DNA delle popolazioni isolate è uno scrigno di conoscenze sul nostro passato

Tante storie per un solo racconto: il DNA delle popolazioni isolate è uno scrigno di conoscenze sul nostro passato
Una ricerca coordinata dalla Sapienza apre nuove prospettive per lo studio della diversità umana, riscoprendo il valore dei gruppi umani isolati 
Le popolazioni in cui le barriere geografiche o culturali limitano il mescolamento con gli altri gruppi vengono tradizionalmente viste come “incidenti” della storia, gruppi relegati ad ambienti estremi o che praticano culture in via di sparizione, più che come parte integrante della diversità umana. Un recente studio condotto da un team internazionale coordinato da dalla Sapienza e finanziato in parte dal National Geographic cambia completamente prospettiva, mostrando che tramite lo studio degli isolati è possibile comprendere come ambiente, società e demografia abbiano plasmato il DNA nei gruppi umani.
Confrontando la struttura del genoma delle popolazioni europee, Paolo Anagnostou e Giovanni Destro Bisol hanno osservato tra i gruppi isolati una variabilità fino a sedici volte maggiore che non tra quelli “aperti”, come spagnoli, russi o greci. Nel loro DNA possiamo leggere la testimonianza di tante storie umane differenti.
“Prendiamo le tre isole linguistiche germaniche di Sappada, Sauris e Timau, originatesi da nuclei che hanno popolato aree contigue delle Alpi orientali in epoca medievale – spiega Giovanni Destro Bisol - le differenze genomiche tra queste tre comunità sono risultate davvero ragguardevoli e del tutto paragonabili a quelle osservate paragonando tra loro gruppi molto lontani per storia e geografia, come i Baschi della Francia meridionale e gli abitanti delle isole Orcadi al largo della Scozia.” Per trovare un perché non basta mettere in conto le dimensioni ridotte dei tre gruppi alpini, tutti insieme non superano un paio di migliaia di individui, ma bisogna considerare anche l’importanza del loro senso di identità. Infatti, a differenza di quanto avviene anche in altri gruppi alpini, nelle loro scelte matrimoniali il legame degli individui verso le singole comunità di appartenenza avrebbe prevalso su quello che deriva loro dalla comune ascendenza germanica.
Diverso è il caso dei Cimbri, un altro gruppo di origine tedesca che si è insediato tra il X ed il XII secolo nell’altopiano di Asiago in Veneto e quello degli abitanti di Carloforte nell'isola di San Pietro vicina alla coste meridionali della Sardegna. I Cimbri sono andati nel tempo incontro ad una parziale assimilazione culturale che li resi più “porosi” agli influssi linguistici e genetici delle popolazioni locali, mentre l’isolamento dei carlofortini è stato nel tempo mitigato da rapporti intermittenti da parte di popolazioni esterne nel corso della loro peregrinazione dalla zona di Pegli, in Liguria, all’isola di Tabarka in Tunisia e poi fino ai lembi meridionali del Sulcis. Per questi motivi i due gruppi mostrano un’attenuazione dei segnali tipici dell’isolamento nel loro genoma, la cui struttura è risultata in definitiva più simile a quella dei gruppi aperti, come i francesi o gli italiani del nord-ovest, che non a quella di altre comunità isolate.

Grazie a questi ultimi risultati cade in definitiva un’altra barriera, quella eretta dai genetisti per distinguere in maniera dicotomica le popolazioni aperte da quelle isolate. Con l’abbandono delle “razze umane” da parte degli antropologi, la diversità del nostro DNA non si presta a classificazioni rigide e semplicistiche, ma ci parla di tante diverse storie che solo una sintesi tra biologia e cultura può aiutarci a riunire in un solo grande racconto dell’evoluzione umana.
 
Riferimenti: Anagnostou P. et al. Overcoming the dichotomy between open and isolated populations using genomic data from a large European dataset. Scientific Reports, 7:41614. DOI: 10.1038/srep41614
 
 

Testo da Settore Ufficio stampa e comunicazione SAPIENZA Università di Roma
Il cortile del Palazzo della Sapienza, foto di Anthony Majanlahti (antmoosehttp://www.flickr.com/photos/antmoose/14694803/), da WikipediaCC BY 2.0, caricata da Foundert~commonswiki.

Origine dei cavalli ambiatori

8 Agosto 2016

Pony islandese durante i campionati mondiali. Credit: Monika Reissmann
Pony islandese durante i campionati mondiali. Credit: Monika Reissmann

Andare a cavallo è l'uso fondamentale che si è fatto di questo animale domestico, e ha influenzato per millenni le società umane. Le tecniche si sono modificate nei secoli, e cavalli in grado di tenere un'andatura "comoda" sulla lunga distanza furono considerati di grande valore.

Un nuovo studio, pubblicato su Current Biology, ha rilevato la presenza di un allele mutato in relazione a queste caratteristiche. La ricerca ha preso in esame il DNA antico di 90 cavalli, a partire dal Calcolitico (seimila anni fa) e fino all'undicesimo secolo d. C. La mutazione è stata rilevata in due cavalli inglesi tra 850 e 900 d. C., e con più frequenza in quelli islandesi tra nono e undicesimo secolo. I cavalli compaiono in Islanda a partire dall'870 d. C., ed è improbabile che si sia giunti a una mutazione indipendente in così poco tempo. L'origine dei cavalli ambiatori sarebbe dunque da ritrovarsi nell'Inghilterra medievale: i coloni norreni (provenienti da Danimarca e Svezia meridionale) portarono questi cavalli in Islanda, dove li allevarono. Evidentemente questi preferirono questa andatura comoda al loro arrivo nell'isola. Furono poi diffusi - a partire dall'Inghilterra o dall'Islanda - nel resto del mondo. L'assenza del gene nei cavalli europei dell'epoca (Scandinavia compresa) lascia infatti pensare che la diffusione dello stesso sia avvenuta a partire dalle Isole Britanniche.

Arne Ludwig, tra gli autori dello studio, ha espresso sorpresa per il fatto che tale mutazione non fosse più antica, visto che il tratto è così diffuso oggi. Evidentemente con una forte selezione tutto può avvenire molto velocemente.

Leggere di più


Complessa storia genetica del Vicino Oriente all'alba dell'agricoltura

25 Luglio 2016

Il primo studio su larga scala dei genomi completi da resti umani nel Vicino Oriente, pubblicato su Nature, ha individuato tre popolazioni distinte di agricoltori, vissute all'alba dell'agricoltura, tra 12 e 8 mila anni fa.

Uno dei tre gruppi era già stato individuato in Anatolia (attuale Turchia), gli altri due invece sono descritti per la prima volta e provengono dall'Iran e dal Levante. Similmente a quanto evidenziato da un altro recentissimo studio, sembrerebbe che la diffusione dell'agricoltura sia legata al fatto che gruppi esistenti la inventarono o adottarono le tecnologie agricole. Non si sarebbe dunque trattato di sostituzione di popolazioni.

Ron Pinhasi dell'University College Dublin spiega che alcune delle prime pratiche agricole possono essere osservate nei Monti Zagros e nel Levante, in Giordania e Israele: si tratta di due confini della Mezzaluna Fertile. Con lo studio si voleva vedere se i primi agricoltori fossero geneticamente simili o se assomigliassero ai cacciatori raccoglitori che abitavano le aree in precedenza. Ne è risultato che gli attuali abitanti dell'Eurasia occidentale discendono da quattro gruppi principali: cacciatori raccoglitori dell'odierna Europa Occidentale, cacciatori raccoglitori dell'Europa orientale e della steppa russa, agricoltori dall'Iran e agricoltori dal Levante. Queste popolazioni, così diverse tra loro, costituiscono oggi la popolazione relativamente omogenea dell'Eurasia.

Nonostante i progressi tecnologici negli strumenti per lo studio del DNA antico, gli studiosi si sono ritrovati ad affrontare un problema: il clima caldo del Vicino Oriente aveva degradato molto del DNA nelle ossa dissotterrate. I ricercatori lo hanno superato estraendo il DNA dalle ossa dell'orecchio: qui esso è presente in percentuali fino a 100 volte superiori che in altre parti del corpo. Si sono inoltre utilizzate tecniche combinate per ricavare informazioni di alta qualità dai genomi di 44 abitanti del Vicino Oriente che vissero tra 14 mila e 3.400 anni fa.

Nei 5.000 anni successivi, i gruppi di agricoltori dal Vicino Oriente si mescolarono tra loro e coi cacciatori raccoglitori in Europa: al tempo dell'Età del Bronzo le popolazioni somigliavano a quelle attuali. Gli agricoltori dell'Anatolia si diffusero poi in Europa, mentre quelli del gruppo di Levante si mossero a sud in Africa Orientale, le popolazioni relazionate a quelle in Iran e Caucaso si spostarono nella steppa russa, e le popolazioni relazionate a quelle in Iran e ai cacciatori raccoglitori della steppa si diffusero nell'Asia Meridionale.

Pinhasi spiega che il Vicino Oriente era l'anello mancante per comprendere molte migrazioni umane. La ricerca fornisce pure indizi su una popolazione, ancora più antica e al momento a livello di ipotesi, visto che i resti relativi non sono ancora stati ritrovati: si tratta degli Eurasiatici di base (in Inglese: Basal Eurasians). Ogni singolo gruppo nel Vicino Oriente sembra avere antenati di questo tipo, fino al 50% nei gruppi più antichi. Sorprendentemente, gli Eurasiatici di base non avevano DNA proveniente da Neanderthal, al contrario degli altri gruppi non africani che hanno almeno un 2% dello stesso. Questo potrebbe spiegare perché gli Eurasiatici occidentali hanno meno DNA da Neanderthal degli abitanti dell'Estremo Oriente, anche se i Neanderthal vissero nell'Eurasia occidentale. Gli Eurasiatici di base potrebbero essere vissuti in aree del Vicino Oriente che non entrarono in contatto coi Neanderthal.

Leggere di più


Genetica conferma circostanze della morte di Alberto I del Belgio

22 Luglio 2016
Albert_I_Koning_der_Belgen

Alberto I del Belgio morì il 17 Febbraio del 1934 a seguito di un incidente durante la scalata di una vetta a Marche-les-Dames, nella regione delle Ardenne, vicino a Namur. Non essendoci testimoni al momento della morte, emersero numerose teorie del complotto sulle "reali" cause dietro la stessa. Ancora oggi queste teorie circolano, indicando omicidi di carattere politico o passionale. La popolarità del sovrano ovviamente ha contribuito ad alimentarle.

Un nuovo studio, pubblicato su Forensic Science International: Genetics, conferma ora che il sangue ritrovato sul luogo dell'incidente era proprio quello del sovrano.

Alberto I del Belgio fu sovrano dal 1909: era assai popolare, anche per il suo ruolo durante la Prima Guerra Mondiale e per i suoi modi, al punto da guadagnarsi soprannomi come "il re soldato" o "il re cavaliere". Fu padre dell'ultima regina d'Italia, Maria Josè del Belgio.

Credit © KU Leuven - Maarten Larmuseau
Credit © KU Leuven - Maarten Larmuseau

Dopo la sua morte, Marche-les-Dame divenne virtualmente un luogo di pellegrinaggio, con cacciatori di souvenir e i resti insanguinati che venivano recuperati come reliquie. Più di recente, Reinout Goddyn, giornalista per VTM e conduttore del programma televisivo Royalty, si recò in quei luoghi raccogliendo tre foglie insanguinate. Nel 2014, il prof. Dieter Deforce dell'Università di Gent confermò che si trattava di sangue umano. 

Si sono quindi individuati due distanti parenti del sovrano, ancora viventi: Re Simeone II di Sassonia-Coburgo-Gotha e Anna Maria Freifrau von Haxthausen, che hanno fornito campioni di DNA per le analisi. L'analisi è stata complicata dalla necessità di salvaguardare informazioni sensibili, e i profili genetici non sono stati pubblicati per ragioni di privacy, anche se sono stati verificati da esperti indipendenti. Gli studiosi si sono insomma concentrati solo sull'identificazione delle tracce di sangue ritrovate, confermando l'autenticità della versione ufficiale e confutando così le speculazioni.

Leggere di più


Israele: sequenziamento del genoma dell'orzo di seimila anni fa

18 Luglio 2016

Resti vegetali e orzo eccellentemente preservati nella Grotta di Yorum. Credit: Uri Davidovich
Resti vegetali e orzo eccellentemente preservati nella Grotta di Yoram. Credit: Uri Davidovich

Un nuovo studio, pubblicato su Nature Genetics, espone i risultati del sequenziamento del genoma dell'orzo di seimila anni fa, proveniente dalla Grotta di Yoram, nel Deserto della Giudea e nei pressi del Mar Morto.

Lo studio mostra le affinità coi campioni di antichi esemplari dal Levante Meridionale e dall'Egitto, coerentemente con la proposta di domesticazione della pianta (databile a diecimila anni fa circa) da farsi risalire alla Valle del Giordano (corso superiore del fiume). La ricerca suggerisce pure che le varietà coltivate nell'odierno Israele non abbiano subito grandi cambiamenti negli ultimi sei millenni. I semi coltivati 6000 anni fa differiscono poi dalle attuali forme selvatiche, pur essendo simili a quelle attualmente coltivate.

L'operazione di sequenziamento è stata resa possibile grazie al ritrovamento di resti vegetali eccellentemente preservati, che hanno fornito un'opportunità unica per gli studiosi.

L'entrata alla Grotta di Yorum. Credit: Prof. Ehud Weiss
L'entrata alla Grotta di Yoram. Credit: Prof. Ehud Weiss

Leggere di più


Prove di cannibalismo tra Neanderthal in Europa settentrionale

7 Luglio 2016

La collezione di ossa di Neanderthal dalla terza grotta di Goyet, con il coinvolgimento di almeno 5 individui. Quelle con asterisco daterebbero tra 40.500 e 45.500 anni fa. Credit: Asier Gómez-Olivencia et al.
La collezione di ossa di Neanderthal dalla terza grotta di Goyet, con il coinvolgimento di almeno 5 individui. Quelle con asterisco daterebbero tra 40.500 e 45.500 anni fa. Credit: Asier Gómez-Olivencia et al.

99 resti scheletrici appartenenti ad almeno 5 Neanderthal sono stati recuperati a Goyet, in Belgio.

I Neanderthal hanno mostrato grande variabilità nel comportamento rispetto ai propri morti. In alcuni siti questi venivano seppelliti (Chapelle-aux-Saints in Francia, Sima de las Palomas in Spagna), mentre altrove ne mangiavano la carne e ne rompevano le ossa per il midollo (Moula-Guercy, Les Pradelles in Francia; Zafarraya, El Sidrón in Spagna). A nord del 50° parallelo nord ci sono però pochissimi siti con resti di Neanderthal: a Feldhofer (in Germania) e a Spy (in Belgio) ci sarebbero prove che gli scheletri parziali ritrovati furono interrati.

Una nuova ricerca, pubblicata su Nature: Scientific Reports, relaziona oggi sul più grande ritrovamento di resti di Neanderthal in Nord Europa, avvenuto presso la "Troisième caverne" a Goyet, in Belgio. I resti sono appartenuti ad 4 adolescenti o adulti e a un bambino. Un terzo dei resti mostra segni dovuti a tagli, e molti portano invece i segni di colpi percussivi per l'estrazione del midollo. Il confronto coi resti animali (cavalli e renne) nella grotta suggerisce come in tutti i casi il consumo avvenne secondo modalità simili.

Diverse categorie di modificazioni antropogeniche su ossa di Neanderthal a Goye. Il Femore I è stato usato come percussore per modellare la pietra, mentre il Femore III mostra i segni di attività di macellazione, oltre ai segni di utilizzo per ritoccare i bordi di strumenti litici. Credit: Asier Gómez-Olivencia et al.
Diverse categorie di modificazioni antropogeniche su ossa di Neanderthal a Goye. Il Femore I è stato usato come percussore per modellare la pietra, mentre il Femore III mostra i segni di attività di macellazione, oltre ai segni di utilizzo per ritoccare i bordi di strumenti litici. Credit: Asier Gómez-Olivencia et al.

Cinque ossa di Neanderthal mostrano poi i segni dell'utilizzo come percussori per modellare la pietra. Vi sono già tre siti nei quali un comportamento del genere è già stato registrato: Krapina in Croazia, Les Pradelles e La Quina in Francia.

È stato pure possibile datare i resti, tra 40.500 e 45.500 anni fa, mentre l'estrazione del DNA mitocondriale ha avvicinato questi Neanderthal a quelli di Feldhofer, Vindija (Croazia) ed El Sidrón (in Spagna). La grande uniformità genetica mostra come la popolazione di Neanderthal in Europa dovesse essere piccola.

Leggere di più


Nuovo studio sull'origine delle popolazioni preistoriche himalayane

20 Giugno 2016

Gli insediamenti preistorici himalayani sono remoti e raggiungibili oggi solo a piedi e a cavallo. Credit: University of Oklahoma
Gli insediamenti preistorici himalayani sono remoti e raggiungibili oggi solo a piedi e a cavallo. Credit: University of Oklahoma

Nonostante le transizioni culturali verificatesi e l'esposizione a popolazioni esterne grazie al commercio, la composizione genetica delle popolazioni himalayane che vivono ad alta quota è rimasta nei secoli notevolmente stabile.

Questi i risultati della prima investigazione del DNA antico sull'arco himalayano, che ha preso in esame otto individui per un'epoca che va dai primi insediamenti noti fino alla fondazione dell'Impero Tibetano. Queste sono alcune delle conclusioni dello studio, pubblicato su PNAS, che ha pure stabilito che la regione montagnosa himalayana sarebbe stata colonizzata da abitanti dell'Asia Orientale, pure loro originari di aree ad alta quota.

L'Himalaya da sempre costituisce una barriera formidabile alle migrazioni umane, e al contempo le sue valli hanno costituito dei percorsi necessari per gli scambi. Nonostante l'importanza di queste vie commerciali, poco era noto finora circa il popolamento e le prime popolazioni di queste regioni.

Fino ad oggi, si partiva dall'assunto che le popolazioni dell'altopiano tibetano discendessero dai primi abitanti dell'arco himalayano, ma l'affermazione era stata messa in discussione. Tutti gli otto individui esaminati erano strettamente correlati a popolazioni contemporanee degli altopiani dell'Asia Orientale. Le diversità culturali delle popolazioni preistoriche dell'Himalaya sarebbero perciò risultato di diffusione culturale e non di grandi flussi genetici o di sostituzioni di popolazioni. Lo studio suggerisce pure una storia complessa nell'adattamento degli umani alle condizioni estreme di questo ambiente.Leggere di più


Diffusione della capra domestica dalla Mezzaluna Fertile al Caucaso

13 Giugno 2016

Antico osso di capra da Göytepe, utilizzato per le analisi. Credit: Seiji Kadowaki
Antico osso di capra da Göytepe, utilizzato per le analisi. Credit: Seiji Kadowaki

La capra domestica comparve prima nella Mezzaluna Fertile, e in Iran e Turchia, circa diecimila anni fa, a partire dall'egagro (capra aegagrus). Siccome queste capre selvatiche sono diffuse nel Medio Oriente, non è chiaro se siano state domesticate con un solo evento o con eventi multipli.

Un nuovo studio, pubblicato sull'International Journal of Osteoarchaeology, ha dunque esaminato sette antichi campioni da Göytepe e Hacı Elamxanlı tepe, due villaggi nell'Azerbaijan occidentale (Caucaso meridionale). I campioni sono stati datati al radiocarbonio al 6000-5500 a. C. circa (anni calibrati), e cioè al Neolitico.

L'analisi del DNA mitocondriale ha dimostrato che esso coincide per le capre domestiche odierne e del Neolitico nel Caucaso meridionale, eppure non coincide con l'aplotipo delle capre selvatiche della stessa regione. La coincidenza genetica tra capre domestiche del Caucaso meridionale e capre selvatiche nella Mezzaluna Fertile suggerisce che queste siano state domesticate lì e quindi introdotte nel Caucaso. Non furono quindi domesticate in maniera indipendente nel Caucaso.

Gli autori dello studio si sono anche spinti ad effettuare alcune considerazioni: vi sarebbe stato un periodo relativamente rapido di cambiamenti sociali nella regione, nel quale i segni dell'agricoltura e manufatti culturali iniziarono ad apparire in aree caratterizzate da cacciatori raccoglitori. Questa situazione si sposa bene con l'introduzione della capra domesticata dalla Mezzaluna Fertile attorno al 6000-5500 a. C., suggerendo perciò che vi furono movimenti di popolazioni o che i cacciatori raccoglitori indigeni sposarono lo stile di vita agricolo della Mezzaluna Fertile.

Leggere di più


I primi agricoltori europei dall'Egeo

6 Giugno 2016

Scheletro dal nord della Grecia alla base dello studio. Foto ©: K. Kotsakis and P. Halstead, Paliambela Excavation Project Archive
Scheletro dal nord della Grecia alla base dello studio. Foto ©: K. Kotsakis and P. Halstead, Paliambela Excavation Project Archive

L'agricoltura e la sedentarietà apparvero per la prima volta nell'Asia sud occidentale all'inizio dell'Olocene, per poi diffondersi in Europa attraverso vie multiple di dispersione. L'Europa degli ultimi 45 mila anni è stata insomma abitata per la maggior parte del tempo da cacciatori raccoglitori. Questo avvenne fino all'inizio della diffusione dell'agricoltura, a partire da 8.500 anni fa circa: l'attività giunse poi nell'Europa Centrale attorno ai 7.500 anni fa e nelle isole britanniche attorno a 6.100 anni fa.

Un nuovo studio, pubblicato su PNAS, dimostra ora che i primi agricoltori lungo l'Europa possiedono tracce della loro provenienza genetica dall'Egeo. Gli studiosi hanno difatti analizzato DNA dei primi agricoltori da Grecia e Turchia: i coloni neolitici avrebbero raggiunto l'Europa Centrale attraverso i Balcani, e la penisola iberica attraverso il Mar Mediterraneo. Durante l'espansione incontrarono i cacciatori raccoglitori che vivevano in Europa sin dall'Era Glaciale, ma i due gruppi si mescolarono molto limitatamente.

Lo studio ha insomma effettuato l'analisi del genoma per chiarire l'origine dei primi agricoltori europei, che per l'Europa Centrale e Sud Occidentale può essere fatta risalire direttamente alla Grecia e all'Anatolia nord occidentale. Non è ancora chiaro invece se i primi agricoltori provenissero in ultima analisi dalla Mezzaluna fertile.

Il laboratorio. Foto ©: AG Palaeogenetik, JGU
Il laboratorio. Foto ©: AG Palaeogenetik, JGU

Leggere di più


Un rifugio in Arabia meridionale durante l'Era Glaciale

11 Maggio 2016

La dott.ssa Francesca Gandini. Credit: University of Huddersfield
La dott.ssa Francesca Gandini. Credit: University of Huddersfield

Durante l'Era Glaciale, parte della superficie terrestre divenne ostile, ma rimanevano oasi o rifugi nei quali le persone erano in grado di sopravvivere (20 mila anni fa).
In un nuovo studio, pubblicato su Nature: Scientific Reports, si è dimostrato che uno di questi rifugi si collocava nell'Arabia meridionale. Nell'ultimo periodo dell'Era Glaciale (15 mila anni fa), fu a partire da qui che si ebbe il popolamento dell'Arabia e del Corno d'Africa, e forse di ulteriori aree. Queste conclusioni contrastano con quanto ritenuto finora, e cioè che il popolamento dell'Arabia sia avvenuto solo con l'agricoltura, attorno a 10-11 mila anni fa.
Il prof. Martin Richards. Credit: University of Huddersfield
Il prof. Martin Richards. Credit: University of Huddersfield

Lo studio di archeogenetica si fonda su un raro DNA mitocondriale, R0a, che è più presente in Arabia e nel Corno d'Africa.
Leggere di più