Un'adolescente con madre Neanderthal e padre Denisova

Fino a quarantamila anni fa, almeno due gruppi di ominidi abitavano l'Eurasia: i Neanderthal ad Occidente e i Denisovani ad Oriente. I due gruppi, attualmente estinti, si separarono circa 390 mila anni fa, costituendo i "parenti" più prossimi dei moderni umani attualmente viventi.

Credit: B. Viola, MPI f. Evolutionary Anthropology

Un nuovo studio, pubblicato su Nature, ha presentato il sequenziamento del genoma di un frammento osseo proveniente dalla Grotta di Denisova, presso i monti Altai in Siberia, dove fu ritrovato nel 2012.

"Sapevamo da precedenti studi che Neanderthal e Denisovani dovevano aver occasionalmente avuto figli insieme", afferma Viviane Sloan, ricercatrice presso l'Istituto Max Planck per l'Antropologia Evolutiva. "Ma non avrei mai pensato potessimo essere così fortunati da ritrovare effettivamente un discendente dei due gruppi."

Credit: T. Higham, University of Oxford

L'individuo (Denisova 11) al quale apparteneva il frammento in questione doveva avere attorno ai 13 anni, e visse 50 mila anni fa circa. L'adolescente aveva una madre Neanderthal e un padre Denisova, che a sua volta presentava però tracce della stirpe Neanderthal.

"Un aspetto interessante di questo genoma è che ci permette di comprendere elementi relativi alle due popolazioni: i Neanderthal da lato della madre e i Denisova dal lato del padre", spiega Fabrizio Mafessoni, anche lui dell'Istituto Max Planck.

Il padre proveniva da una popolazione alla quale appartenne anche un altro Denisova ritrovato nella grotta. La madre proveniva da una popolazione che era più vicina a quella dei Neanderthal che in seguito vissero in Europa, che non a quella dell'altro Neanderthal ritrovato nella stessa grotta. Importante anche l'aver verificato nell'osso la presenza di percentuali grosso modo eguali di DNA Neanderthal e Denisova.

Disegno della madre Neanderthal col padre Denisova e la giovinetta, presso la grotta. Credit: Petra Korlević

La scoperta è di grandissimo rilievo e segna una nuova tappa nella nostra comprensione dei rapporti intercorsi tra questi gruppi di antichi umani, suggerendo che potesse essere comune la commistione tra loro nel Tardo Pleistocene.

Svante Pääbo, Direttore del Dipartimento di Genetica Evolutiva dell'Istituto, conclude: "Neanderthal e Denisova non dovevano avere molte occasioni di incontrarsi. Ma quando lo facevano, devono essersi accoppiati frequentemente, molto più di quanto pensassimo in precedenza."

 

 

Lo studio The genome of the offspring of a Neandertal mother and a Denisovan father, opera di Viviane Slon, Fabrizio Mafessoni, Benjamin Vernot, Cesare de Filippo, Steffi Grote, Bence Viola, Mateja Hajdinjak, Stéphane Peyrégne, Sarah Nagel, Samantha Brown, Katerina Douka, Tom Higham, Maxim B. Kozlikin, Michael V. Shunkov, Anatoly P. Derevianko, Janet Kelso, Matthias Meyer, Kay Prüfer, Svante Pääbo, è stato pubblicato su Nature il 22 Agosto 2018.


Israele: sequenziamento del genoma dell'orzo di seimila anni fa

18 Luglio 2016

Resti vegetali e orzo eccellentemente preservati nella Grotta di Yorum. Credit: Uri Davidovich
Resti vegetali e orzo eccellentemente preservati nella Grotta di Yoram. Credit: Uri Davidovich

Un nuovo studio, pubblicato su Nature Genetics, espone i risultati del sequenziamento del genoma dell'orzo di seimila anni fa, proveniente dalla Grotta di Yoram, nel Deserto della Giudea e nei pressi del Mar Morto.

Lo studio mostra le affinità coi campioni di antichi esemplari dal Levante Meridionale e dall'Egitto, coerentemente con la proposta di domesticazione della pianta (databile a diecimila anni fa circa) da farsi risalire alla Valle del Giordano (corso superiore del fiume). La ricerca suggerisce pure che le varietà coltivate nell'odierno Israele non abbiano subito grandi cambiamenti negli ultimi sei millenni. I semi coltivati 6000 anni fa differiscono poi dalle attuali forme selvatiche, pur essendo simili a quelle attualmente coltivate.

L'operazione di sequenziamento è stata resa possibile grazie al ritrovamento di resti vegetali eccellentemente preservati, che hanno fornito un'opportunità unica per gli studiosi.

L'entrata alla Grotta di Yorum. Credit: Prof. Ehud Weiss
L'entrata alla Grotta di Yoram. Credit: Prof. Ehud Weiss

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I primi agricoltori europei dall'Egeo

6 Giugno 2016

Scheletro dal nord della Grecia alla base dello studio. Foto ©: K. Kotsakis and P. Halstead, Paliambela Excavation Project Archive
Scheletro dal nord della Grecia alla base dello studio. Foto ©: K. Kotsakis and P. Halstead, Paliambela Excavation Project Archive

L'agricoltura e la sedentarietà apparvero per la prima volta nell'Asia sud occidentale all'inizio dell'Olocene, per poi diffondersi in Europa attraverso vie multiple di dispersione. L'Europa degli ultimi 45 mila anni è stata insomma abitata per la maggior parte del tempo da cacciatori raccoglitori. Questo avvenne fino all'inizio della diffusione dell'agricoltura, a partire da 8.500 anni fa circa: l'attività giunse poi nell'Europa Centrale attorno ai 7.500 anni fa e nelle isole britanniche attorno a 6.100 anni fa.

Un nuovo studio, pubblicato su PNAS, dimostra ora che i primi agricoltori lungo l'Europa possiedono tracce della loro provenienza genetica dall'Egeo. Gli studiosi hanno difatti analizzato DNA dei primi agricoltori da Grecia e Turchia: i coloni neolitici avrebbero raggiunto l'Europa Centrale attraverso i Balcani, e la penisola iberica attraverso il Mar Mediterraneo. Durante l'espansione incontrarono i cacciatori raccoglitori che vivevano in Europa sin dall'Era Glaciale, ma i due gruppi si mescolarono molto limitatamente.

Lo studio ha insomma effettuato l'analisi del genoma per chiarire l'origine dei primi agricoltori europei, che per l'Europa Centrale e Sud Occidentale può essere fatta risalire direttamente alla Grecia e all'Anatolia nord occidentale. Non è ancora chiaro invece se i primi agricoltori provenissero in ultima analisi dalla Mezzaluna fertile.

Il laboratorio. Foto ©: AG Palaeogenetik, JGU
Il laboratorio. Foto ©: AG Palaeogenetik, JGU

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Esplosioni delle popolazioni maschili antiche legate a migrazioni e tecnologie

25 Aprile 2016
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Il più grande studio mai effettuato sulle variazioni genetiche globali riguardanti il cromosoma Y è stato pubblicato su Nature Genetics. Si sono presi in considerazione 1200 genomi da 26 popolazioni, coi dati generati dal 1000 Genomes Project.
Tutti sono correlati tra loro, e discendono da un unico antenato di 190 mila anni fa. L'albero sembrava più un cespuglio, però, con molti rami che si originavano nello stesso punto.
Si registra poi che, nel giro di poche generazioni, vi sarebbero stati aumenti esplosivi del numero di uomini con un certo tipo di cromosoma Y. Si tratta di un fenomeno registrato solo per gli uomini, e per pochi gruppi. I primi incrementi esplosivi si registrarono attorno a 50-55 mila anni fa in Asia ed Europa, e 15 mila anni fa nelle Americhe. Esplosioni vi furono poi tra i 4 e gli 8 mila anni fa, nell'Africa subsahariana, nell'Europa Occidentale, nell'Asia Meridionale e in quella Orientale. Le prime esplosioni sarebbero legate ai popolamenti dei continenti, mentre le seconde sarebbero più misteriose. La migliore spiegazione sarebbe da ricollegarsi ad avanzamenti tecnologici controllati da piccoli gruppi di uomini.
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Analogie tra gorilla e umani per il cromosoma Y

2 Marzo 2016

Jim (sulla destra), il cui cromosoma Y è stato sequenziato, insieme a Dolly, sua madre, e Binti, sua sorella. Credit: San Diego Zoo Global
Jim (sulla destra), il cui cromosoma Y è stato sequenziato, insieme a Dolly, sua madre, e Binti, sua sorella. Credit: San Diego Zoo Global

La sequenza del cromosoma Y dei mammiferi è caratterizzato da ripetizioni e palindromi, al punto da essere la parte più difficile del genoma da mettere insieme. Per la prof.ssa Kateryna Makova, sequenziare il cromosoma Y è come provare a mettere insieme un puzzle senza conoscere il quadro finale, e a partire da pezzi che sembrano identici, e dei quali solo uno su un centinaio è davvero utile. Nondimeno, costituisce pure un elemento critico per lo studio della fertilità maschile e della dispersione.
Gli autori di un nuovo studio, pubblicato su Genome Research, hanno sviluppato una nuova metodologia che permette un sequenziamento del cromosoma Y assai più agevole. Non si sono però limitati a questo, ma hanno confrontato il cromosoma Y di umani, gorilla, scimpanzé.
Per gli studiosi è stato sorprendente rilevare come il cromosoma Y dei gorilla sia più simile a quello umano di quanto questi due lo siano in rapporto a quello degli scimpanzé.
Possibili applicazioni della nuova tecnica potrebbero aversi per lo studio dei disordini della fertilità maschile e di mutazioni specificamente maschili. La nuova metodologia potrebbe pure tornare utile per la genetica a fini di conservazione delle specie, contribuendo a tracciare la paternità e quindi le modalità con cui i maschi delle specie a rischio (come i gorilla) si muovono all'interno delle popolazioni e tra queste.
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Un ulteriore e più antico mescolamento tra moderni umani e Neanderthal

17 - 18 Febbraio 2016

Scenario del mescolamento tra umani e Neanderthal. Il DNA presente nei moderni umani fuori dall'Africa ha la sua origine nel mescolamento tra 47 e 65 mila anni fa (freccia verde). Ma il DNA dei moderni umani nei Neanderthal è probabilmente dovuto a un contatto risalente a 100 mila anni fa (freccia rossa). Credit: © Ilan Gronau
Scenario del mescolamento tra umani e Neanderthal. Il DNA presente nei moderni umani fuori dall'Africa ha la sua origine nel mescolamento tra 47 e 65 mila anni fa (freccia verde). Ma il DNA dei moderni umani nei Neanderthal è probabilmente dovuto a un contatto risalente a 100 mila anni fa (freccia rossa). Credit: © Ilan Gronau

I sentieri di moderni umani e Neanderthal si sono incrociati a lungo. Ed è pure noto (dal 2010) che individui delle due specie si siano accoppiati: questi eventi vengono fatti risalire al periodo tra 47 e 65 mila anni fa, al periodo della migrazione umana "fuori dall'Africa".
Un nuovo studio, pubblicato su Nature, ha utilizzato diversi metodi di analisi del DNA e ha rilevato l'esistenza di forti prove a sostegno di un ulteriore evento di mescolamento, più antico e stimato a 100 mila anni fa. Le prove sarebbero da ritrovarsi nella presenza di DNA dei moderni umani negli stessi Neanderthal. Gli autori fornirebbero le prove di uno scenario nel quale i moderni umani abbandonarono il continente africano, mescolandosi con membri arcaici (e ora estinti) della famiglia umana. Questo sarebbe successo prima della migrazione "fuori dell'Africa" da parte dei moderni non Africani, avvenuta non meno di 65 mila anni fa.
Un altro elemento interessante di questa ricerca è che essa mostra un segnale di mescolamento nella direzione "opposta", cioè si mostra DNA dei moderni umani in quello dei Neanderthal, piuttosto che il contrario. Questi risultati sono stati ottenuti dal confronto del genoma completo di parecchie centinaia di umani contemporanei e di quattro provenienti da umani arcaici.
Questo flusso genetico si applicherebbe a un determinato Neanderthal, ritrovato nei Monti Altai, nella Siberia meridionale, al confine tra Russia e Mongolia. Il moderno umano che contribuì a questo flusso nel Neanderthal dell'Altai deve esser migrato ben prima di 60 mila anni fa. Al contrario, i Neanderthal nelle grotte europee di Spagna e Croazia non presenterebbero DNA derivato da moderni umani. Nello studio è stato incluso anche un Denisovan, che visse nella stessa grotta dell'Altai. Anche se questi ultimi tre casi non presentano tracce di DNA da moderni umani, per gli autori dello studio questo non significa che non vi sia stato in assoluto mescolamento tra le specie in questione.
Le sequenze umane nei Neanderthal deriverebbero da un gruppo di moderni umani dall'Africa che si separò in precedenza dagli altri umani, attorno a 200 mila anni fa (che è più o meno il tempo della divergenza tra le odierne popolazioni africane).
L'analisi comprende pure il genoma di 500 moderni Africani, per vedere se nel Neanderthal dell'Altai vi sono regioni con sequenze simili a quelle nei moderni umani. Coerentemente con l'ipotesi proposta, nel genoma del Neanderthal dell'Altai si sarebbero rilevate mutazioni che è possibile ritrovare nei moderni Africani ma non nel Denisovan o negli altri Neanderthal di Spagna e Croazia.
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Dalla storia del parassita Schistosoma mansoni, nuove conoscenze sulle popolazioni

16 Febbraio 2016
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Il nuovo sequenziamento del genoma del parassita Schistosoma mansoni rivela nuove conoscenze sulla storia delle popolazioni.
Questo platelminta (o verme piatto) è responsabile della schistosomiasi (anche nota come bilharziosi o distomatosi sanguigna), una parassitosi che ancora oggi affligge le popolazioni di diversi paesi in via di sviluppo, prevalentemente in Sud America, nei Caraibi, in Africa (Madagascar in particolare) e Medio Oriente. Lo Schistosoma mansoni infetta oggi oltre 250 milioni di persone e causa la morte di 11  mila persone ogni anno.
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Il nuovo sequenziamento rivela che il parassita avrebbe colpito per la prima volta i pescatori nei laghi dell'Africa Orientale. Si sarebbe quindi diffuso nell'Africa Occidentale (Senegal e Camerun), e poi nel Nuovo Mondo (Guadalupe) a causa del commercio di schiavi nei secoli tra il sedicesimo e il diciannovesimo.
Lo studio è partito dall'analisi delle differenze tra lo Schistosoma mansoni e lo  Schistosoma rodhaini, un parassita che colpisce invece i roditori. Si è calcolato che i due avrebbero un antenato comune nell'Africa Orientale, databile tra i 107.500 e i 147.600 anni fa. La specie risulterebbe pure più giovane di quanto ritenuto. La sua comparsa coincide coi primi ritrovamenti archeologici relativi alla pesca nelle acque dolci dell'Africa Orientale.
Il confronto dei genomi mostra poi una divergenza tra quelli dell'Africa Occidentale e quelli presenti nei Caraibi. La divergenza sarebbe da collocarsi tra il 1117 e il 1742 d. C., sovrapponendosi col commercio di schiavi nell'Atlantico, tra il sedicesimo e il diciannovesimo secolo. Oltre 22 mila Africani furono allora trasportati a Guadeloupe, nel Nuovo Mondo, sulle navi francesi.
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L'eredità dei Neanderthal nei tratti delle popolazioni eurasiatiche

11 Febbraio 2016

Il DNA dai Neanderthal influenza molti tratti fisici nelle popolazioni eurasiatiche. Credit: Michael Smeltzer, Vanderbilt University
Il DNA dai Neanderthal influenza molti tratti fisici nelle popolazioni eurasiatiche. Credit: Michael Smeltzer, Vanderbilt University

È noto, a partire dal 2010, che le popolazioni di origine eurasiatica possiedono una percentuale compresa tra l'1 e il 4% del loro DNA che è ereditata dai Neanderthal.
Un nuovo studio, pubblicato su Science, per la prima volta confronta il DNA neanderthaliano nei genomi di queste popolazioni, con le registrazioni cliniche relative. Si è concluso che questa eredità ancora oggi influenza la nostra moderna biologia, in maniera sottile ma molto significativa.
I tratti nei quali si riscontra un'influenza neanderthaliana. Credit: Deborah Brewington, Vanderbilt University
I tratti nei quali si riscontra un'influenza neanderthaliana. Credit: Deborah Brewington, Vanderbilt University

In particolare, risultano influenzati diversi tratti clinici nei moderni umani, con conseguenze per quanto riguarda malattie di carattere immunitario, dermatologico, neurologico, psichiatrico e riproduttivo. I ricercatori ritengono che alcune di queste associazioni possono aver costituito un vantaggio adattativo durante le migrazioni in ambienti non africani (40 mila anni fa), che presentavano patogeni e livelli di esposizione solare differenti. Ad ogni modo, molti di questi tratti potrebbero non essere più vantaggiosi oggi, nell'ambiente moderno nel quale viviamo.

Alcune ipotesi avanzate in studi precedenti sono state confermate: questa eredità tocca i cheratinociti, che aiutano a proteggere la pelle dai danni relativi alle radiazioni ultraviolette e altri patogeni, influenzando oggi il rischio di sviluppare cheratosi (lesioni causate dal sole). Tra le sorprese, si è rilevato come l'eredità neanderthaliana influenzi il rischio di dipendenza da nicotina, mentre il rischio di depressione viene toccato in parte positivamente, in parte negativamente. Anche la coagulazione del sangue è influenzata: se in passato una ferita che si chiude più rapidamente costituiva un vantaggio, oggi un'ipercoagulazione aumenta il rischio di infarti, di embolia polmonare e di complicazioni durante la gravidanza.
I ricercatori sottolineano poi il carattere innovativo dello studio, che costituisce una nuova modalità di investigazione per gli effetti nella recente evoluzione umana.
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Gli Arabi indigeni diretti discendenti delle popolazioni migranti "fuori dall'Africa"

4 Febbraio 2016
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Gli indigeni Arabi sarebbero i diretti discendenti delle popolazioni che migrarono "fuori dall'Africa", prima della colonizzazione di Europa e Asia da parte di altre popolazioni.
Questi i risultati di un nuovo studio che ha preso in esame 104 genomi completi di nativi della Penisola Arabica (dei quali 56 Beduini, ritenuti i migliori rappresentanti degli Arabi autoctoni), che sono stati poi confrontati con altri 1092 da popolazioni da tutto il mondo, nell'ambito del 1000 Genomes Project. Gli Arabi sono risultati un raggruppamento unico separato dalla popolazione africana iniziale, mentre Europei e Asiatici sono risultato di divergenze successive.
In precedenza, si era già ipotizzato che le migrazioni "fuori dall'Africa" fossero passate proprio dalla Penisola Arabica, tra 125.000 e 60.000 anni fa. Gli studiosi sottolineano come tutte le popolazioni (Arabi, Europei e Asiatici) siano riuscite indipendentemente a diventare egualmente sofisticate e avanzate. Oltre a questo, lo studio sottolinea l'importanza di effettuare ricerche mediche su popolazioni umane specifiche, caratterizzate da differenze genetiche: il diabete, ad esempio, colpisce il 22% della popolazione del Qatar.
[Dall'Abstract:] Una questione aperta nella storia delle migrazioni umane è quella dell'identità delle prime popolazioni eurasiatiche che hanno lasciato discendenti contemporanei. La Penisola Arabica fu il luogo iniziale delle migrazioni "fuori dall'Africa" che si verificarono tra 125.000 e 60.000 anni fa, conducendo all'ipotesi per la quale le prime popolazioni eurasiatiche si stabilirono nella penisola, con gli Arabi indigeni contemporanei come diretti discendenti di queste antiche popolazioni. Per valutare questa ipotesi, si sono sequenziati interi genomi di 104 nativi non imparentati della Penisola Araba (con alta copertura), comprendendo 56 di discendenza araba indigena (NdT: più precisamente, si tratta di 56 Beduini indigeni, ritenuti i migliori rappresentanti degli Arabi autoctoni). I genomi arabi indigeni definiscono un raggruppamento distinto da altri gruppi ancestrali, e questi genomi mostrano chiari segni distintivi dell'antico collo di bottiglia "fuori dall'Africa". Analogamente ad altre popolazioni del Medio Oriente, gli Arabi indigeni hanno livelli più elevati di mescolamento coi Neanderthal, in confronto agli Africani, ma livelli inferiori in rapporto ad Europei e Asiatici. Questi livelli di mescolamento con i Neanderthal sono coerenti con una prima divergenza di antenati arabi, successiva al collo di bottiglia "fuori dall'Africa", ma prima degli eventi principali di mescolamento coi Neanderthal in Europa e altre regioni dell'Eurasia. [...] Questi risultati collocano gli Arabi indigeni come i più lontani parenti di tutti gli altri contemporanei non Africani e identificano queste popolazioni come i primi discendenti delle prime popolazioni eurasiatiche che si stabilirono con le migrazioni "fuori dall'Africa".Leggere di più


Grandi cambiamenti di popolazioni in Europa alla fine dell'Era Glaciale

4 Febbraio 2016

Hohle Fels, dalle Alpi Sveve in Germania. Credit: © Alb-Donau-Kreis Tourismus
Hohle Fels, dalle Alpi Sveve in Germania. Credit: © Alb-Donau-Kreis Tourismus

Un nuovo studio ha preso in esame il mtDNA dai resti (ossa e denti) degli antichi abitanti dell'Europa per un periodo di circa 30 mila anni, compreso tra il Tardo Pleistocene e gli inizi dell'Olocene. La sorpresa maggiore per gli studiosi è venuta dal rilevamento di un cambiamento considerevole, di uno vero e proprio sconvolgimento verificatosi attorno a 14.500 anni fa.
Il materiale preso in considerazione dallo studio riguarda 55 DNA mitocondriali (mtDNA) completi di cacciatori raccoglitori provenienti da Italia, Germania, Belgio, Francia, Repubblica Ceca, Romania, per un periodo che va da 35 mila a 7 mila anni fa. Il DNA mitocondriale viene trasmesso per via materna. Lo studio ha rilevato che il più recente antenato comune dei moderni mtDNA non africani rivela un'unica, tarda e rapida dispersione non meno di 55 mila anni fa.
Foto da les Closeaux at Rueil-Malmaison, Bacino di Parigi, Francia. Credit: L. Lang
Foto da les Closeaux at Rueil-Malmaison, Bacino di Parigi, Francia. Credit: L. Lang

Alla fine dell'ultima Era Glaciale si sarebbe verificato un notevole ricambio della popolazione europea. Tre individui provenienti da Belgio, Francia, Germania, presentavano tutti l'aplogruppo M, assente nei moderni europei ma invece tipico delle moderne popolazioni dell'Asia, dell'Australasia, e dei Nativi Americani. Gli individui datano a prima del collo di bottiglia dell'Ultimo Massimo Glaciale, un periodo di instabilità climatica alla fine del Pleistocene.
La dispersione umana in Eurasia e Australasia è dibattuta, per numero di espansioni e tempistiche relative. Le proposte riguardanti la dispersione dei non africani comprendono due modelli: una singola dispersione o dispersioni multiple. Molte varianti sono state presentate. La scoperta dell'aplogruppo M fa ritenere agli autori dello studio che non tutti i non Africani si dispersero rapidamente da una sola popolazione. A partire dall'Ultimo Massimo Glaciale (25 mila anni fa), popolazioni di cacciatori raccoglitori si sarebbero ritirate in supposti rifugi, per essere sostituite attorno a 14.500 anni fa da popolazioni provenienti da altri luoghi. Un importante capitolo della storia umana che finora era sconosciuto.
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