del primo studio ad aver effettuato una ricerca di questo tipo, visto che altri si erano occupati del DNA mitocondriale, che al contrario si trasmette per via materna.
Il DNA dai Neanderthal costituisce ancora una percentuale compresa tra il 2,5 e il 4% nei moderni umani, come risultato del mescolamento tra le due specie, verificatosi attorno a 50 mila anni fa. Lo studio non ha però rilevato DNA dal cromosoma Y nei campioni testati: questo non proverebbe la sua estinzione al di là di ogni dubbio, ma la cosa è molto probabilmente.
Perché si è arrivati a questa situazione? Le spiegazioni possibili sono diverse: potrebbe essere che siano spariti per semplice casualità nei millenni, o che si trattasse di geni incompatibili (e gli autori dello studio avrebbero trovato già indicazioni in tal senso).
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Il DNA mostra il catastrofico contatto tra Vecchio e Nuovo Mondo

1 Aprile 2016

La Doncela, mummia inca ritrovata sul Monte Llullaillaco, in Argentina, nel 1999. Credit: Johan Reinhard
La Doncela, mummia inca ritrovata sul Monte Llullaillaco, in Argentina, nel 1999. Credit: Johan Reinhard

Il primo studio su larga scala del DNA antico proveniente dalle Americhe ha evidenziato l'impatto devastante sulle popolazioni indigene, in conseguenza dell'arrivo degli Europei nelle Americhe.
Lo studio, pubblicato su Science Advances, ha preso in esame il DNA da 92 genomi mitocondriali da mummie e scheletri precolombiani, di età compresa tra i 500 e gli 8.600 anni fa.
Nessuno dei lignaggi provenienti da queste è risultato essere ancora presente nei moderni indigeni, né ha mostrato di aver lasciato discendenza. Questa separazione daterebbe almeno a 9.000 anni fa; gli studiosi hanno ipotizzato diversi scenari demografici per spiegare il fenomeno. L'unico che riuscisse adatto alle osservazioni formulate è quello che ipotizza che - subito dopo la colonizzazione iniziale - si stabilirono popolazioni che rimasero geograficamente isolate, e che si estinsero poi in conseguenza del contatto con gli Europei.
La ricostruzione conferma l'arrivo dei primi Americani attorno a 16 mila anni fa, disperdendosi rapidamente fino a raggiungere il Cile 14.600 anni fa. La diversità genetica in queste prime popolazioni era limitata dal fatto che queste prime popolazioni fondatrici rimasero isolate presso lo Stretto di Bering tra i 2.400 e i 9.000 anni fa. Al picco dell'Era Glaciale i movimenti delle popolazioni umane erano limitati o bloccati. Questo isolamento è alla base della diversità genetica unica osservata nei primi Americani.
Resti umani in una sepoltura della Cultura Lima (500-700 d. C.) presso la Huaca Pucllana, Lima, Perù. Credit: Huaca Pucllana research, conservation and valorisation project
Resti umani in una sepoltura della Cultura Lima (500-700 d. C.) presso la Huaca Pucllana, Lima, Perù. Credit: Huaca Pucllana research, conservation and valorisation project

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Informazioni genetiche ricavate dal tartaro

28 Marzo 2016
Mississippian_cultures_HRoe_2010
Il tartaro, che è una forma di placca batterica indurita, negli ultimi anni si è rivelato essere un'importante fonte di informazioni genetiche riguardo dieta e microbi. Gli antropologi dell'Università dell'Oklahoma sono ora riusciti a dimostrare che è possibile ricavare DNA umano antico da questa fonte.
Appena 25 milligrammi per individuo sono necessari per le analisi. Gli studiosi sono giunti a queste conclusioni dopo aver estratto il DNA da sei individui in un cimitero Oneota di 700 anni fa, presso le fattorie di Norris, ricostruendo così il DNA mitocondriale (trasmesso dal lato materno).
Quella Oneota fu una cultura di nativi americani vissuti tra l'anno mille e il 1650, che declinò rapidamente con l'arrivo degli Europei.
Link: EurekAlert! Via University of Oklahoma
Culture del Mississipi e connesse, di Herb Roe, da WikipediaCC BY-SA 3.0.